Выявлять рак будут принудительно

В борьбе с таким грозным недугом как рак, все средства хороши. Уже очевидно, что чем раньше его обнаружить, тем успешнее он лечится. Например, ученые лондонского Института онкологических исследований (The Institute of Cancer Research, ICR) на базе лондонского госпиталя Royal Marsden запустили программу обязательного генетического скрининга мужчин, у которых в семье наблюдалось два и более случая рака простаты. По мнению разработчиков скрининга, данное обследование позволит выявить пациентов с высоким риском скоротечного развития чрезвычайно агрессивных форм заболевания, обеспечить пристальное наблюдение за ними в течение всей жизни, а при малейших признаках начинающейся болезни – подобрать наиболее оптимальный вариант лечения уже на ранних стадиях.

Основой для такого заявления послужило исследование, в котором участвовал 191 доброволец, в чьих семьях более, чем у двух мужчин был диагностирован рак простаты. Для скрининга ученые использовали технологии ДНК-секвенирования второго поколения, чтобы проанализировать 22 известных гена-супрессора опухолей на широкий спектр мутаций.

При этом в восьми генах были обнаружены более десяти мутаций, которые приводят к значительному уменьшению или полному прекращению синтеза кодируемых этими генами белков. Это гены, BRCA1 и BRCA2, наиболее часто встречающиеся у женщин с семейной историей рака молочной железы или яичников, а также гены ATM, CHEK2, BRIP1, MUTYH, PALB2 и PMS2. И если «женский» скрининг во многих больницах мира стал уже рутинным явлением, то «мужской» пока еще отмечен единичными случаями и, как правило, продиктован желанием самих пациентов знать, насколько велика вероятность развития у них «наследственного» рака агрессивной формы – с вовлечением лимфатических узлов, метастазированием и высокой вероятностью летального исхода.

Однако развитие онкологического заболевания обусловлено не только генетически. Даже наличие опасного гена указывает лишь на предрасположенность человека к тому или иному заболеванию при сочетании нескольких факторов и внешних условий, таких как питание, образ жизни, наличие вредных привычек и т. д. Именно поэтому британцы пошли дальше: разработали алгоритм совместного использования генной диагностики и анализа на протеиновый маркер рака ПСА (простатический специфический антиген). Именно сочетание двух подходов позволит добиться более точных результатов скрининга на рак простаты.

Профессор-онкогенетик Рос Илес, участвовавший в разработке программы обследования, отметил, что существующие технологии уже позволяют превентивно выявлять тех, кто находится в группе высокого риска развития агрессивного рака предстательной железы, и спасать их жизнь благодаря более пристальному мониторингу. «Очень важно знать, есть ли у пациента генетические мутации, способствующие развитию рака, – поясняет автор исследования профессор Назнин Рахман. – Это позволит докторам выбрать более персонализированную тактику лечения». Речь идет о том, что в зависимости от вида рака и формы мутации гена наиболее эффективными могут быть либо лучевая, либо химиотерапия, либо оперативное вмешательство.

К сожалению, в России нет такой программы генетического скрининга. Более того, даже обычные исследования, как, например, ирриго- и колоноскопия кишечника или фиброгастроскопия желудка, – довольно проблематичное обследование.

«Главная беда для нашей страны – недостаточная профилактика онкологических заболеваний, – считает доцент кафедры онкологии Первого МГМУ имени И. М. Сеченова Александр Петровский. – Если на Западе существуют различные программы разного вида скринингов, то у нас такие обследования проводятся по факту. Чаще всего тогда, когда пациентам очень сложно помочь, потому что болезнь диагностируется уже на последних стадиях».

Это особенно печально в том свете, что сегодня в российских больницах, занимающихся лечением онкологических заболеваний, есть и современное оборудование, позволяющее проводить разные обследования, в том числе и генетические, и осуществлять разные виды высокоточных вмешательств. Но при этом нет программы, которая бы позволила охватить превентивными скринингами те группы населения, которые находятся в зоне риска.

«В России ответственность за здоровье возлагается на плечи самого пациента, что, может быть, и правильно, но не с нашим самосознанием, – убежден онколог Виктор Стецов. – Россияне в большинстве своем пока еще инертная нация, которая считает, что не они должны лечиться, а их должны лечить. Поэтому разработка четких программ скринингов просто необходима».