Российские ученые открыли новое смертельное генетическое заболевание

Новое смертельное заболевание, вызываемое мутацией в генах, выявили якутские ученые.Об открытии генетического недуга рассказала доктор медицинских наук, руководитель учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова.

Как сообщает «Российская газета», болезнь вызывает необратимое нарушение обмена веществ, в результате чего дети доживают максимум до трех лет. «Из 13 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», – рассказала Максимова. Генетик добавила, что сейчас специалисты по анализу ДНК пытаются установить, когда это неизлечимое заболевание возникло впервые. На данный момент путем полного секвенирования генома уже удалось установить конкретную мутацию в гене, что может стать большим шагом на пути к лекарству.

По словам Максимовой, примерно из шести тысяч известных генетических заболеваний излечимыми считаются максимум 10-15. Их лечение является самым дорогим в мире. В ряде случаев при точной постановке диагноза возможно корректировать состояние, замедлять прогрессию и смягчать симптомы. Однако главным остается профилактика – если человек знает о существовании в роду генетических заболеваний, при планировании семьи ему необходимо сделать тест и выяснить, не является ли он скрытым носителем опасных генов, и при наличии таковых взвешенно подходить к дальнейшим действиям.