Программа неонатального скрининга в России может быть расширена

Научный центр здоровья детей подготовил программу диагностики, которая позволяет определять большее количество редких болезней. Расширение программы неонатального скринига (массового обследования новорожденных) позволит улучшить ситуацию по редким заболеваниям в стране, сообщает Zdrav.ru со ссылкой на заместителя директора Научного центра здоровья детей Лейлы Намазовой-Барановой. «Мы с 2006 года диагностируем новорожденных на шесть редких болезней, в США на тот момент делали диагностику уже на 22 болезни. Сейчас на дворе 2014 год, мы по-прежнему делаем на шесть, они делают практически на 50. Нам необходимо развиваться дальше в этом направлении», – отметила она. По словам специалиста, родители не всегда могут вовремя понять, что у ребенка редкое заболевание, потому что признаки болезни проявляются не сразу, например, кашель или проблемы с пищеварением. При этом известно, начать лечение важно как можно раньше. Намазова-Баранова сообщила, что Научный центр здоровья детей подготовил программу диагностики, которая позволяет определять большее количество орфанных заболеваний. Совместно с Минздравом центр провел пилотный проект, в рамках которого обследовали около тысячи детей, из них у десяти подтвердилось несколько редких болезней. «Это не такой уж низкий процент. Подобные результаты свидетельствуют о том, что мы должны тщательнее заниматься диагностикой новорожденных», – подчеркнула она.