Как живет мальчик с энтеропатией — таких детей в стране пятеро

У Ульяны Кустовой двое детей: 10-летняя дочь и 3-летний сын Ярик, у которого диагностировано редчайшее заболевание — первичная энтеропатия. Из-за того, что организм не усваивает никакую пищу, мальчик подключен к капельнице по 16 часов в сутки — только так его получается «кормить». Первые 2 месяца жизни малыш провел в реанимации, врачи боялись давать прогнозы и говорили: риск того, что он умрет в младенчестве, высок. Но ребенок выжил, и теперь мама готова бороться за его будущее и дальше. Ульяна Кустова рассказала нашим коллегам из 59.RU, есть ли у мальчика полноценное детство, как семья победила свои страхи и существует ли шанс, что их Ярик выздоровеет. В 3 года весит как годовалый ребенок Ульяна Кустова до второго декрета работала преподавателем английского в языковом центре, ее муж — прораб в строительной сфере. Сейчас их сын Ярик старается жить обычной жизнью, но так было не всегда. Из-за энтеропатии кишечник малыша не усваивает привычную еду, поэтому ему жизненно необходимы многочасовые внутривенные капельницы каждый день. Энтеропатия — это патология тонкой кишки, при которой нарушен процесс всасывания питательных веществ, жидкости и электролитов. При этом кишечник утрачивает способность полноценно усваивать поступающую пищу, что влечет за собой разнообразные симптомы и осложнения. Мама мальчика Ульяна рассказала 59.RU, что во время беременности невозможно заранее выявить этот диагноз. «Когда Ярик родился, его сразу поместили в реанимацию, потому что он не мог раздышаться, позже у него был странный специфический стул, и он стал стремительно терять вес, хотя родился с нормальным ростом и весом. Врачи стали разбираться и выявили этот диагноз, — вспоминает она. — Врачи не обнадеживали, сказали: "Можете ни на что не рассчитывать, скорее всего, наступит ранняя смерть во младенчестве". Это редкий генетический диагноз». Ульяна признаётся, что очень боялась потерять сына. Самым страшным для нее были первые 2 месяца — пугала неизвестность. Всё это время Ярик провел в реанимации. «Когда я услышала диагноз, сначала мир для меня рухнул, но я решила бороться за сына», — говорит она. Ульяна смогла найти другую маму, чья дочь родилась с таким же диагнозом. Девочка живет в Йошкар-Оле. Женщина посоветовала Ульяне врача из Москвы — у него Ярик наблюдается до сих пор. «Ее поддержка была в тот момент очень важной, мне это действительно помогло, — говорит Ульяна. — С таким диагнозом детей принято держать в реанимации и постоянно следить за ними. Спустя 2 месяца нас перевели в палату интенсивной терапии». Маленькому Ярику выстроили систему питания: каждый день он должен получать питательную смесь внутривенно. Раствор содержит все необходимые жиры, белки, углеводы, аминокислоты, электролиты. Капельницу приходится делать несколько раз в сутки. «Врачи научили меня, как "кормить" сына через капельницу, — рассказывает Ульяна. — Мы выбрали жить дома — по сути, у нас "реанимация" на дому. Капельницу нужно ставить каждые несколько часов через вену на груди. В этот момент Ярик может ходить, играть, капельница позволяет делать это. Он спокойно реагирует на все эти манипуляции, ведь другого он просто не знает». Ярик — очень активный мальчик, он обожает играть в мяч, помогать папе с ремонтом, умеет пользоваться отвертками и любит прогулки. Но в свои 3 года малыш весит как годовалый ребенок. В питательном растворе есть все необходимые вещества, но вес всё равно держится на этом уровне. Чтобы кишечник не атрофировался, Ярику 4 раза в день дают есть и обычную пищу. «Врачи сказали, чтобы он ел. Это лучше, чем если совсем отказаться от привычной еды. Кишечник должен работать, — объяснила Ульяна. — Я его кормлю обычными безмолочными кашами. Если он проявляет интерес к какому-то другому виду пищи, например с общего стола, мы ему тоже это всё даем. Он знает вкус всех продуктов. Больше всего ему нравится соленое и… горькое. Например, он охотно пьет лекарства. Это можно объяснить тем, что организму, скорее всего, не хватает минералов. У него очень большие потери именно солевых растворов». Можно ли вылечить самого редкого мальчика? Ульяна знает, что в России всего у пятерых детей такой же диагноз, как у ее сына. И только один ребенок смог стабилизироваться: в 5 лет ему отменили капельницы, и он принимает обычную пищу. «У остальных детей состояние разное, и степень тяжести этого заболевания тоже у всех разная, — говорит Ульяна. — Поэтому тут всё непредсказуемо: либо что-то изменится, либо нет. Классического лечения на данный момент не существует». Суды за право получать бесплатно жизненно важную смесь Неожиданно родители маленького Ярика столкнулись с серьезной проблемой: жизненно важную смесь им положено получать бесплатно, но добиться этого они смогли только после судебного разбирательства. Стоимость внутривенного питания, лекарств и расходников для мальчика с уникальным диагнозом в 2024 году составляла 13 рублей в минуту — почти 13 тысяч рублей за 16 часов. «Наши лекарства не выдают на дом, грубо говоря. То есть этими лекарствами лечатся только в рамках больницы, даже именно в рамках реанимации, — объяснила Ульяна. — Поэтому нам их очень долго не хотели выдавать, плюс они достаточно дорогостоящие». В июле прошлого года Ульяна подала в суд, чтобы отстаивать право ее ребенка получать парентеральное питание бесплатно. Парентеральное питание — метод поддержки, при котором питательные вещества вводятся в организм непосредственно в кровь, минуя желудочно-кишечный тракт. Используется в ситуациях, когда естественное питание невозможно или недостаточно. В ноябре суд завершился. По решению суда семья стала получать необходимую смесь для сына. Пока шли разбирательства, ей помогал благотворительный фонд «Дедморозим». Тогда фонд открыл сбор, и неравнодушные люди собрали рекордные почти 4,5 миллиона рублей. Сейчас команда фонда поддерживает семью: консультирует по правовым вопросам, а к Ярику домой приезжают врач и игровой терапевт, занятий с которым мальчик ждет с нетерпением. А недавно мальчик открывал матч «Амкар-Пермь» — «Кубань». Ярик был счастлив! «Сын вообще теперь обожает мячи, у нас они по всему дому появились, — улыбается Ульяна. — Сейчас мы живем на даче, он очень любит всё копать, поливать. На самом деле у него такие же интересы, как у всех 3-летних детей. То есть ему интересно абсолютно всё, потому что для него всё это новое, для него всё это какой-то опыт. Интеллект у сына на свой возраст, может, совсем с небольшим отставанием». Раз в полгода Ульяна с сыном ездит в московскую больницу, там специалисты следят за состоянием мальчика и в случае необходимости корректируют питание. «Врачи переживают, что в связи с его парентеральным питанием я могу вовремя не среагировать, а это большие риски. То есть чаще всего человек находится на парентеральном питании в реанимации, он под круглосуточным наблюдением медсестер, — объяснила собеседница. — Врачи меня учат, как правильно ухаживать за сыном. Я даже сдавала экзамен на эти знания. Я считаю, жизнь в больнице — это не жизнь, и приняла решение, что сын будет жить дома, а не в стационаре. Любому ребенку лучше дома. Первый год был самым непростым. Теперь я знаю, что есть много детей с коротким кишечником, которые тоже живут на капельницах. У них шансы уйти с капельницы намного выше, чем у нас, но тем не менее у них такие же проблемы. Главное — не опускать руки».