Жизнь с приговором?

Заболевания муковисцидоз и мутация седьмой хромосомы непосвященным вряд ли о чем-то скажут. И только генетики знают, что за этими словами стоит самое распространенное в Европе наследственное заболевание. Неизлечимое. Поврежденный ген, вызывающий болезнь, носит в себе каждый 20-й европеец. В России в настоящее время более 2500 человек страдают от этого недуга. Из них 47 живут в Челябинской области. У каждого из них своя непростая судьба. Ежедневно каждый борется, чтобы жить дальше…

История одной победы

Когда Татьяна и Василий Римша поженились, никто и предположить не мог, сколько испытаний выпадет их семье. Рожденному в большой любви первенцу Ване уже в первые часы жизни врачи хоть и не поставили диагноз «муковисцидоз», но все же прогнозы дали далеко не самые утешительные. Поначалу возможный диагноз показался Татьяне страшным приговором. Что это за болезнь, к кому бежать, как лечить? «Заболевание неизлечимое, летальность составляет 50-60%, среди детей раннего возраста – выше…» – читала она в медицинских справочниках и ночами лила слезы...

«Самым сложным было принять диагноз, – вспоминает Татьяна Римша. – Через год у меня родилась еще и дочка Аня. Только потом я узнала, как рисковала. Ведь она тоже могла родиться с недугом…».

С рождения Ванечки в семье началась война за здоровье и жизнь ребенка. Это сейчас Татьяна уже не хуже врачей знает, как лечить сына и какие лекарства и где доставать. А тогда только материнское сердце подсказывало, что делать. Были лихие 90-е, когда прокормить здорового-то ребенка было непросто, а тут больной, которому по определению нужно улучшенное питание, да еще и куча лекарств. Панкреатин, ферментное средство, без которого было невозможно обойтись, Римши закупали банками.

Муковисцидоз – это неизлечимое генетическое заболевание, при котором слизь, выделяемая внутренними органами, слишком вязкая и густая. Страдают в первую очередь бронхолегочная система, печень, поджелудочная железа, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы.
В легких скапливается вязкая мокрота, из-за чего нарушаются их вентиляция и кровоснабжение. У больных развивается мучительный кашель, бронхиты и пневмонии. У больных работает только четвертая часть легких. Люди начинают задыхаться, и от этого гибнет большинство больных детей и взрослых. У больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поскольку недостает ферментов поджелудочной железы. Такие дети отстают в весе, а из-за застоя желчи может развиваться цирроз печени или камни в желчном пузыре.
Причиной муковисцидоза является генная мутация. В настоящее время идентифицировано около 2000 мутаций гена муковисцидоза. В России в среднем частота болезни составляет один случай на 10 000 новорожденных. Около 70% случаев муковисцидоза выявляются в течение первых двух лет жизни ребенка. Прогноз при муковисцидозе до настоящего времени остается неблагоприятным. Летальность составляет 50-60%.

Родители дали себе установку вести обычный образ жизни, как можно больше времени проводить всей семьей, заниматься спортом, который больным муковисцидозом показан. Потому в какой-то мере они с недугом справились. Сейчас, глядя на Ивана, которому уже 22 года, мало кто подумает, что он неизлечимо болен. Он без пяти минут выпускник ЧелГУ и вполне компанейский парень.

«Вообще наши дети – особенные. Они не только очень ответственные, но еще и, как правило, талантливые, – улыбается Татьяна, не только мама больного муковисцидозом, но еще и председатель общественной организации «Стимул», которая помогает таким больным. – Среди больных ребят много тех, кто очень хорошо рисует или пишет стихи. В Москве даже проходили выставка работ. Многие из них уходят рано, но свою короткую жизнь они успевают прожить красиво, ярко и насыщенно…»

На переднем крае борьбы…

Сейчас в Челябинской области около 47 человек в возрасте от 10 месяцев до 50 лет, страдающих муковисцидозом. Около – потому что ежегодно несколько человек умирают, несколько «новобранцев» пополняют армию бойцов с этим неизлечимым недугом. Но если дети более сохранны благодаря своевременной диагностике и лечению, то состояние некоторых взрослых врачи характеризуют как стабильно тяжелое или средней тяжести. Спасти некоторых из них могут уже только пересадки донорских легких или печени.

«Причем стать тяжелым может каждый. Кто-то может годами стабильно находиться в тяжелом состоянии, а кто-то, переболев гриппом, сгорает как свечка, – говорит Татьяна, которая знает в лицо каждого больного южноуральца, независимо от его возраста и прописки. – Сейчас своей очереди на пересадку ждет 26-летняя Янина Ужегова (дневник челябинки можно прочитать здесь). В Москве она с ноября прошлого года. Ее легкие больше не работают. Она ходит с кислородным концентратором и аппаратом вспомогательной вентиляции легких. Она уже прошла одно обследование, теперь ее должны обследовать в институте Склифосовского. Только после этого девушку поставят в лист ожидания. До пересадки пройдет еще не один месяц, а то и год. Мы верим, что у нашей Яны все получится!»

