Южноуральские медики обсудили проблемы лечения редких заболеваний

В Челябинской областной детской клинической больнице (ЧОДКБ) прошел круглый стол, участники которого обсуждали вопросы диагностики и лечения мукополисахаридоза – редкого генетического заболевания. Медики Южного Урала имели возможность получить информацию о новых методах лечения мукополисахаридоза у ведущего эксперта в этой области медицины – профессора Скарпа из Италии. Для наших врачей этот вопрос очень актуален, ведь в Челябинской области в настоящее время выявлено три пациентки с мукополисахаридозом.

На самом деле, редкие заболевания оказываются не такими уж и редкими: ими страдают от шести до восьми процентов населения Земли. Сегодня для большого числа орфанных заболеваний не существует лекарственных препаратов, которые позволили бы воздействовать на причину развития болезни, и для многих людей лечение ограничивается только симптоматической терапией, так и южноуральские пациентки сегодня получают ферментозаместительную терапию.