Два обследования, которые спасут жизнь: в России расширили скрининг новорожденных

В России новорожденных будут проверять на два тяжелых наследственных заболевания. Подробности об этом рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.

«Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию», — рассказал он в разговоре с РИА Новости.

По информации Куцева, Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное заболевание обмена веществ, которое развивается из-за нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот.

Обычно болезнь проявляется в возрасте 4–8 лет. Первыми симптомами могут быть сложности в обучении, например невозможность концентрации внимания. У мальчиков первым проявлением могут быть судороги. По мере прогрессирования болезни появляются новые симптомы: рвота, нарушения глотания (дисфагия), косоглазие и ухудшение зрения, глухота, слабость, нарушение координации движений.

Еще одним из редких генетических заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования является дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Он приводит к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.

Первые признаки обычно появляются в первые месяцы жизни, в среднем в 2,7 месяца. Из-за того что эти симптомы похожи на другие состояния, такие как детский церебральный паралич (ДЦП) и эпилепсия, часто ставят неправильный диагноз или вообще не замечают проблему.

В настоящее время в список заболеваний расширенного неонатального скрининга входят 36 болезней, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Тест на них проводится с помощью забора крови из пятки в первые двое суток жизни новорожденного и на седьмые сутки — у недоношенных.

Обследовать будут не только младенцев. Для россиянок стал бесплатным анализ на ДНК вируса папилломы человека (ВПЧ). Теперь его можно сдать в рамках репродуктивной диспансеризации по системе обязательного медицинского страхования (ОМС). Подробнее об этом мы писали здесь.