Любящие, но несовместимые

Когда мы с мужем поженились, то решили, что родим минимум троих детей. Но жизнь, как водится, все решила по-своему. Первая беременность прервалась, вернее, не так – ее прервали на четырнадцатой неделе. На плановом УЗИ обнаружили неправильное развитие ручек у малыша, сделали заключение – синдром Робертса (значительные изменения мозжечка, ведущие к умственной неполноценности) и, возможно, порок сердца. Решение врача – безоговорочно прервать беременность. Это было кошмарно и необъяснимо: ни у мужа, ни у меня в роду не наблюдалось никогда таких нарушений, мы оба абсолютно нормальные, здоровые люди. Я ходила сама не своя: мало того, что это произошло с нами, так еще и генетик сказал, что возможность повторения синдрома – двадцать пять процентов!

Когда мы отважились на вторую беременность, то было невероятно страшно, что все повторится. Но все было хорошо, и вскоре на свет появился сын. Живой и здоровый! Наши страхи себя исчерпали, как только мы с мужем – рожали вместе – услышали его первый крик! Прошло три года, и мы сообщили своему первенцу радостную весть: через несколько месяцев у него появится братик или сестренка! Жизнь текла своим чередом, ничто, как говорится, не предвещало беды. Все мы ждали только хорошего! Но на сроке в одиннадцать недель произошло страшное: внезапно я почувствовала, что началось кровотечение и отошли воды. По образованию я акушерка, поэтому сразу поняла – это конец: лопнул плодный пузырь, а это значит, что беременность прерывается, и никакой надежды нет. Однако в душе я никак не могла в это поверить. В это время я работала в роддоме. Позвонила в свой роддом и попросила принять меня. Осмотрев меня, заведующая сказала, что нужно делать выскабливание. Меня положили в палату, где находились женщины в ожидании аборта и те, кто его уже сделал. Я попросила, чтобы мне сделали УЗИ, потому что слышала, бывают случаи, когда при начинающемся выкидыше «выскабливают» живого ребенка. И если малыш действительно погиб, тогда я соглашусь на процедуру. Обследование отложили на следующий день и оставили меня под наблюдением. Всю ночь я пыталась заснуть, но не смогла, очень переживала от неизвестности – жив мой ребенок или нет. В ту ночь дежурила врач, которая меня утешала, но все же говорила, что если у меня поднимется температура, то выход будет только один.

Наступило утро. Меня повели на обследование. Доктор, которая смотрела меня на УЗИ, ничего не знала о моей истории. «Должна огорчить: у вас многоводие!» – непредвзято заключила она. И ни слова о том, что ребенок мертв! А тем временем я уже увидела своего живого малыша: как бьется его сердечко, как он двигает малюсенькими ручками и ножками. Это было настоящее чудо! Какая радость! Сердце было готово вырваться из груди! Слава Богу, мой ребенок жив! В то же время происходящее просто не укладывалось в голове!

Два врача стояли рядом и в недоумении смотрели на меня, они никак не могли понять, почему я так хочу оставить такую «плохую» беременность, несмотря на непрекращающееся кровотечение. «Захочешь – родишь еще», – говорили они, убеждая согласиться на выскабливание. Невдомек им было, что мы уже очень любим нашего малыша, он полноправный член нашей семьи и всем нам очень дорог! Три дня я пролежала в абортной палате, продолжая кровить. Врачи, наконец, поняли, что все бесполезно, и перевели в обычную под наблюдение. Через неделю решили повторить обследование. Доктор увидела низкое расположение плаценты и этим объяснила «угрозу выкидыша». Прошла еще неделя. Перед тем, как мне уйти домой, мой лечащий врач решила еще раз сделать УЗИ. И со словами: «Может быть, все-таки уже пора выскабливать», – повела меня в кабинет.

