Пороги и пороки

Женщине, решившейся на беременность, нужно быть готовой не только стойко переносить токсикоз, перемены настроения и многие другие «прелести» интересного положения, но и посвящать массу своего времени различным обследованиям, анализам, частым консультациям со специалистами. Нередко будущие мамы считают эти процедуры излишними и лишь отнимающими драгоценное время, однако врачи уверены в обратном. Своевременная и качественная диагностика сегодня позволяет решить большинство проблем, которые в будущем могут омрачить счастье материнства, а малыша обречь на страдания.

Итак, помимо традиционных анализов и ультразвуковых исследований большинство будущих мам участковые врачи-гинекологи теперь направляют на так называемые пренатальные скрининги, которые нужно проходить в каждом из трех триместров беременности. Попробуем разобраться, что это за процедура и для чего она нужна.

В процедуру перинатального скрининга входит ряд обследований, которые направлены на то, чтобы выявить, грозит ли будущей маме риск осложнений беременности и наличие врожденных или генетических пороков развития у плода. При этом необходимо понимать, что никто не застрахован от рождения ребенка с той или иной патологией. Малыши с различными заболеваниями могут рождаться у абсолютно здоровых и молодых родителей, поэтому пренатальная диагностика рекомендована всем без исключения беременным. Специальные обследования позволяют врачам из огромной группы пациенток довольно быстро определить тех, у кого риск развития патологии у плода будет особенно высок. Однако попадание в эту группу вовсе не означает, что малыш обязательно болен, просто у него может быть повышенная предрасположенность к некоторым врожденным заболеваниям, и их необходимо исключить.

Первый пренатальный скрининг врачи рекомендуют проходить на сроке 11-13 недель. Затягивать с ним не стоит, ведь это обследование является едва ли не самым важным. «Первый скрининг позволяет выявить максимально вероятную предрасположенность плода к какой-то тяжелой врожденной патологии, – поясняет заведующая отделением пренатальной диагностики роддома ГКБ №9 Елена Зимина. – Во время этого обследования современная аппаратура на раннем сроке «видит» не только грубые нарушения в развитии и тяжелые анатомические пороки, например, отсутствие конечности, но и такие заболевания, как порок сердца».

Хромосомы и гены – наперечет

Выявит скриннинг и генетические патологии, например, синдром Дауна. Малыши с синдромом сегодня все чаще рождаются здоровыми физически, а потому выявить патологию во внутриутробном периоде становится все сложнее, но именно на первом скрининге вероятность выявления этой патологии максимальна. Помимо синдрома Дауна первый скрининг позволяет выявить и другие хромосомные аномалии, наиболее часто из которых встречаются синдром трисомии 13 пары или синдром Патау и 18 пары – синдром Эдвардса.

Хромосомные аномалии сопровождаются рядом маркеров. На сегодня их выявлено две группы – ультразвуковые и биохимические, поэтому во время диагностики женщина проходит УЗИ на аппарате высокого класса, после чего сразу сдает биохимический анализ крови. Полученные данные проанализирует специальная компьютерная программа и посчитает риск. «О наличии патологии на сроке 11-13 недель врач может судить, например, по неправильному кровотоку внутри определенных сосудов у плода. Это нарушение может быть выявлено только на первом скрининге, потому что уже через пару недель кровоток придет в норму. Обязательно замеряется толщина воротниковой складки – только на этом сроке она будет чуть-чуть больше нормы, а потом тоже становится нормальной. Или носовая косточка – у плодов с синдромом она немного короче, чем у плода с нормальным кариотипом», – поясняет специалист.

Хордоцентез – взятие на анализ крови плода посредством полой иглы, введенной через брюшную стенку беременной женщины в пупочную вену плода. Процедура выполняется под ультразвуковым контролем. Взятая кровь подвергается хромосомному, биохимическому анализу, а также некоторым другим исследованиям, позволяющим выявить наличие аномалий в развитии плода.

Определенные химические вещества тоже реагируют на аномалии развития плода, но наиболее чувствительны, по словам доктора, два – это бэта-ХГЧ и PаPPа. Эти два маркера на данном сроке реагируют ненормальным повышением показателей. В последующем это отразится на графиках, которые выстраивает специальная программа. Всего через час после забора крови анализ будет готов, и доктор сможет добавить его результаты к данным УЗИ. Компьютерная программа, разработанная для первого скрининга, проанализирует все маркеры, переведя все данные в специальные единицы измерения – момы, для того, чтобы максимально уменьшить ошибку и сузить группу риска.

«Бывает, что момы совершенно нормальные, но при расчете индивидуального риска кривые идут неправильно. Вот простой пример, наша пациентка, ей 25 лет, и она здорова. Базовый риск родить ребенка с синдромом Дауна, который определился ее возрастом и сроком беременности, составляет один на 945 случаев – он очень маленький и фактически равен нулю. Но индивидуальный риск, рассчитанный в результате всех наших обследований, получился один на 25 случаев. Это уже очень высокий риск. Конечно, этот результат не гарантирует, что у ребенка имеется аномалия, просто это говорит о том, что здоровая молодая женщина попала в группу повышенного риска, и ей необходимо дообследование», – поясняет доктор.

