«В столовой мальчики дерутся за котлету дочери»: как живут люди с редким заболеванием, запрещающим много белка

Что объединяет горсть орехов, стейк рибай и большую порцию сырников со сметаной? Все эти продукты содержат много белка и являются запрещенкой для людей, страдающих фенилкетонурией (ФКУ), — редким наследственным заболеванием, связанным с нарушением обмена веществ. Организм таких людей не усваивает одну из аминокислот белка — фенилаланин. Вещество постепенно накапливается, отравляет центральную нервную систему и снижает IQ. Если вовремя не выявить заболевание и не начать лечение, фенилкетонурия может привести к тяжелым нарушениям умственного развития, вплоть до идиотии.

Как живут те, у кого проблемы с белком? Каковы шансы при таком заболевании родить здорового ребенка? Родители детей с фенилкетонурией рассказали о принятии диагноза, рационе своих чад и их самых страшных соблазнах.

Дочери Галины Насте поставили ФКУ на второй неделе после рождения. Родители сразу не поверили диагнозу, подумали, что врачи ошиблись, и решили пересдать анализ. Но результат подтвердился еще раз.

— Когда медики вынесли нам вердикт, мы перевернули весь интернет, начитались ужасов о том, что ребенок с фенилкетонурией становится невменяемым. Мы смотрели на Настю и не могли поверить, что у нее может быть такая болезнь, — рассказывает Галина. — Меня посещали ужасные мысли. Я была уверена, что никогда не выйду на работу, ребенок никогда не пойдет в садик. Было страшно до того момента, пока я не познакомилась с другими мамами и не увидела, как растут и развиваются такие дети.

Чтобы анализ на фенилаланин не превышал норму, Насте нужно есть не больше 10 граммов натурального белка в день. Диета при ФКУ предполагает строгий подсчет количества съеденного белка и постоянное взвешивание продуктов. Поэтому многие родители знают состав обеда своего ребенка наизусть.

— 8 граммов овсяных хлопьев (10 граммов белка [количество граммов белка на 100 граммов пищи

]) я смешиваю с 10 граммами низкобелковой крупки (0,5 грамма белка) и варю всё это на растительном молоке. Мы едим низкобелковые макароны, вареники с картошкой, иногда могу дать Насте сосиски, в которых 5 граммов белка. Хлеб — только низкобелковый, сметана — обычная, без нее ни одно блюдо Настя не ест. Из вкусняшек может позволить себе небольшой кусочек шоколада или пять обычных печенек, либо небольшой кусочек хлеба и немного кефира, — рассказывает мама Анастасии.

Сейчас Насте шесть лет, и она ходит в садик. Каждый день Галина собирает дочери обед с собой. В симпатичном контейнере — исключительно низкобелковые продукты.

— Настя знает, что ей нельзя съесть булочку или конфету. Даже если предлагают воспитатели, обязательно откажется. Иногда она плачет горючими слезами, ей обидно, почему ее старшей сестре можно мясо, и у нее нет проблем с белком, — рассказывает Галина.

Рацион при ФКУ не обходится без аминокислотной смеси. Она заменяет высокобелковую пищу и содержит все необходимые микроэлементы и витамины.

Смесь получают бесплатно по специальному рецепту, который оформляют у педиатра или терапевта. Галина смешивает для дочки два вида смеси, получившийся напиток (Настя называет его «молоком») девочка пьет через трубочку.

— Мы не говорим, что у нас больной ребенок, — подчеркивает Галина. — ФКУ изменила наш образ жизни. Конечно, мы полностью не убрали мясо из рациона, но стали есть гораздо больше овощей и фруктов.

Злата знает вкус мяса и рыбы, но может позволить себе только 8 граммов белка в день.

— Узнав о заболевании дочки, сразу стали искать информацию про фенилкетонурию в интернете, — вспоминает мама Златы Екатерина. — То, что там прочитали, было ужасно страшно — например, что ребенок может остаться овощем и отставать в развитии. Мы готовы были землю рыть, лишь бы узнать, как нам с этой болячкой дальше жить. Успокоились, когда встретились с родителями таких же детей, которые поступают в институты, занимаются спортом, живут обычной жизнью, только соблюдают диету.

Мама Златы признается, что уже давно не считает граммы, — за много лет она выучила состав разрешенных дочери продуктов наизусть.

— Наш основной рацион — овощи, низкобелковые крупы и макароны, — говорит Екатерина. — Злата еще обожает сосиски, они у нас в качестве радостного события. Но самая желанная запрещенка — это хрящи от курицы. Когда приходим в фастфуд, дочь ест бургер без котлеты, я заказываю себе курицу, и она говорит: «Мамочка, а дай мне косточки поглодать». Мне кажется, в заведении в этот момент все на нас смотрят. А еще сердце кровью обливается, когда приезжаешь на шашлыки, сам ешь мясо, а ребенку кабачок подсовываешь.

В Челябинске нет магазинов с низкобелковой едой, поэтому Екатерина заказывает диетические продукты онлайн из Москвы и Новосибирска. Но в некоторых супермаркетах можно найти вегетарианские продукты с пониженным содержанием протеина. При этом низкобелковая диета больно бьет по карману — цены на такие продукты откровенно кусаются.

— Низкобелковые сладости такие невкусные, а стоят как крыло от самолета, — сетует Екатерина. — Цена пачки печенья может доходить до 400–500 рублей, сосисок — до 800 рублей. Хлеб я тоже Злате беру, булочка стоит 300–400 рублей. Выручает смесь — отличная штука! Я ее запаха вообще не переношу, но никогда не показывала Злате, что мне это неприятно. Дочери запах нравится.

