Челябинские врачи первыми в России выявили редкое генетическое заболевание у близнецов

Врачи медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы впервые в России диагностировали редкое генетическое заболевание нервной системы — болезнь Ниманна-Пика. Заболевание выявили у двоих взрослых братьев-близнецов.

Мужчины много лет прожили, не подозревая о диагнозе, пока у них практически одновременно не начались проблемы с координацией, речью и другими функциями организма. Несколько лет назад похожее заболевание унесло жизнь их сестры, поэтому родственники начали искать варианты лечения, и врачи направили братьев к генетикам.

— Как правило, к нам обращаются для постановки точного диагноза, когда у специалистов возникает много неясностей, например, у пациента без видимых причин происходит потеря навыков, дегенерация нервной системы, — рассказала главный генетик Минздрава Челябинской области Галина Буянова. — С помощью современных методов диагностики, многие из которых являются бесплатными, генетики диагностируют редкие генетические заболевания нервной системы, в том числе и у взрослых.

Результаты обследования удивили врачей. Они впервые в России выявили редкое генетическое заболевание нервной системы — болезнь Ниманна-Пика типа С.

В мире есть препараты, которые помогают контролировать редкий недуг и улучшить качество жизни пациентов. Близнецам назначили лечение, получать препараты они смогут за счёт бюджета.

— На фоне терапии мы ожидаем стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение, — говорит Галина Буянова. — Также сейчас мы обследуем родственников пациентов. Это поможет в случае необходимости как можно раньше начать лечение и будет крайне важно в будущем при планировании семьи.

Весной челябинские генетики выявили первый на Южном Урале случай заболевания тирозинемией. Заболевание, которое встречается у одного из 100 тысяч человек, поставили полуторагодовалому малышу.