Группы риска под присмотром генетиков

На Южном Урале готовится масштабный проект по генетической паспортизации детского населения. Если программа будет принята, дети из групп риска смогут получить полную расшифровку ДНК и индивидуальную программу по сохранению здоровья на протяжении жизни. В дальнейшем, специалисты надеются, генетические паспорта получат все дети Челябинской области.

Проект по генетической паспортизации детей – не первый в регионе. С ноября 2013 года аналогичная программа, рассчитанная на три года, реализуется при поддержке Русской медной компании в Варне, Карабаше и поселке Томино. Этот проект курирует Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии, иммунологии имени Димы Рогачева, а помогают в его реализации доктора Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ). Проект дорогостоящий, но он уже показал, что затраты того стоят, поэтому сейчас в детской областной больнице уже готовят программу по генетической паспортизации детского населения всего Южного Урала.

«Речь идет о исследовании ДНК. Обнаружив мутации генов, мы сможем сказать, к какой патологии и с какой вероятностью предрасположен ребенок. На основании генетического паспорта специалисты смогут составить индивидуальный план мероприятий для каждого ребенка: у каких специалистов ему необходимо наблюдаться, какие обследования проводить, как часто это нужно делать, что в жизни этому ребенку может угрожать, каким видом спорта ему лучше заниматься, – перечисляет главный специалист минздрава Челябинской области по медицинской генетике Галина Буянова. – Если выявленная мутация связана с каким-то внутренним органом или системой, за ним будет установлен более пристальный контроль». Выполнение рекомендаций врачей позволит предупредить развитие болезни у ребенка или в крайнем случае выявить недуг на ранней стадии. При этом полученная информация будет актуальна на протяжении всей жизни.

Конечно, для того, чтобы массово обследовать детей, региону необходимо собственное высокотехнологичное лабораторное оборудование. Средства на него потребуются немалые: один секвенатор обойдется бюджету примерно в 50 миллионов рублей, кроме того, генетикам будет необходимо и другое современное оборудование, расходные материалы. Сейчас, например, в их арсенале есть оборудование для диагностики хромосомных болезней, но для молекулярно-цитогенетических анализов и других современные методов исследований они вынуждены пересылать материалы в лаборатории Москвы.

Придется готовить и специалистов. Например, в штате должен будет появиться специалист-биоинформатик. «Мы расшифруем ДНК, найдем мутации генов, но эту информацию потом необходимо перевести. Биоинформатик сможет определить, к какой болезни приведет та или иная «поломка», отличить патологическую мутацию от варианта нормы», – отмечает специалист.

Врачи понимают, что на оснащение службы и обследование всех детей области потребуются колоссальные средства, а потому начать предлагают с паспортизации детей из групп риска. В нее войдут детки, появившиеся на свет раньше положенного срока, рожденные от матерей, имеющих проблемы со здоровьем, а также дети, рожденные в семьях, в которых уже отмечались генетические проблемы. «Мы и сейчас помогаем таким семьям родить здорового малыша, но это единичные случаи. Если у нас появятся реальные инструменты, мы сможем помогать всем детям расти здоровыми. Мы к этому обязательно придем, за этими технологиями будущее», – улыбается доктор.

Специалисты отмечают, именно генетическая паспортизация могла бы преломить ситуацию с высокой смертностью от сердечно-сосудистых недугов и онкозаболеваний, снизить заболеваемость сахарным диабетом и другими серьезными болезнями, помогла бы родителям растить детей здоровыми, а врачам больше заниматься профилактикой. Паспортизация и экономически выгоднее, чем лечение дорогостоящими высокотехнологичными методами и препаратами, да и человеку всегда лучше быть здоровым, чем хорошо полеченным. Остается надеяться, что в бюджете региона найдутся средства на реализацию этого проекта и в ближайшие годы идея будет воплощена в жизнь.