Генетическая рулетка

В Челябинской области каждый новорожденный кроха в первые дни жизни проходит обязательный неонатальный скрининг. Одна капелька крови позволяет выявить редкие, но очень тяжелые генетические заболевания. С 1997 года в регионе такие обследования были проведены 448 тысячам малышей, из них у 623 на ранней стадии обнаружены наследственные сбои в развитии и вовремя назначено лечение.

Неонатальный скрининг включает в себя исследование на пять редких, но тяжелых заболеваний. К ним относятся адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. «Это достаточно редкие генетические заболевания, но их нужно выявлять как можно раньше, иначе прогноз для ребенка – как для жизни вообще, так и для дальнейшего развития, будет очень плохим, – поясняет заместитель министра здравоохранения Челябинской области Елена Кабанова. – Сначала скрининг проводился только на три заболевания, за два года добавилось еще два, теперь всех новорожденных мы исследуем на пять патологий. Все они поддаются коррекции медикаментами, специальным питанием, если это сделано вовремя».

В 2010 году на Южном Урале было обследовано почти 46 000 новорожденных. По словам Елены Кабановой, из них с фенилкетонурией было выявлено девять детей, с гипотиреозом – 14 человек, с муковисцидозом – два ребенка, с андреногенитальным синдромом десять детей, с галактоземией – один ребенок. С одной стороны, случаи выявления практически единичны, с другой – патологии настолько тяжелые, что если на ранней стадии не выявлять и не принимать меры, то ребенок становился глубоким инвалидом.

Методика основана на анализе капли крови новорожденного, нанесенной на фильтровальную бумагу и высушенной в виде пятна. «Анализ проводится в четыре этапа, – рассказывает заведующая лабораторией Областного перинатального центра Татьяна Фоминых. – На первом этапе в роддоме берется бланк – специальная фильтровальная бумага, пропитывается кровью, взятой у новорожденного малыша, высушивается и поступает к нам, в областной перинатальный центр. На бланке также указываются данные матери, ее адрес, дата забора крови. На втором этапе мы проводим массовое просеивающее обследование у себя в лаборатории и выявляем группу риска по развитию заболевания. Подтверждающая диагностика – третий этап, когда наличие заболевания подтверждают специалисты – пульмонологи, эндокринологи и другие. Наша задача – поставить диагноз до достижения малышом месячного возраста, по некоторым заболеваниям – до 21 дня жизни. Каждые три-пять дней к нам поступают пачки таких анализов со всех уголков области».

По словам главного врача областного перинатального центра Юрия Семенова, случаи отказа от проведения скрининга малышу такая же редкость, как и сами заболевания. «Процедура нетравматична, для ребенка безопасна, – подчеркивает главный врач, – простой укольчик, когда из пяточки берется буквально капля крови. Мамочки, как правило, ответственно подходят к проведению исследования. Прироста заболеваний год от года, к счастью, не происходит».

Однако они есть. Когда такого скрининга не было, заболевания выявлялись у детей уже после шести месяцев жизни или даже ближе к году. Специфических симптомов у них нет, например, заболевания нарушения обмена сопровождаются нарушением стула, явлениями диспепсии – такими, как и при других заболеваниях ЖКТ... Требуется длительное наблюдение за ребенком, чтобы исключить другие заболевания и определить именно это. А когда клиника заболевания становится очевидной, специалисты отмечают, что проводить какое-то лечение бывает уже поздно: происходят необратимые изменения в организме ребенка. Поэтому поставить диагноз нужно на доклиническом этапе, чтобы назначить лечение. Иначе в лучшем случае ребенок будет инвалидом, в худшем – погибнет.

«Обследование это очень дорогостоящее, для него требуется высокоточное оборудование, реагенты. Проводится за счет федеральных и региональных программ, – продолжает тему заведующая лабораторией Татьяна Фоминых. – Однако оно окупается тем, что в результате уменьшается детская инвалидность и смертность, дети растут социально адаптированными, и родители счастливы, что их малыши с ними. Просчитано на мировом уровне, что массовая диагностика всех детей окупается затратами на создание условий для благополучия одного больного ребенка». На проведение неонатального скрининга из федерального бюджета для региона поступает более 16 млн рублей, из областного – почти 860 тыс. рублей: приобретаются расходные материалы, реактивы и лабораторное оборудование. Своевременно начатое лечение позволяет приостановить или предотвратить прогрессирование заболевания, нормализовать процессы обмена и психомоторного развития ребенка.

«Эти заболевания имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, – поясняет еще одну особенность этих заболеваний Татьяна Константиновна. – Больные дети выявляются у соматически абсолютно здоровых родителей. «Виновата» как материнская, так и отцовская линия, потому что ген болезни есть и у тех, и у других, и встречаясь с обеих сторон в ребенке, они дают клинику развития заболевания. И в будущем у такого ребенка при вступлении в брак и при планировании рождения наследник будет носителем этого «плохого» гена, но вероятность того, что он встретит точно такого же человека не велика, но в любом случае оба – из группы риска по наследованию этого заболевания». Наверно, это прекрасный повод знать свою родословную и при наличии таких случаев среди близких обращаться вовремя за помощью к генетикам.