Брат стал спасителем для сестры от смертельного недуга

Первая в России пересадка стволовых клеток от брата спасла сестру от смертельного генетического заболевания. Об уникальном лечении высокотехнологичным методом сообщил на своем сайте Институт стволовых клеток человека (ИСКЧ). Девочке с синдромом Швахмана-Даймонда были пересажены стволовые клетки ее брата, рожденного с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и ЭКО. Брат был рожден генетически идентичным по тканевой совместимости и не унаследовал генетическое заболевание.

Синдром Швахмана-Даймонда – это тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется скелетными нарушениями, предрасположенностью к лейкозам, нарушением кроветворения, иммунной системы и функции поджелудочной железы. Единственным эффективным методом лечения является трансплантация стволовых клеток костного мозга или пуповинной крови от совместимого донора. Однако для большей части больных синдромом Швахмана-Даймонда найти совместимого донора не представляется возможным.

Девочка с синдромом Швахмана-Даймонда родилась в 2009 году. В шесть месяцев в тяжелом состоянии девочка была госпитализирована в больницу, где специалисты поставили ей диагноз и приняли решение о проведении трансплантации костного мозга. В 2010 году девочке провели трансплантацию с использованием клеток отца, совместимого с дочерью только на 50% – другого донора на тот момент не было. Операция прошла неудачно и закончилась отторжением трансплантата, но девочка выжила. На помощь семье пришли специалисты ИСКЧ. Исследования и лечение продолжались не один год.

На первом этапе была проведена уникальная для России процедура преимплантационной генетической диагностики. Затем для проведения лечения специалисты разработали уникальные персонализированные тест-системы, с помощью которых можно было исследовать генетические мутации по одной единственной клетке. Затем во время ЭКО эмбриологи провели биопсию единичных клеток каждого из полученных эмбрионов. Маме был имплантирован эмбрион, свободный от тяжелого заболевания и тканесовместимый с девочкой. Все этапы прошли успешно, и в 2014 году в семье родился здоровый мальчик. Его полностью совместимая пуповинная кровь была собрана при родах и сохранена в Гемабанке.

В мае 2016 года специалисты НИИ им. Горбачевой провели девочке трансплантацию с использованием пуповинной крови и кроветворных клеток костного мозга младшего брата. Трансплантация прошла успешно, клетки брата полностью прижились, и сегодня девочка чувствует себя хорошо.

Проведенная трансплантация – это первый в России случай использования преимплантационной генетической диагностики для лечения синдрома Швахмана-Даймонда. Всего в мире известно о нескольких десятках успешных трансплантаций кроветворных стволовых клеток от генетически совместимых братьев и сестер, рожденных с помощью ПГД.