Генетики нашли среди южноуральцев двух крайне редких и дорогих пациентов

Специалисты Челябинской областной детской клинической больницы нашли на Южном Урале сразу двух пациентов, страдающих крайне редким заболеванием — мукополисахаридозом. Об этом 74.ru сообщила главный внештатный специалист по медицинской генетике регионального минздрава Галина Буянова. Мукополисахаридоз — генетически обусловленное заболевание, возникающее из-за нарушения обмена кислых мукополисахаридов. Для него характерны системные поражения скелета и задержка физического развития, при некоторых формах мукополисахаридоза наблюдается умственная отсталость, возможны нарушения работы сердца, патологии органов зрения, образование грыж, неврологические нарушения. Больные мукополисахаридозом — явление крайне редкое для всего мира. До недавнего времени на Южном Урале с таким диагнозом было всего три пациентки, которые уже несколько лет получают дорогостоящее лечение. Таким образом, этот список теперь увеличился почти вдвое. — В конце года мы выявили мукополисахаридоз первого и второго типов у двоих детей, — уточнила Галина Буянова. — При первом типе прогноз для пациента, как правило, совершенно неблагоприятный. Диагностируется заболевание обычно поздно, а изменения и умственная отсталось нарастают очень быстро. Однако, по словам доктора, маленькой пациентке повезло. Диагноз «мукополисахаридоз» ей установили оперативно, в два с половиной года, после того, как мама начала замечать, что малышка не успевает в развитии за сверстниками, плохо сидит, не ходит. Неврологи направили семью к генетикам, и уже в ближайшее время девочку отправят на лечение в Москву. — В таком возрасте ещё можно сделать пересадку костного мозга, и тогда ребёнку не понадобится дорогостоящая заместительная ферментная терапия, которую такие пациенты получают пожизненно, — говорит специалист. — Если успеем с пересадкой, ребёнок не будет всю жизнь привязан к стационару и больнице, а шансы на реабилитацию и прогноз на дальнейшую жизнь будут намного лучше. Второму пациенту девять лет, и терапию ему уже назначили. Мальчику придётся каждую неделю приезжать в больницу на капельницы. Отклонения у ребёнка заподозрили врачи, когда у того начались проблемы с сердцем. — У второго пациента диагностирован второй тип мукополисахаридоза. Он не такой тяжёлый, как первый, и болеют им только мальчики. Однако этих пациентов можно заподозрить по внешним признакам, — отмечает Галина Буянова. По словам эксперта, с каждым годом на Южном Урале улучшаются возможности диагностики генетических заболеваний, в том числе бесплатной. В этом челябинским врачам помогает Московский медико-генетический научный центр, куда отправляют анализы. Таким образом, выявляется всё больше больных детей, но с другой стороны — они начинают получать грамотную медпомощь и обретают шанс на нормальную жизнь. Врачи напоминают — чем раньше выявлено любое заболевание, тем больше шансов с ним справиться, а потому призывают родителей почаще обращать внимание на своих чад. Задуматься о генетической патологии врачи советуют, когда ребёнок не такой, как все, когда он отстаёт в развитии и особенно когда он не похож на маму с папой. — Иногда родители начинают искать сходства ребёнка с очень дальними родственниками, но вполне возможно, что причина непохожести ребёнка на родителей кроется в генетике — заболевании, которое имеет своеобразный внешний вид, — напоминает доктор. Сегодня в арсенале генетиков самое сложное оборудование, позволяющее оценить малейшие «поломки» в ДНК и разобраться, на каком этапе произошёл сбой в программе. К слову, в этом году специалисты отмечают рост и по другим генетическим заболеваниям. Например, с начала года в Челябинской области выявлено сразу семь детей с ранними формами спинальной мышечной атрофии (СМА), тяжёлой патологией, при которой со временем мышцы у ребёнка отмирают. Большинство таких больных погибают на первом году жизни. В последние несколько лет таких малышей в регионе рождалось не больше одного-двух. Больше стало и деток с алкогольными фетопатиями, возникающими из-за приёма будущими мамами алкоголя, нейрофиброматозами, проявляющимися «кофейными» пятнами на коже, и туберозными склерозами, проявляющимися поражением центральной нервной системы и судорогами. Как сообщал 74.ru, в Челябинской области до 2017 года лечение получали три пациентки с мукополисахаридозом. Редкий диагноз установили сёстрам Елене и Юлии Первухиным из посёлка Мирный Уйского района и челябинке Анастасии Федуловой. После установления диагноза пациентам пришлось через суд добиваться дорогих лекарств. В 2013 году на лечение трёх пациенток было потрачено более 100 миллионов рублей. У нас есть собственный канал в Telegram, где мы публикуем главные новости Челябинска и региона. Хотите первым читать наши материалы? Подписывайтесь: t.me/news_74ru.