Сегодня, 17 октября, в Челябинске состоялась научно-практическая конференция «Медико-генетическая служба Челябинской области: история становления, основные итоги деятельности за 30 лет, перспективы развития», посвященная юбилею медико-генетической службы региона.
Как уточнили в региональном минздраве, южноуральская генетика ведет свой отсчет с 1984 года. Тогда на базе многопрофильной городской клинической больницы №1 Челябинска в составе консультации «Брак и семья» был открыт кабинет медико-генетического консультирования. Сегодня в регионе таких консультаций пять: в областном перинатальном центре, детской областной больнице, центре вспомогательных репродуктивных медицинских технологий и медико-генетической консультации, работающих в Челябинске, и центре планирования семьи и репродукции городской детской больницы №3 г. Магнитогорска. «Основная задача медико-генетической консультации – оказание высококвалифицированной специализированной медико-генетической помощи семьям и детям, отягощенным наследственной и врожденной патологией, а также определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, планирующих беременность», – пояснила главный специалист по медицинской генетике минздрава Челябинской области Галина Буянова.
С 1995 года в Челябинской области внедрен неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ, а через пять лет южноуральские генетики внедрили метод инвазивной пренатальной диагностики. Сегодня медико-генетическая служба располагает целым спектром возможностей. К примеру, в распоряжении специалистов-генетиков медико-генетической консультации детской областной больницы находится цитогенетическая и биохимическая лаборатории, а также возможности всех структурных подразделений медучреждения: диагностических, параклинических и лечебных отделений. В среднем за год в центре получают консультацию врача-генетика порядка двух тысяч семей. Помимо амбулаторных консультаций генетики по показаниям осматривают детей, находящихся на обследовании и лечении в стационарах детской областной больницы.