Поделиться
Поделиться
29 февраля отмечается Международныйдень больных редкими заболеваниями.Эта дата выбрана не случайно, посколькупоявляется в календаре раз в четырегода. Но, к сожалению, так называемыередкие болезни стали регистрироватьсявсе чаще. При этом «разгадать» недуг иего причину не под силу порой даже самымопытным врачам. В итоге человек остаетсяодин на один со своей бедой. В такойситуации оказалась челябинка МаринаСтоякина. У ее девятилетнего сына Глебаредкое заболевание. На следующей неделеони отправляются в Израиль, где ужеиностранные врачи попробуют поставитьмальчику точный диагноз.
До сих порв медицине нет четкого определения, чтотакое «редкие заболевания». По словамзаместителя министра здравоохраненияЧелябинской области Елены Кабановой,к ним относятся единичные заболевания,не вписывающиеся по симптоматике врамки какого-то одного недуга. По этойпричине любой заболевший вынужденходить по кругу от одного врача к другому,так и не узнав точного диагноза. А вселечение сводится к выписываниюдорогостоящих препаратов. Основнойпроцент редких заболеваний имеетгенетическую природу и проявляется ещев детстве. «Конечно, за счет улучшениядиагностики, выявляемость такихзаболеваний стала лучше, - говоритгенетик челябинской областной больницыГалина Буянова. – К сожалению, определитьзаранее будет ли у ребенка редкоезаболевание пока невозможно, толькоесли в этой семье уже рождался малыш стакой проблемой. Но, помимо орфанныхзаболеваний, есть множество других,которые можно определить на стадиипланирования беременности или во времябеременности как, например, синдромДауна».
Главный детский онколог Челябинской области Елена Жуковская тоже считает, что отраннего выявления заболевания зависитуспех лечения. «Раньше часть пациентовне доживала до взрослого возраста.Сейчас появились лекарства, как правило,дорогие, но в случае если заболеваниедиагностируется вовремя в детскомвозрасте, то ребенок может сохранитьфизическое и умственное здоровье,а общество получить полноценногочлена общества, - поясняет Елена Жуковская. – Если ребенку с фенилкетонуриейназначили своевременно с первых месяцевжизни необходимую диету, то он выраститполноценным человеком, а если нет -тяжелым инвалидом уже к 3 годам, Сейчас,например, в области популяция пациентовс болезнью Гоше имеет только одногоребенка в своем составе, но выявленозаболевание у подавляющего большинствав детстве, иногда в первые месяцы жизни.К редким заболеваниям относится такжеанемия Фанкони, в онкогематологическомцентре ОДКБ таких больных сейчас трое,и все они нуждаются в трансплантациикостного мозга».
Несмотряна это, механизм финансовой помощилюдям, страдающим редким заболеванием,помимо выплат по инвалидности, до сихне создан. Родители больных детей могутрассчитывать только на благотворительнуюпомощь. «"Сиротские болезни"-этодорогие больные. Но их нельзя не лечить,они своего рода основа успешного лечениясотен тысяч больных в будущем, - убеждена Елена Жуковская. - Сверхновые технологииотрабатываются в ходе диагностики илечения этих больных. Дети с редкимизаболеваниями - это те, у кого есть своямиссия - миссия помочь нам оставатьсялюдьми как в нравственном, так ифизиологическом своем качестве».
Основнойпроцент редких заболеваний имеетгенетическую природу и проявляется ещев детстве. Однако механизм финансовойпомощи, помимо выплат по инвалидности,до сих не создан. Родители больных детеймогут рассчитывать только наблаготворительную поддержку меценатови обычных людей. Ситуация немногоулучшилась с принятием федеральнойпрограммы «Семь нозологий», по которойпациенты могут получать бесплатныелекарства. В нее вошли заболевания,которые к редким можно отнести толькоформально. Но это стало первой попыткойгосударства помочь тяжело больнымлюдям.
Со всемнесовершенством системы здравоохраненияв этом вопросе пришлось столкнутьсямаленькомучелябинцу Глебу Стоякину и его маме. 74.ruуже рассказывал эту историю в прошломгоду, но до сих пор мальчику не поставленточный диагноз. Напомним, что удевятилетнего Глеба обнаружен генетическийсбой, у него отказывают руки и ноги,мальчика мучают головные боли и эпилепсия.Двараза в год Глеб проходит медицинскоеобследование в Москве. Каждая такаяпоездка обходится родителям почти в100 тысяч рублей. «За все время обследованийнам поставили более 10 диагнозов, но ниодного точного. Последний раз мы былина консультации у генетика в областнойдетской больнице, но она тоже несогласилась с выводами других врачей»,– говорит Марина Стоякина. Точный диагнозГлебу должны поставить в Израильскойклинике Шиба. На обследование, проживаниеи перелет требуется более 50 тысячдолларов. Таких денег у семьи простонет. «Мы собрали небольшую сумму и 9марта вылетаем в Израиль, потом будемвынуждены вернуться, чтобы подкопитьеще денег. Нас там уже ждут, и откладыватьпоездку больше нельзя, сейчас хотя быполучим консультации врачей», – переживаетМарина Леонидовна.
Несмотря на редкость заболеванияМарина Стоякина верит, что ее сыну можнопомочь и готова сделать для него всевозможное и невозможное.