В этом году двое ребят ушли. Ушли, но остались в наших сердцах. Антон и Сергей... Антону Шкребуну, о котором, еле сдерживая слезы, рассказывала Татьяна, помогали всем миром. Высокий, под два метра ростом, парень полтора года ждал, когда же найдутся подходящие легкие. К слову, легкие больным муковисцидозом пересаживают от погибших доноров. Органы для пересадки должны быть не только относительно здоровыми и подходить по группе крови, но еще и по параметрам – быть чуть больше собственных. И если двум больным девушкам доноров нашли и операции успешно провели, то Антон до трансплантации уже не дожил… Хотя, по словам Татьяны, жизнь практически любого тяжелого больного муковисцидозом может быть спасена, если ему вовремя оказать квалифицированную медицинскую помощь, если фонд выделит средства, если не будут равнодушны чиновники...

Жизнь на бочке с лекарствами

Чтобы не допустить тяжелого течения заболевания, больные ежедневно принимают множество различных препаратов, делают ингаляции и проходят курсы внутривенной антибиотикотерапии. Пока областной минздрав не обделяет больных, хотя поддержка оказывается не в таком полном объеме, как в Москве или Питере. Тем не менее основными препаратами – креоном и дорназой альфа – обеспечивает всех.

«Это базисная терапия. Практически все получают креон – это препарат, который хорошо помогает, – рассказывает Татьяна. – Пока, к счастью, минздрав закупает именно его. Но мы боимся, что могут найти более дешевый аналог, и дети будут страдать».

По словам Татьяны, дженерики, более дешевые аналоги дорогих лекарств, которые необходимы каждому больному муковисцидозом, зачастую не подходят больным или очень плохо переносятся, нередко оказывают побочные действия. Наверное, поэтому квартира Татьяны Римша напоминает аптечный склад. Все препараты она запасает впрок.

«Это привычка выработалась в 90-х, когда ничего не было. Никто не знает, что в следующие полгода нам выдадут. Потому с премии, аванса или зарплаты я стараюсь пополнять запасы всех необходимых лекарств, – делится Татьяна. – И ингалятор у нас всегда есть запасной. Подготавливаю тылы заранее...»

Вообще курс лечения тяжелого больного обходится в два миллиона рублей в год. На одни только ингаляционные антибиотики тобрамицин, которые нужны независимо от степени заболевания, приходится тратить 200-400 тысяч ежегодно. И в перечень бесплатных они не входят. Спасают ситуацию и жизни больных ребят благотворительные фонды, в которые хоть раз обратилась, наверное, половина этих больных…

До абсурда

С 2007 года во всех субъектах РФ в рамках Национальной программы «Здоровье» внедрен массовый скрининг новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. При положительном результате тест повторяют на 21-28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест.

Кроме лекарственного обеспечения больным и их родным ежедневно приходится сталкиваться с огромным количеством проблем. К примеру, по достижении 18 лет у многих из них снимают инвалидность. Нет инвалидности – нет бесплатных лекарств и какой-никакой пенсии. Многим семьям приходится буквально сводить концы с концами.

«Мы столкнулись с этим сами. У сына по исполнении ему 18 лет сняли инвалидность. Хотя, как вы понимаете, заболевание никуда не делось, – разводит руками Татьяна. – У нас же инвалидность вообще понятие социальное. Ее дают, если помимо стойких нарушений в состоянии здоровья есть ограничение жизнедеятельности (способности к передвижению, общению…) и необходимость в принятии мер социальной защиты... Наши дети из этих категорий выпадают, хотя и всю жизнь проводят на таблетках».

Иногда, по словам женщины, и вовсе доходит до абсурда.

«Несколько лет назад двух больных муковисцидозом парней забрали в армию. Заболевание же не значится в классификации призывной комиссии. Это же не плоскостопие, язва или энурез. Ребята в итоге умерли… – рассказывает Татьяна. – Мы столкнулись с этой ситуацией, когда в 16 лет пришли на первую комиссию. В местном военкомате, несмотря на медкарточку весом в полтора килограмма, нам документы не подписали. И только в областном военкомате признали Ивана ограниченно годным на основании документов».

Сталкиваются пациенты с редким диагнозом и с элементарным отсутствием опыта у врачей, что вполне объяснимо – заболевание-то редкое. Если до 18 лет больные муковисцидозом дети получают своевременную, высококвалифицированную медицинскую помощь в отделении пульмонологии Челябинской областной детской клинической больницы, которым руководит кандидат медицинских наук Каримова Ирина Петровна, и в стабильном состоянии передаются во взрослую службу, то дальше все гораздо сложнее… Медучреждения региона в целом не готовы помогать взрослым больным муковисцидозом. Даже пройти обязательные курсы внутривенной антибиотикотерапии, а проводятся они три-четыре раза в год, – проблема. Больницы, прикрываясь всевозможными причинами, отказывают больным в стационарном лечении: у них просто нет для этого необходимых условий и медикаментов. Отдельное финансирование взрослых больных муковисцидозом не предусмотрено, поэтому при госпитализации одного такого больного в отделении будет просто нечем лечить больных с другими заболеваниями.

