В России редкими считаются 215 орфанных заболеваний

В России орфанным заболеванием считается болезнь, проявившаяся не более чем в 10 случаях на 100 тыс. человек. Приказом Минздрава от 7 мая 2014 года в список орфанных заболеваний включены 215 болезней, а в целом в мире насчитывается более 7 тыс. редких патологий. Впрочем, статистика таких заболеваний в разных частях света значительно отличается друг от друга, например, в европейских странах проказа попадает в список орфанных патологий, тогда как в Индии она считается обычным заболеванием.

Большинство орфанных заболеваний являются врожденными и наследственными патологиями, подавляющее их большинство практически невозможно обнаружить в младенческом и даже детском возрасте – болезни начинают проявляться лишь во время взросления. Их сложно лечить, поэтому, как правило, речь идет не об излечении, а об увеличении продолжительности жизни больного, а также об улучшении ее качества. Впрочем, ряд заболеваний обусловлен инфекционными, аутоиммунными и токсическими явлениями. Например, некоторые орфанные заболевания проявляются на фоне плохой экологической обстановки или перенесенных инфекционных заболеваний. И здесь усилия, направленные на поиск лечения болезней, могут быть весьма эффективными.

К сожалению, именно редкость этих болезней, а также отсутствие адекватного понимания их значимости для миллионов людей во всем мире лишает большинство орфанных заболеваний шанса получить достаточное финансирование, необходимое для глобальных исследований. Однако в последние годы в этой области наметился некоторый прогресс, в частности, в 2015 году 47% от всех лекарств, поступивших на рынок, были направлены на лечение именно редких заболеваний, и сейчас в арсенале врачей насчитывается 556 препаратов для лечения этих болезней, пишет РИА АМИ.