Анализ на фенилаланин дети сдают в среднем раз в месяц. Это нужно, чтобы фиксировать уровень токсичной аминокислоты в крови. Высокие показатели нужно снижать как можно быстрее, так как накопление фенилаланина негативно влияет на умственное и физическое развитие ребенка.

— Первый год жизни, и пока Злата ходила в садик, мы держали анализы на контроле, сейчас, когда она уже взрослая и учится в школе, немного расслабились, — говорит Екатерина.

Злата хорошо закончила второй класс. Помимо уроков девочка занимается ментальной арифметикой, учителя отмечают, что у девочки — какое-то свое, неординарное мышление. В школе ребенок не скрывает своих особенностей и говорит: «Я не ем мясо, не потому что не хочу, а потому что мне нельзя». В столовую Злата ходит вместе со всеми, и мальчишки дерутся за ее котлету.

Софии 10 лет, но она уже с нетерпением ждет своего 18-летия, чтобы исполнить гастрономические мечты — попробовать шоколадные конфеты, сгущенку и сыр. Сейчас Соня может позволить себе только 7 граммов натурального белка в день.

— Когда София родилась, мы два месяца не могли снизить у нее показатели фенилаланина, — вспоминает мама девочки Анна. — Страшно, что могло произойти за это время, ведь повышенный фенилаланин снижает IQ. Потом поняла, если анализ высокий — давай одну смесь, голодный ребенок и ее съест. Первые пять лет я всё считала. Что она доела или нет — всё на весы. Сидела с калькулятором и тетрадкой. Потом появились приложения, и стало полегче.

Со временем Анна выучила, сколько белка содержится в каждой порции.

— Ей можно низкобелковые гречку, каши, макароны и рис. Выпечка тоже вся низкобелковая. Она любит кабачки, морковь, овощное рагу. Бывали, конечно, и срывы. Как-то оставила на столе пряники и увидела, что съедена вся глазурь, а пряники сами не тронуты.

Благодаря дочке мама Софии тоже стала вегетарианкой, но рацион у них все равно отличается.

— Мы с ней едим вместе овощи и овощные супы. А если супы с крупой или бобовыми, то наливаю ей только бульон без гущи. Из белковых продуктов она любит сметану и молоко. София может себе позволить одну чайную ложку сметаны в день. Но молоко пьет только при мне, и то, когда я знаю, что она съела за весь день. Из сладостей — белый шоколад и леденцовые конфеты. Мы каждый день контролируем питание и ведем борьбу за интеллект.

После неудачной попытки пойти в государственный садик, где заведующая не приняла ребенка с индивидуальным питанием, Анна отправила дочку в частный детский сад, а потом и в школу от этой же компании.

— Софию брали только до обеда. Нам не повезло, заведующая была против нашей еды, готовить они не собирались, свою еду приносить нельзя. Про дочь заведующая говорила: «Посмотрите на нее, она же больная!» — вспоминает Анна.

Рассуждая о будущем дочери, мама признается, что в непростой для людей с ФКУ период беременности она должна быть рядом с Софией.

8 граммов белка в день: история Эли

Когда Эля переедает белок, ей снятся кошмары. В школе девушка комплексовала из-за своего питания — пока в столовой все ели макароны и булочки со сгущенкой, она хрустела принесенными из дома безбелковыми кукурузными палочками и яблоками. Но хотелось совсем другой еды.

— В детстве мама контролировала мое питание и не давала мне разгуляться, — вспоминает Эля. — Но стоило мне только ускользнуть от ее внимания, как я тащила со стола пряники и сгущенку.

Переживания на почве особенного питания закончились в подростковом возрасте. С первым мужем девушка прожила год, но так и не рассказала ему о ФКУ, аминокислотную смесь ела украдкой. Второму супругу, отцу своего будущего ребенка, девушка открылась. «Мне нужно выпить витамины, у меня непереносимость белка», — призналась Эля уже практически перед свадьбой. Она показала баночку с аминокислотной смесью и попросила не читать в интернете про ФКУ.

Планирование беременности при диагнозе «фенилкетонурия» имеет ряд особенностей. Нужно регулярно сдавать анализ на фенилаланин и соблюдать еще более строгую низкобелковую диету. Кроме того, будущим маме и папе необходимо сделать генетический тест. Даже если у одного из родителей обнаружится ФКУ, у пары есть шанс родить здорового ребенка. Конечно, при условии, что у второго партнера в крови не найдут ген этого заболевания.

Эля с супругом не успели побывать у генетика — беременность наступила внезапно. Увидев полосатый тест, девушка сразу села на строжайшую низкобелковую диету.

— Во время беременности мне можно было съедать до 6 граммов белка в день, было тяжело себя ограничивать, — вспоминает Эля. — Мне непривычна малобелковая еда, всё казалось невкусным и пресным. В первом триместре приходилось есть только низкобелковые макароны, рис, овощи и фрукты, такими блюдами особо не наешься. Иной раз вставала в 04:30, чтобы поджарить себе оладьи из низкобелковой мучной смеси.

Сейчас Эля на 25-й неделе беременности, и врачи разрешили ей немного ослабить диету — съедать не по 6, а по 8 граммов белка в день. Теперь девушке можно есть супы из мясных бульонов, сметану и картошку. Эля готовит куриные бульоны, но добавляет в них только низкобелковые макароны.

Сегодня в России несколько тысяч людей с фенилкетонурией. У каждого — свой опыт и свои рецепты, как победить болезнь. Некоторые даже умудряются находить в ней свои плюсы. Вот что об этом говорит героиня материала Эля:

— У меня все анализы в норме. Мне не нужно есть творог, чтобы восполнить кальций, налегать на продукты, повышающие гемоглобин, — всё уже есть в аминокислотной смеси.