–едкий день дл€ особенных людей
–едкий день дл€ особенных людей

ƒо сих пор в медицине нет четкого определени€, что такое «редкие заболевани€». ѕо словам заместител€ министра здравоохранени€ „ел€бинской области ≈лены  абановой, к ним относ€тс€ единичные заболевани€, не вписывающиес€ по симптоматике в рамки какого-то одного недуга. ѕо этой причине любой заболевший вынужден ходить по кругу от одного врача к другому, так и не узнав точного диагноза. ј все лечение сводитс€ к выписыванию дорогосто€щих препаратов. ќсновной процент редких заболеваний имеет генетическую природу и про€вл€етс€ еще в детстве. « онечно, за счет улучшени€ диагностики, вы€вл€емость таких заболеваний стала лучше, - говорит генетик чел€бинской областной больницы √алина Ѕу€нова. –   сожалению, определить заранее будет ли у ребенка редкое заболевание пока невозможно, только если в этой семье уже рождалс€ малыш с такой проблемой. Ќо, помимо орфанных заболеваний, есть множество других, которые можно определить на стадии планировани€ беременности или во врем€ беременности как, например, синдром ƒауна».

√лавный детский онколог „ел€бинской области ≈лена ∆уковска€ тоже считает, что от раннего вы€влени€ заболевани€ зависит успех лечени€. «–аньше часть пациентов не доживала до взрослого возраста. —ейчас по€вились лекарства, как правило, дорогие, но в случае если заболевание диагностируетс€ воврем€ в детском возрасте, то ребенок может сохранить физическое и умственное здоровье, а общество получить полноценного члена общества, - по€сн€ет ≈лена ∆уковска€. – ≈сли ребенку с фенилкетонурией назначили своевременно с первых мес€цев жизни необходимую диету, то он вырастит полноценным человеком, а если нет - т€желым инвалидом уже к 3 годам, —ейчас, например, в области попул€ци€ пациентов с болезнью √оше имеет только одного ребенка в своем составе, но вы€влено заболевание у подавл€ющего большинства в детстве, иногда в первые мес€цы жизни.   редким заболевани€м относитс€ также анеми€ ‘анкони, в онкогематологическом центре ќƒ Ѕ таких больных сейчас трое, и все они нуждаютс€ в трансплантации костного мозга».

Ќесмотр€ на это, механизм финансовой помощи люд€м, страдающим редким заболеванием, помимо выплат по инвалидности, до сих не создан. –одители больных детей могут рассчитывать только на благотворительную помощь. «"—иротские болезни"-это дорогие больные. Ќо их нельз€ не лечить, они своего рода основа успешного лечени€ сотен тыс€ч больных в будущем, - убеждена ≈лена ∆уковска€. - —верхновые технологии отрабатываютс€ в ходе диагностики и лечени€ этих больных. ƒети с редкими заболевани€ми - это те, у кого есть сво€ мисси€ - мисси€ помочь нам оставатьс€ людьми как в нравственном, так и физиологическом своем качестве».

ќсновной процент редких заболеваний имеет генетическую природу и про€вл€етс€ еще в детстве. ќднако механизм финансовой помощи, помимо выплат по инвалидности, до сих не создан. –одители больных детей могут рассчитывать только на благотворительную поддержку меценатов и обычных людей. —итуаци€ немного улучшилась с прин€тием федеральной программы «—емь нозологий», по которой пациенты могут получать бесплатные лекарства. ¬ нее вошли заболевани€, которые к редким можно отнести только формально. Ќо это стало первой попыткой государства помочь т€жело больным люд€м.

—о всем несовершенством системы здравоохранени€ в этом вопросе пришлось столкнутьс€ маленькому чел€бинцу √лебу —то€кину и его маме. 74.ru уже рассказывал эту историю в прошлом году, но до сих пор мальчику не поставлен точный диагноз. Ќапомним, что у дев€тилетнего √леба обнаружен генетический сбой, у него отказывают руки и ноги, мальчика мучают головные боли и эпилепси€. ƒва раза в год √леб проходит медицинское обследование в ћоскве.  ажда€ така€ поездка обходитс€ родител€м почти в 100 тыс€ч рублей. ««а все врем€ обследований нам поставили более 10 диагнозов, но ни одного точного. ѕоследний раз мы были на консультации у генетика в областной детской больнице, но она тоже не согласилась с выводами других врачей», – говорит ћарина —то€кина. “очный диагноз √лебу должны поставить в »зраильской клинике Ўиба. Ќа обследование, проживание и перелет требуетс€ более 50 тыс€ч долларов. “аких денег у семьи просто нет. «ћы собрали небольшую сумму и 9 марта вылетаем в »зраиль, потом будем вынуждены вернутьс€, чтобы подкопить еще денег. Ќас там уже ждут, и откладывать поездку больше нельз€, сейчас хот€ бы получим консультации врачей», – переживает ћарина Ћеонидовна.

Ќесмотр€ на редкость заболевани€ ћарина —то€кина верит, что ее сыну можно помочь и готова сделать дл€ него все возможное и невозможное.