«Дети-бабочки» и другие редкие пациенты

В Челябинской области сегодня проживает 280 пациентов с редкими, так называемыми орфанными заболеваниями, 180 из них – дети. На лечение каждого такого пациента тратятся огромные средства. В 2014 году, например, бюджету области орфанники обошлись в 298 миллионов рублей. То, что таких больных начали выявлять и лечить, уже само по себе является прорывом, правда, пока повезло не всем «редким» пациентам.

Считать пациентов, страдающих редкими заболеваниями, в нашей стране начали не так давно – после вступления в силу в 2011 году закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» и еще ряда законодательных документов. По факту в Челябинской области регистр таких пациентов начал создаваться лишь в 2013 году. «Орфанных заболеваний, которые встречаются не чаще, чем одно на сто тысяч населения, на данный момент в мире насчитывается приблизительно шесть тысяч. По данным Министерства здравоохранения Российской Федерации, в нашей стране зарегистрировано 230 орфанных заболеваний, 24 из них входят в перечень заболеваний, которые необходимо регистрировать и лечить. В Челябинской области встречается 18 из этих 24 заболеваний», – приводит статистику консультант управления организации медицинской помощи детям и матерям областного минздрава Владимир Самохвалов.

Наиболее часто из орфанных заболеваний на Южном Урале встречается фенилкетонурия. «На сегодняшний день у нас в области 98 пациентов с этим заболеванием, и их число ежегодно растет на семь-одиннадцать человек. Это болезнь обмена, когда в организме в результате дефекта гена не работает фермент, в итоге не усваивается аминокислота, которая есть в белковой пище, фенилаланин. Он накапливается в организме, в нервной системе, что приводит к развитию необратимых последствий, в частности умственной отсталости. Лечение таким деткам необходимо назначать в первые две недели жизни: именно поэтому на фенилкетонурию и ряд других генетических заболеваний всем новорожденным в роддоме проводится скрининг», – рассказывает главный генетик минздрава Челябинской области Галина Буянова. Кроме того, в области достаточно большая группа пациентов с мукополисахаридозом шестого типа, которые сегодня получают лечение с хорошими результатами, есть пациенты с идиопатической тромбоцитопенической пурпурой, юношеским артритом с системным началом и другими недугами.

Конечно, до сих пор существуют определенные сложности с диагностикой редких болезней, однако только за последний год реестр таких больных в области пополнился со 160 человек до 280. «В России зарегистрировано 16 пациентов с мукополисахаридозом шестого типа – трое из них в нашей области, с синдромом Ниманна-Пика в стране 12 пациентов – двое из них у нас. Это говорит о хорошей выявляемости», – уверена доктор. По ее словам, южноуральские специалисты сегодня имеют все необходимое для бесплатной диагностики орфанных недугов – даже если не на территории области, то в федеральных центрах, а при необходимости и в зарубежных лабораториях. Но главным фактором в отношении редких заболеваний сегодня остается настороженность врача – слишком часто диагноз таким пациентам ставится в уже запущенных случаях.

Большинство из выявляемых редких нозологий требуют затратного лечения современными лекарствами. «Только на одного выявленного в течение года больного может потребоваться около 60 миллионов рублей, – отмечает Владимир Сергеевич. – Проблема в том, что заранее предусмотреть в бюджете средства на новых пациентов практически невозможно, но мы стараемся находить эти деньги в максимально короткие сроки. По некоторым нозологиям от обращения в минздрав до получения препарата пациентом проходит не более двух недель – по крайней мере мы к этому стремимся».

Однако финансирование сегодня выделяется лишь на тех редких пациентов, лекарства от болезней которых уже изобретены. Но есть и другие больные, лекарств для которых пока нет, и которым приходится самостоятельно искать средства и пути преодоления недуга. В частности, в такой ситуации сегодня находятся около десяти южноуральских семей, воспитывающих детей с врожденным буллезным эпидермолизом, или, как их еще называют, «детей-бабочек». Шесть лет назад такой ребенок появился в семье Ушаковых.

«Это были вторые роды, и ничего не предвещало проблем, – вспоминает мама шестилетнего Максима Юлия Ушакова. – Роды были быстрые, рожала сама, все шло нормально, но когда я родила, врачи вдруг замолчали. Помню, минуты три в родзале стояла полная тишина. Видно было, что врачи не знали, как мне сказать, но потом все же показали малыша и сказали, что он здоров, но… есть серьезное отклонение. На ногах, на ручках, на ушах у него просто не было кожи – голое мясо».

Реанимация, отделение выхаживания, постоянные походы по врачам, а дома – регулярные болезненные перевязки, отнимающие массу сил и времени. «Если простой человек ударится, у него появится синяк, а у этого ребенка идет отслоение кожи с образованием водного кровяного пузыря, либо кожа снимается, в зависимости от степени удара. Бывали случаи, когда кожа на руке сына снималась, как перчатка, – рассказывает отец мальчика Сергей, – его не обнимешь, не поднимешь, как обычного ребенка – каждое движение вызывает сильнейшую боль».

Родители вспоминают, даже врачи, к которым они обращались, зачастую не знали, как подойти к такому ребенку, выписывали кучу лекарств, которые не помогали. Все эти годы родители ищут способы облегчить страдания малышу. «Препаратов для лечения болезни пока не существует. Нам назначали лекарство, которое помогает нарастить кожу, мы заказывали его из Москвы – оно помогло нарастить кожу, но после него у Максима вылезли все ногти и волосы», – говорит Юлия.

Самым тяжелым было время, когда малыш учился ходить – каждое падение становилось настоящей травмой, родители полностью обматывали ребенка бинтами, а вечерами отмачивали его в ванне. Но в результате частых травм пальчики на руках сильно деформировались, и теперь малышу необходима пластическая операция. Однако, несмотря ни на что и благодаря усилиям родителей, Максим сегодня активно развивается, он очень подвижный мальчик и не желает отставать от сверстников. «В садик нас не взяли – заведующая побоялась брать такого ребенка, поэтому сейчас мы водим сына в частную школу на развивающие занятия, чтобы он мог общаться с ребятами. Мы даже на коньки его поставили, чтобы он не чувствовал себя не таким, как все», – говорят родители.

Однако, как и в раннем детстве, сегодня ребенку требуются особые перевязочные материалы, средства для ухода, покупать их родителям приходится самостоятельно, и суммы на это уходят немалые. Недавно они подружились с московским фондом «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» и получили первую посылку от благотворителей с необходимыми медикаментами, но в основном рассчитывать этой семье приходится на себя.

Есть в регионе и другие редкие пациенты – каждый со своей особой проблемой. Остается надеяться, что вскоре абсолютно все они смогут получать помощь от государства, чтобы жить нормальной жизнью.