Челябинские врачи начали лечить редчайшее генетическое заболевание

В Челябинске в Детской городской клинической больнице №8 приступили к лечению редкого генетического заболевания — миодистрофии Дюшена. Врачам стал доступен препарат, который только недавно появился в России, сообщили в пресс-службе Министерства здравоохранения региона.

Первый ребенок в Челябинске с таким диагнозом — Матвей. Его родители заметили, что сыну тяжело передвигаться и вставить с кровати. Они обратились в поликлинику, но сразу диагноз поставить не смогли, мальчика отправили на обследование в Москву. Столичные доктора выявили миодистрофию Дюшена — тяжелый тип мышечной дистрофии, вызванный генетической мутацией.

— Конечно, это всё очень непросто, — рассказал отец мальчика. — C женой стараемся поддерживать позитивный настрой и подбадривать Матвея. Наша семья — команда и вместе с сотрудниками детской больницы № 8 верим, что справимся с этим недугом.

По информации пресс-службы регионального Минздрава, в ДГКБ № 8 сделали первые инфузии препарата Exondys 51, способного лечить это редкое генетическое заболевание.

— Благодаря государственному благотворительному фонду «Круг Добра» мы имеем возможность поддерживать здоровье ребёнка, — прокомментировал невролог ДГКБ №8, главный внештатный детский невролог Минздрава области Денис Смирнов. — Делается это за счет инфузии препарата Exondys 51, он не зарегистрирован в Российской Федерации, это новая мировая разработка. Он помогает остановить разрушение мышц и повысить уровень белка дистрофина, который стабилизирует состояние пациента, останавливает прогрессирование заболевания. Лечение будет проводиться пожизненно. Первую инфузию Матвей уже перенес хорошо.