Редкий день для особенных людей

29 февраля отмечается Международный день больных редкими заболеваниями. Эта дата выбрана не случайно, поскольку появляется в календаре раз в четыре года. Но, к сожалению, так называемые редкие болезни стали регистрироваться все чаще. При этом «разгадать» недуг и его причину не под силу порой даже самым опытным врачам. В итоге человек остается один на один со своей бедой. В такой ситуации оказалась челябинка Марина Стоякина. У ее девятилетнего сына Глеба редкое заболевание. На следующей неделе они отправляются в Израиль, где уже иностранные врачи попробуют поставить мальчику точный диагноз.

До сих пор в медицине нет четкого определения, что такое «редкие заболевания». По словам заместителя министра здравоохранения Челябинской области Елены Кабановой, к ним относятся единичные заболевания, не вписывающиеся по симптоматике в рамки какого-то одного недуга. По этой причине любой заболевший вынужден ходить по кругу от одного врача к другому, так и не узнав точного диагноза. А все лечение сводится к выписыванию дорогостоящих препаратов. Основной процент редких заболеваний имеет генетическую природу и проявляется еще в детстве. «Конечно, за счет улучшения диагностики, выявляемость таких заболеваний стала лучше, - говорит генетик челябинской областной больницы Галина Буянова. – К сожалению, определить заранее будет ли у ребенка редкое заболевание пока невозможно, только если в этой семье уже рождался малыш с такой проблемой. Но, помимо орфанных заболеваний, есть множество других, которые можно определить на стадии планирования беременности или во время беременности как, например, синдром Дауна».

Главный детский онколог Челябинской области Елена Жуковская тоже считает, что от раннего выявления заболевания зависит успех лечения. «Раньше часть пациентов не доживала до взрослого возраста. Сейчас появились лекарства, как правило, дорогие, но в случае если заболевание диагностируется вовремя в детском возрасте, то ребенок может сохранить физическое и умственное здоровье, а общество получить полноценного члена общества, - поясняет Елена Жуковская. – Если ребенку с фенилкетонурией назначили своевременно с первых месяцев жизни необходимую диету, то он вырастит полноценным человеком, а если нет - тяжелым инвалидом уже к 3 годам, Сейчас, например, в области популяция пациентов с болезнью Гоше имеет только одного ребенка в своем составе, но выявлено заболевание у подавляющего большинства в детстве, иногда в первые месяцы жизни. К редким заболеваниям относится также анемия Фанкони, в онкогематологическом центре ОДКБ таких больных сейчас трое, и все они нуждаются в трансплантации костного мозга».

Несмотря на это, механизм финансовой помощи людям, страдающим редким заболеванием, помимо выплат по инвалидности, до сих не создан. Родители больных детей могут рассчитывать только на благотворительную помощь. «"Сиротские болезни"-это дорогие больные. Но их нельзя не лечить, они своего рода основа успешного лечения сотен тысяч больных в будущем, - убеждена Елена Жуковская. - Сверхновые технологии отрабатываются в ходе диагностики и лечения этих больных. Дети с редкими заболеваниями - это те, у кого есть своя миссия - миссия помочь нам оставаться людьми как в нравственном, так и физиологическом своем качестве».

Основной процент редких заболеваний имеет генетическую природу и проявляется еще в детстве. Однако механизм финансовой помощи, помимо выплат по инвалидности, до сих не создан. Родители больных детей могут рассчитывать только на благотворительную поддержку меценатов и обычных людей. Ситуация немного улучшилась с принятием федеральной программы «Семь нозологий», по которой пациенты могут получать бесплатные лекарства. В нее вошли заболевания, которые к редким можно отнести только формально. Но это стало первой попыткой государства помочь тяжело больным людям.

Со всем несовершенством системы здравоохранения в этом вопросе пришлось столкнуться маленькому челябинцу Глебу Стоякину и его маме. 74.ru уже рассказывал эту историю в прошлом году, но до сих пор мальчику не поставлен точный диагноз. Напомним, что у девятилетнего Глеба обнаружен генетический сбой, у него отказывают руки и ноги, мальчика мучают головные боли и эпилепсия. Два раза в год Глеб проходит медицинское обследование в Москве. Каждая такая поездка обходится родителям почти в 100 тысяч рублей. «За все время обследований нам поставили более 10 диагнозов, но ни одного точного. Последний раз мы были на консультации у генетика в областной детской больнице, но она тоже не согласилась с выводами других врачей», – говорит Марина Стоякина. Точный диагноз Глебу должны поставить в Израильской клинике Шиба. На обследование, проживание и перелет требуется более 50 тысяч долларов. Таких денег у семьи просто нет. «Мы собрали небольшую сумму и 9 марта вылетаем в Израиль, потом будем вынуждены вернуться, чтобы подкопить еще денег. Нас там уже ждут, и откладывать поездку больше нельзя, сейчас хотя бы получим консультации врачей», – переживает Марина Леонидовна.

Несмотря на редкость заболевания Марина Стоякина верит, что ее сыну можно помочь и готова сделать для него все возможное и невозможное.