Гемофилия: детство без инвалидности

На учете в онкогематологическом отделении Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) сегодня состоят 69 детей с гемофилией и болезнью Виллебранда. Раньше эти больные в большинстве случаев были обречены на инвалидность, теперь у детей с этим недугом есть шанс на активную и долгую жизнь. Почему и как это возможно, несмотря на то, что гемофилия все еще приносит страдания тысячам больных во всем мире, ее проблемам, поиску ее эффективного лечения и помощи гемофиликам посвящен Всемирный день борьбы с гемофилией, который отмечается 17 апреля.

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), сегодня количество больных гемофилией в мире составляет 400 тысяч человек, только в России проживает около 15 тысяч больных, из них порядка шести тысяч – дети. До недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста – слишком высока была инвалидизация и смертность. По некоторым данным, около 75% взрослых больных гемофилией, проживающих в России, сегодня являются инвалидами. Однако у детей, которые рождаются с этим недугом, все-таки появился шанс на нормальную жизнь.

Гемофилия – одно из тяжелейших генетических заболеваний, связанных с нарушением свертываемости крови. Оно вызвано врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX. Болезнь проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности.

Надо сказать, проблем с диагностикой гемофилии в медицине особо никогда не было, в отличие от многих других генетических болезней. «Как правило, признаки заболевания родители и педиатры начинают отмечать у ребенка на первом году жизни, когда малыш начинает ползать, вставать. Ему достаточно сесть на игрушку, чтобы на попе образовался яркий синяк, – отмечает заведующая отделением онкогематологии ЧОДКБ, главный внештатный детский специалист гематолог Челябинской области Елена Башарова. – Далее диагноз подтверждает коагулограмма. Мы не всегда в своей лаборатории можем определить истинную тяжесть заболевания, но в этом нам помогают коллеги из Екатеринбурга».

А вот с лекарственным обеспечением, которое является залогом профилактики кровотечений у больных гемофилией, а соответственно, и серьезных последствий для здоровья, до недавнего времени возникали проблемы, отсюда и высокий уровень инвалидизации взрослых больных. «Ситуация изменилась, и разительно, с принятием программы «Семь нозологий», – отмечает доктор. – Благодаря ей мы сегодня получаем все факторы свертывания крови и другие необходимые лекарства за счет федерального бюджета». По словам специалиста, получаемых медикаментов вполне хватает, чтобы обеспечивать ими всех маленьких пациентов в профилактическом режиме.

Болезнь Виллебранда – наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии.

Получая регулярно необходимые дозы факторов свертывания, эти дети могут жить нормальной жизнью, заниматься спортом, посещать детский сад и школу, ездить в поездки. «Родители наших пациентов сами осваивают введение препаратов, а позже, подрастая, дети начинают справляться с этой задачей самостоятельно, поэтому помощь медицинских работников и госпитализация обычно требуется только в случае травмы, либо вследствие какого-то лечения, например если не удалось остановить кровотечение после лечения зубов», – рассказывает Елена Валерьевна.

Впрочем, при регулярном получении лекарств случается это нечасто, благодаря чему риск инвалидизации, к которой раньше приводили кровоизлияния в суставы и внутренние органы, снижается к минимуму. У сегодняшних маленьких пациентов с гемофилией есть все шансы прожить полноценную жизнь.