Расследование ведут генетики

Специалисты медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы приняли порядка трех тысяч пациентов и выявили более 300 врожденных и наследственных заболеваний, в том числе и крайне редких. Зачем нужна такая консультация, когда молодой супружеской паре стоит бежать к специалистам, можно ли уберечься от фатального диагноза и что огорчает генетиков, разбирался 74.ru.

Всего на учете у специалистов в Челябинской области состоит 431 человек с орфанными заболеваниями, из них 239 детей. В этом году генетики выявили 85 множественных врожденных пороков развития (МВПР). И отметили печальную тенденцию: из них 15 – это алкогольная фетопатия. По сравнению с 2014 годом произошел рост ровно в три раза.

– Небывалое количество, – сетует главный специалист минздрава Челябинской области по медицинской генетике Галина Буянова, – синдром возникает, если женщина во время беременности употребляет алкоголь. Приходят ко мне с жалобами, что дети не растут, у них выявляются пороки сердца, наблюдается умственное недоразвитие.

Галина Буянова, главный специалист минздрава Челябинской области по медицинской генетике

Количество и качество алкоголя значения не имеет, и оправдание, что это было «всего лишь» пиво, не срабатывает. Такие малыши в период новорожденности очень симпатичные, поэтому если мамы отказываются от них, то усыновляют детей довольно быстро. А потом у новых родителей начинаются проблемы.

Второй по частоте диагноз, с которым генетики столкнулись в уходящем году, – нейрофиброматоз, так называемые «кофейные» пятна на коже. Иногда на этом заболевание и заканчивается. Но бывают случаи, что в последующем такие дети плохо учатся в школе, у них могут быть скелетные изменения – сколиоз, реже бывают опухоли в головном мозге. Нейрофиброматоз – наследственное заболевание и передается из поколение в поколение.

На третье место попали очень редкие заболевания, которые теперь есть и на Южном Урале.

– Синдром Костелло, который дает множество врожденных аномалий, встречается в популяции один случай на миллион. А у нас в 2016 году выявлено два таких случая, причем практически одновременно, – отмечает Галина Викторовна. – Одному ребеночку долго не удавалось поставить диагноз: не сразу синдром проявился внешне, хотя у малыша были проблемы с сердцем, типичные и для этого заболевания тоже. Потом малыша прооперировали в Томске. Там же находится сибирское отделение РАМН и НИИ медицинской генетики, специалисты которых его осмотрели, заподозрили диагноз и после анализов нашли мутацию, которая подтвердила диагноз.

На пьедестале рекордов оказались и четыре выявленных случая микроделеционного синдрома . По словам специалистов, раньше в их распоряжении были два способа выявить недуг: считать хромосомы классическим способом либо проводить портретную диагностику по толстому справочнику с фотографиями, когда есть внешние характерные признаки диагноза с «фамилией». При такой большой погрешности часть случаев уходила в диагноз «неклассифицируемый комплекс ВПР». Было видно, что проблема есть и она именно генетическая, но какая – непонятно. Сейчас в распоряжении генетиков есть новая технология – хромосомный микроматричный анализ, который находит микрополомки в хромосомах.

– Мы это связываем с улучшением пренатальной диагностики, – уверена главный генетик Южного Урала, – это был такой сложный процесс: донести информацию и до акушеров-гинекологов, и до населения, и построить всю систему выявления плодов с болезнью Дауна. Потребовались не год, не два, но система заработала и стала приносить плоды.

В Челябинской области цифры очень неплохие: в дородовом периоде выявляется до 65% случаев пренатально. К сожалению, добиться стопроцентного показателя невозможно: всегда есть женщины, которые пропускают скрининги, поздно встают или не встают на учет, не сдают анализы. Всегда есть 20-25% пациенток, которым показана инвазивная диагностика (дополнительная), но они отказываются от проведения исследования. Между тем диагностика шагнула далеко вперед по точности, выросла и квалификация специалистов.

– Есть специальная компьютерная программа, в нее вводятся данные пациентки, результаты УЗИ, биохимического анализа, затем происходит расчет генетического риска, – добавляет Галина Викторовна. – Программа международная, и у нас в Челябинской области самое большое количество врачей, которые имеют сертификат FMF на ее проведение. Чтобы его подтвердить, нужно постоянно представлять результаты своей работы – это независимый аудит работы врача. И мы пожинаем плоды – снижение числа синдромов Дауна.

Чтобы точно определить «поломку» в геноме, медикам нередко приходится выполнять роль детектива – выходить на след и искать мутацию.

– С генетическими заболеваниями ничего сделать нельзя, – говорит главный специалист минздрава Челябинской области по медицинской генетике Галина Буянова. – Но к нам приходят, чтобы поставить диагноз, выбрать тактику лечения для купирования симптомов и не допустить повторного рождения ребенка с таким же синдромом. Важно понять, с чем связано появление заболевания, генетически оно обусловлено или нет. Под маской, например, того же ДЦП, порока сердца могут скрываться разные заболевания, в том числе генетические (например, синдром Ниманна-Пика, в этом году в регионе выявлено два случая. – Прим. автора), и лечение будет разным. Но уже у профильного специалиста.

Генетик найдет мутацию, поставит диагноз, но вылечить он не может: пока исправить «поломку» невозможно. Кроме того, в последние годы пациентов у генетиков стало больше, а вот самих генетиков-клиницистов можно пересчитать буквально по пальцам: всего в России их 250. В Челябинской области ведут прием пациентов десять врачей: два – в Магнитогорске, восемь – в Челябинске. Есть еще лабораторные генетики: молекулярные, цитогенетики, биохимики – исследователи, которые помогают поставить диагноз.

– Образ жизни современных людей ухудшился, и дело даже не в экологии, – подводит итог специалист. – Мы ведем мониторинг разного рода заболеваний: есть регистр орфанных заболеваний, врожденных пороков развития, и наша задача – это профилактика генетических заболеваний и рождение здорового ребенка. Беременные приходят и встают на учет, если у них первый ребенок родился с диагностированным генетическим врожденным или наследственным пороком. Мы решаем, какие риски есть для следующих детей, как рожать – с нами или без нас. Благодаря совместным усилиям в этом году родились здоровые вторые и третьи дети в семьях, где первые были с муковисцидозом, спинальной миотропией, кистозной болезнью. Мы проводим диагностику у плода в первом триместре беременности, чтобы понять, здоров он или нет, и по итогам решаем исход этой беременности, что разумно.

Нужно ли всем поголовно идти на прием к генетикам? Специалисты проясняют: обследование у генетика обязательно для тех пар, у которых есть уже выявленные мутации в семье. Кроме этого, лечащий врач может назначитьвизит к специалисту в индивидуальном порядке – к примеру, женщинам, решившимся на первого ребенка после 35 лет.