
В Челябинске мальчик с диагнозом ахондроплазия за год вырос на девять сантиметров. Прошлым летом Сева начал получать самый современный препарат для лечения его заболевания, а сегодня врачи оценили результат. Об этом в четверг, 14 сентября, сообщили в пресс-службе Челябинской областной детской клинической больницы.
Ахондроплазия — генетическое заболевание, основным признаком которого является карликовость. У людей с этим заболеванием руки и ноги короткие, в то время как туловище, как правило, нормальной длины. Средний рост взрослого человека составляет 120–130 сантиметров.
Сева — один из первых пациентов, который начал лечение препаратом «Восоритид», влияющим на причины отставания в росте. Стоимость годового курса — около 20 миллионов рублей, получить его удалось благодаря фонду «Круг добра». Каждый день мальчику приходится теперь делать подкожные инъекции, но результат себя оправдал.

— Сева стал физически более сильным, более активным. Только ножки выросли аж на 5 сантиметров, изменились пропорции тела. Занимается спортом, катается на велосипеде и самокате, учится в школе. Страшно было в самом начале, и то только уколы ставить. Сам препарат мы ждали с нетерпением, когда его зарегистрируют в России и мы сможем начать лечение, — поделилась мама мальчика Елена.

Врачи детской областной больницы каждые три месяца отслеживают результаты и каждый год проводят телемедицинские консультации с федеральным центром для коррекции терапии, перерасчета дозировки препарата, так как дети растут и прибавляют в весе.
— Такое наблюдение и лечение длится до закрытия зон роста костей — примерно до 14 лет, — рассказала врач-генетик ЧОДКБ Алена Побединская.

В начале этого года врачи областной детской больницы помогли другому ребенку с редким генетическим заболеванием, они пересадили кожу 15-летнему мальчику с врожденным пороком Спина бифида.