Таких женщин врачи направляют на экспертное УЗИ в перинатальный центр. Там специалисты перепроверяют результаты скрининга и, если подтверждают прежний результат, предлагают провести инвазивную диагностику. «У женщины проколом через живот или через влагалище забирается часть плаценты или кровь плода, чтобы получить клетки и выполнить их хромосомный анализ. Хордоцентез и плацентобиопсия определяют наличие аномалии с точностью до 99%», – говорит Елена Юрьевна.

Как ляжет карта

К слову, не все женщины решаются на это обследование из страха потерять ребенка после такой серьезной процедуры, однако, по словам врача, риск при этом обследовании составляет не более 4%, а у опытного врача 2-3% и сопоставим с обычной частотой невынашивания беременности. Еще одна проблема с этими обследованиями в нашем городе возникла в прошлом году – в первой городской больнице, где проводили эти исследования челябинским беременным, не стало генетика, и теперь инвазивные исследования в Челябинске проводит только перинатальный центр. Однако его специалисты не могут принять женщин со всей области, поэтому фактически возможности сделать эту процедуру бесплатно у челябинок сейчас нет, а в частных клиниках ее стоимость начинается от десяти тысяч рублей, что тоже по карману не всем.

Плацентобиопсия – инвазивный метод пренатальной диагностики, малое оперативное вмешательство, позволяющее получить микроскопические кусочки тканей плаценты – образцы клеток. Операция обычно проводится в амбулаторных условиях. Суть вмешательства: под контролем аппарата УЗИ длинной иглой делается прокол в области живота будущей мамы. Эта специальная игла вводится в плаценту, в результате в ней остается столбик клеток плаценты, которые в дальнейшем отправляются на обследование.

Лишь в самых серьезных случаях наших женщин принимают… екатеринбургские генетики. В прошлом году они обследовали двух наших женщин, у которых хромосомные аномалии подтвердились, и беременности были прерваны. Остальным же приходится ждать результатов второго скрининга, который проводится на сроке 18-21 недель.

На втором скрининге специалисты ищут максимально все пороки, которые только можно найти. Сделать это необходимо до 22 недель в связи с тем, что Россия перешла на новые критерии живорождения, и прервать беременность можно только до этого срока. Однако аборт предлагается женщине лишь в исключительных случаях, только если выявлены патологии, которые ведут к тяжелой инвалидности или не совместимы с жизнью. При остальных врачи тщательно следят за развитием беременности. «Плод развивается очень динамично, поэтому пороки, заболевания и опухоли могут проявиться на любом из этапов неонатального развития, причем это может проявиться очень бурно, – поясняет Елена Зимина. – Однако некоторые аномалии могут так же спонтанно исчезать, как и появились. Например, существуют пороки развития легких, пороки, связанные с опухолевидными образованиями лимфотической системы. Сейчас у нас наблюдается женщина, у плода которой исчезла такая опухоль. Также спонтанно могут регрессировать патологии легких, а могут и не регрессировать».

Страховка в полет

На поздних этапах нередко проявляются пороки желудочно-кишечного тракта, кишечника, почек, поэтому так важен последний скрининг, проводимый на 32-34 неделях. Задачей третьего скрининга является уточнение состояния плода. Доктор смотрит, как он развивается, соответствует ли своему сроку, не страдает ли внутриутробно, хватает ли ему питания, ни гипотрофик ли он, оценивает его параметры, соответствие сроку беременности, проводит исследование кровотока. Если какие-то показатели нарушены, ребенок попадает в группу риска, но уже не с тем, чтобы прервать беременность, а для того, что бы при рождении врачи могли предпринять меры, необходимые для спасения этого малыша.

Это обследование дает важную информацию врачам-неонатологам по прогнозу конкретного ребенка. Врач уже будет знать предварительный диагноз, например, что у ребенка кишечная непроходимость или тяжелый порок сердца. «С появлением федерального кардиоцентра мы стали пролонгировать беременности с пороками магистральных артерий, которые раньше прерывались, потому что появилась возможность лечить таких детей и есть хорошие результаты. Благодаря этому у многих малышей теперь есть возможность родиться и жить», – говорит доктор.

В Челябинске сегодня работает четыре центра, которые проводят пренатальные скрининги за счет средств ОМС – в перинатальном центре, в ГКБ №9 и №6 и в ОКБ №3. Все эти учреждения имеют современную аппаратуру, анализаторы и необходимое программное обеспечение.

Таким образом, становится понятным, что у каждого скрининга свои задачи и сроки для этих обследований взяты не спонтанно. Поэтому врачи призывают беременных женщин ответственно подходить к каждому обследованию, которое назначает врач, особенно если имеются такие факторы риска, как ожирение, курение, стимулированная беременность, ЭКО. Бояться этого обследования тоже не стоит. Так, за прошедший год у пациенток межрайонного центра, работающего на базе ГКБ №9, было выявлено всего два случая хромосомных аномалий и 29 врожденных пороков, однако многих из этих детей удалось спасти, ведь, как говорится, предупрежден, значит вооружен.