«Делать капельницы приходится дома в частном порядке, оплачивая каждую процедуру, – признается Татьяна. – Притом что принят стандарт по оказанию амбулаторной помощи подобным больным, и в него включены и внутривенные, и ингаляционные антибиотики. Но стандарты не имеют законодательной силы. А протоколы ведения больных, которые этой силой обладают, не утверждены. Мы оказываемся вне правого поля...»

Все надежды Татьяна и другие родители больных южноуральцев возлагают на Заксобрание Челябинской области и областной минздрав, которые могут внести предложения по изменению в законах.

«Стимул», чтобы жить

Лечение муковисцидоза в России наряду с другими тяжелыми заболеваниями бесплатное. Обязанности по закупке дорогостоящих лекарств возложены на региональные власти. В настоящее время всем больным министерство здравоохранения Челябинской области закупает препарат для ингаляций «Пульмозим» (дорназа альфа) по программе «Семь нозологий» за счет средств федерального бюджета, а также препарат «Креон» (панкреатин) и небольшое количество других препаратов за счет средств региона.

Сейчас Татьяна Римша возглавляет Челябинскую региональную общественную организацию родителей детей-инвалидов и взрослых, больных муковисцидозом, «Стимул». В ее состав входит около 30 человек.

«Мы показываем родителям, детям которых поставили диагноз «муковисцидоз», что они не одни. Ведь вердикт врачей для многих из них, особенно из глубинки, подобен смертному приговору. Родители напуганы, думают, что жизнь закончена, дети обречены, – говорит Татьяна. – Мы рассказываем, как можно жить с таким заболеванием, куда и к кому обращаться при наличии проблем с лекарственным обеспечением, ведем просветительскую работу, ведь необходимую информацию о заболевании найти практически невозможно. На своих примерах показываем, что дети могут учиться в школах, заканчивать институты, работать и даже создавать семьи и рожать здоровых детей. Заболевание неизлечимо, но жить с ним можно».

За год с небольшим своего существования «Стимул» сплотил десятки семей. Помимо работы с родителями больных активисты организации ведут просветительскую деятельность. Их стараниями появились буклеты, рассказывающие о болезни и ее особенностях, предназначенные в том числе и для сотрудников поликлиник и военкоматов. Кроме того, Татьяна и ее сподвижники организовали в отделении кабинет кинезитерапии, оборудованный всем необходимым. Здесь есть все, чтобы дети могли заниматься лечебной гимнастикой: шведские стенки, тренажеры, всевозможный инвентарь и даже игровая приставка с датчиком движения. На территории областной детской больницы была создана Аллея жизни и издан справочник для родителей с адресами врачей, фондов.

Надежда есть всегда

Согласно данным медиков, средняя продолжительность жизни больных в европейских странах достигает 40 лет, в Канаде и США – 48 лет, а в России – 22-29 лет. Причем последние цифры характерны для больных двух российских столиц, а не для жителей провинции. Несмотря на удручающую статистику, у родителей и самих больных теплится надежда, что генная инженерия если и не поставит когда-нибудь жирную точку в истории муковисцидоза, то хотя бы позволит им жить долго и на более качественном уровне. Тем более работы в этом направлении постоянно ведутся в лабораториях многих стран мира.

«Надежда уже есть. Уже существует один препарат. Он направлен на лечение больных с одной малораспространенной мутацией. Увы, у наших больных она не встречается, – констатирует Татьяна Римша. – В любом случае это дарит надежду. Ведутся работы и по другому препарату. Но даже если он пройдет клинические испытания, стоить будет очень дорого. И нужно понимать: принимать его нужно в течение всей жизни. Это не волшебная пилюля, которая вмиг сделает больного здоровым...»

Потому больным и их родителям по-прежнему остается уповать на неравнодушие чиновников от медицины, на законы, поддерживающие таких больных, а также милосердие людей, жертвующих в благотворительные фонды...

Поддержать больных муковисцидозом, можно перечислив средства для помощи.

Реквизиты организации

Челябинская региональная общественная организация родителей детей-инвалидов и взрослых, больных муковисцидозом «Стимул»
Адрес: 454053, г. Челябинск, ул. Ударная, 7А
ЕГРН 1117400004897
ИНН 7451990240
КПП 745101001
Наименование банка: ОАО «ЧЕЛЯБИНВЕСТБАНК»
Банковские реквизиты:
Р/с 40703810890000000353
БИК 047501779
ИНН 7421000200
КПП 745301001
К/с 30101810400000000779 ГРКЦ г. Челябинск ГУ Банка России по Челябинской области
ОГРН 1027400001650
ОКПО 09801575
ОКВЭД 65.12
Адрес: 454113, Челябинская обл., г. Челябинск, пл. Революции, 8