Чем насолили предки потомкам

Сегодня скрининг на первом триместре беременности позволяет с большой долей вероятности определить риск рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или другими отклонениями. А еще недавно считалось, что делать УЗИ плода совершенно необязательно. За это время медико-генетическая служба Челябинской области шагнула далеко вперед, научившись не только прогнозировать риски, но и компенсировать состояния малышей, родившихся с тем или иным генетическим отклонением. В этом году генетики Южного Урала отмечают 30-летие своей службы.

«Нашей основной задачей является прогнозирование рождения больного ребенка, – пояснила главный специалист минздрава Челябинской области по медицинской генетике Галина Буянова. – Сегодня мы делаем расчеты генетического риска на основе биохимического анализа крови и УЗИ-скрининга, на котором мы можем до сотой доли процента спрогнозировать, насколько будет здоров ребенок».

При этом в расчет генетики берут не только показатели скрининга, но и собирают паспорт здоровья родителей и даже бабушек и дедушек, потому что нередко генетические заболевания передаются через поколение.

«Расшифровка генома человека открыла новые горизонты перед медицинской наукой в целом и перед генетикой в частности, и это сделало возможным создание и внедрение новых технологий выявления генетических отклонений у плода, – сказала заместитель министра здравоохранения Челябинской области Виктория Сахарова. – У нас уже активно внедряются FISH-методики, сочетающие в себе преимущества цитологических, цитогенетических и новейших молекулярных методов исследования, которые можно проводить как на тканевых, так и на клеточных и хромосомных препаратах».

При этом медицинские генетики консультируют родителей, у которых родились дети с тяжелыми заболеваниями, выясняют, генетические эти болезни или нет, а также выполняют расчет риска рождения малыша с генетическими заболеваниями у конкретной пары.

Прогнозирование рисков на сегодняшний день – достаточно важный момент, ведь рождение детей с орфанными заболеваниями требует от регионального минздрава принятия определенных мер. В частности внесения этих деток в специальный реестр, чтобы они могли получать лекарственные препараты, компенсирующие их состояние.

«На 2015 годы мы уже составили список таких детей и заложили в бюджет 400 миллионов рублей на приобретение для них лекарственных препаратов, – заявила Виктория Владиславовна. – Таким образом, все детки с генетическими заболеваниями получат положенное лечение».

К сожалению, для абсолютно здоровых родителей пока недоступны обследования, и соответственно, прогнозы на моногенные заболевания, никак не проявляющиеся во время внутриутробного развития, например фенилкетонурия, мышечная дистрофия или адреногенитальный синдром. Однако выявить наличие таких патологий может единственная в области лаборатория, которая находится в областном перинатальном центре и проводит неонатальное обследование новорожденных на заболевания обмена веществ.

«Из всего списка генетических заболеваний мы выбрали пять: фенилкетонурию, первичный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию, потому что при рождении они никаким образом не проявляются и без специального обследования обычному врачу их очень трудно выявить, – рассказала заведующая лабораторией Челябинского областного перинатального центра Татьяна Фоминых. – Однако такие состояния можно компенсировать, сведя к минимуму последствия нарушения обмена веществ, если вовремя начать лечение. Чем раньше ребенок начнет принимать лечение, тем меньше пострадает его качество жизни в будущем».

Вторая категория пациентов медико-генетической консультации – это беременные женщины, у которых выявились отклонения в биохимических анализах. Не всегда они приводят к генетическим заболеваниям у плода, именно для того и нужны генетики, чтобы дать будущим мамам полную консультацию.

«Сегодня мы все чаще обращаемся к здоровьесберегающим технологиям, к которым относится и создание генетического паспорта человека, – резюмировала Виктория Сахарова. – В нашей области есть территории, где такие паспорта были сделаны детям, а это значит, что теперь такой человек может управлять своим здоровьем».

Поскольку сегодня генетика как наука находится на пике развития, то есть надежда, что в ближайшем будущем появятся новые диагностические методы выявления и медицинские методы коррекции генетически обусловленных заболеваний.