В тот знаменательный день всех нас ждали сюрпризы. Того доктора, который смотрел меня раньше, не было, поэтому смотреть меня взялась главный врач роддома. Она была самым опытным доктором, которую я очень уважала. Обычно всегда сдержанная, она вдруг воскликнула, обращаясь к моему лечащему врачу: «Посмотрите, здесь же две плаценты, вверху и внизу!» Оказывается, у меня была разнояйцевая двойня, и один ребеночек погиб, то есть произошел выкидыш одного малыша из двойни. Это и было причиной кровотечения и отхождения вод. А наш второй ребенок остался жив! И слава Богу, что я не сделала выскабливание живого крохи! Врачи предположили, что причиной выкидыша стало как раз обещанное много лет назад повторное генетическое нарушение. Уже дома постепенно кровотечение прекратилось. Я благополучно доносила беременность и родила нашу замечательную доченьку Светлану.

Комментарий специалиста

«Для начала немного о генетике человека, – вводит в курс дела врач-генетик Ирина Скобцова. – Будущий ребенок получает половину генетического материала от отца, половину от матери. Всего у человека 46 хромосом. Каждая состоит из большого количества генов, которые и определяют уникальность каждого биологического вида. Каждый ген отвечает за формирование определенного признака в человеческом организме. Таким образом, 23 хромосомы будущий ребенок получит от мамы, 23 – от генетического отца. К сожалению, иногда случаются такие вот трагичные и досадные сбои. Но, в большинстве случаев, «аномальные» эмбрионы не живут так долго: природой разработаны механизмы естественного отбора неполноценных зародышей уже на ранних стадиях беременности. По статистике 15% оплодотворенных яйцеклеток не могут внедриться (имплантироваться) в слизистую матки, менструация у женщины наступает в срок в этих ситуациях. А о возможной беременности даже не становится известно.

Далее после имплантации эмбрион начинает расти, получает дальнейшее развитие, беременность прогрессирует. При наличии грубых аномалий на ранних стадиях неполноценный зародыш прекращает свое существование, беременность прерывается после небольшой задержки очередной менструации. Хромосомные аномалии – наиболее частая причина самопроизвольных прерываний беременности ранних сроков. Так устраняется более 90% грубых хромосомных нарушений и генетических поломок.

Нарушения в геноме могут быть наследственного характера, то есть полученными людьми от своих родителей или предыдущих поколений. Но очень часто хромосомные нарушения возникают непосредственно в процессе созревания половых клеток в течение одного менструального цикла женщины и периода сперматогенеза мужчины. Воздействие неблагоприятных факторов (курение, алкоголь, вирусные инфекционные заболевания, прием антибиотиков и других запрещенных во время беременности препаратов) может вызывать так называемые мутации (необратимые изменения генетического материала). Также большое значение при созревании половых клеток имеет и возраст супругов. Если будущие родители старше оптимального возраста для деторождения, то эти механизмы естественного отбора ослабевают, поэтому с увеличением возраста будущих родителей риск аномалий развития у ребенка тоже выше.

Таким образом, обязательным поход к данному специалисту должен стать в следующих ситуациях: рождение в семьях супругов детей с генетическими дефектами, мертворождения в прошлом (у самих супругов, случаи мертворождения у ближайших родственников), самопроизвольные выкидыши в прошлом (особенно надо отметить так называемые анэмбрионии, отсутствие собственно эмбриона при наличии самого плодного яйца), длительное бесплодие (при исключении других распространенных факторов отсутствия наступления беременности), наличие у самих супругов генетической патологии, возраст женщины свыше 35 лет, мужчины – свыше 40 лет.

Что касается этой ситуации, меня, признаюсь, немало удивило то, что после такого серьезного диагноза, поставленного в первую беременность, пара не удосужилась пройти доскональное обследование. Вместо этого они предпочли играть в «русскую рулетку» понадеявшись на то, что грустная история больше никогда не повторится. Очень безответственный поступок, я вам скажу».