«Чудо уже произошло, не могу в него не верить»: как живет девочка, выигравшая в лотерею самое дорогое лекарство в мире

Четыре года назад мы рассказывали про двухлетнюю Василису Кубышкину из Челябинска, выигравшую в лотерею самое дорогое лекарство в мире. Для ребенка со спинальной мышечной атрофией (СМА) это был единственный шанс, и судьба ей его подарила. Сейчас девочка, которая, по прогнозам врачей, могла не дожить до двух лет, считает себя здоровой и мечтает в новом году пойти в обычную школу, где у нее будет много друзей. О том, как живут Василиса и ее семья, — в нашем материале.

Мы встретились с Василисой и ее мамой Викторией около бассейна. День у них расписан буквально по минутам, а пока Вася занимается с тренером, есть возможность немного поболтать. Мама помогает дочке переодеться, и та почти сразу плюхается в воду.

— Бассейн — это первое, что показано детям со СМА, — замечает Виктория. — Мы с года занимаемся. При этом заболевании, если нет лечения, мышцы не получают питание, потому что организм очень мало воспроизводит белка. После лечения, которое мы получили, организм начинает его вырабатывать, но нужно постоянно укреплять мышцы.

О страшном диагнозе семья узнала, когда дочке было чуть больше года. Мама вспоминает, Василиса родилась здоровой, доношенной и до десяти месяцев развивалась как обычный ребенок, но потом начался регресс.

— Василиса начала заваливаться на бок, что вообще несвойственно для здоровых детей. Мы обошли очень много врачей, и, наконец-то, нам сделали анализ крови, и СМА, к сожалению, подтвердился. Нам сказали, что до двух лет Василиса не доживет, — вспоминает мама девочки.

На тот момент единственный в мире препарат для лечения СМА «Спинраза» еще не был зарегистрирован в России.

— Нам сказали: «Лекарство есть, но стоит оно очень дорого, денег таких вы, наверное, не найдете». При том, что инъекции «Спинразы» делаются раз в четыре месяца на протяжении всей жизни, одна ампула стоит восемь миллионов. Перспективы ужасающие были, — признается Виктория.

Но как раз в тот момент появился другой препарат — «Золгенсма», который достаточно ввести один раз, и компания Novartis объявила, что разыграет в лотерею 100 доз среди пациентов по всему миру.

— Мы подумали, что это шанс. Нам врач из Екатеринбурга Елена Юрьевна Сапего помогла оформить все документы, заполнить анкету, сдать необходимые анализы. Это было в апреле, а в августе нам звонят и говорят: «Вы выиграли препарат в лотерею», — рассказывает Виктория. — Мы сначала подумали, что это какая-то шутка. Препарат нужно было ввести до двух лет, и 5 ноября Василиса получила лечение, а 6-го ей исполнилось два года.

Год, который ушел на постановку диагноза и поиск лечения, не прошел для Василисы бесследно — она пока не может ходить. Но это не главное, уверена мама.

— Есть родители, которые думают, поставив этот препарат, ребенок побежит на самолет — и всё, и он станет обычным ребенком. Но, к сожалению, это заблуждение, и мы не питали таких надежд. Нам было главное, чтобы ребенку не было хуже. Но за четыре года у нас очень хороший прогресс, и мы верим только в самое лучшее. Я верю, что изобретут какой-то еще препарат, и Василиса обязательно будет обладать максимумом своих навыков, приближенных к здоровому человеку.

Виктория признается, немного обидно, что дочка родилась до того, как в челябинских роддомах расширили скрининг новорожденных на наследственные заболевания, в число которых включили и СМА, тогда можно было бы избежать многих последствий. Помимо бассейна Василиса занимается дома на тренажерах, постоянно проходит курсы реабилитации в медицинских центрах, но родители делают все, чтобы дочь росла обычным ребенком.

— Мы стараемся в этом во всем не погрязнуть, поэтому реабилитируемся, когда у нас есть время, — продолжает мама девочки. — Василиса любит петь — к нам на дом приходит учитель, занимается с ней два раза в неделю вокалом, она посещает подготовку в школе. Еще она у нас гурман, любит что-то новое пробовать, любит помогать готовить, особенно с папой, любит краситься, ярко одеваться, ходить по гостям. Вообще растет такая девчонка абсолютно обычная, и у нее такие же мечты обычные — на Новый год она заказала куклу Lol Деду Морозу. Сейчас Василиса взрослеет, мы стараемся ее развивать интеллектуально, стараемся, чтобы она стала хорошим человеком, нашла свое место в жизни, чтобы у нее все было хорошо.

А в сентябре Василиса планирует пойти учиться в обычную школу.

— Мы не хотим на домашнее обучение. Вася готова, она умеет и читать, и писать, и считать, и она хочет в школу. У нас старший ребенок уже учится в школе, у него друзья там, он ходит на дни рождения, и Василиса говорит: «Я тоже хочу друзей и тоже хочу ходить на дни рождения, мне нужно в школу». Я посмотрю, конечно, насколько это все адаптировано, потому что очень много тонкостей с ребенком на коляске, но, думаю, главное — не бояться.

Тем более, опыт посещения самых разнообразных мест с ребенком на коляске у семьи есть. Родители постоянно ходят с детьми на спектакли, в музеи и на другие мероприятия. Несколько лет назад они даже придумали проект «Маленькая колясочка» и во время таких походов оценивали доступность среды для людей с инвалидностью.

— Сейчас мы ходим без камеры. Нам было интересно сначала, но это съедает очень много времени, а у нас с мужем еще есть другой проект — Karaoke QUIZ. Я занимаюсь его продвижением и помощью мужу в организации, это моя отдушина, моя работа. Поэтому на общественную деятельность времени почти не остается, но и совсем я ее не бросаю, — говорит Виктория.

Сейчас, когда Василисе желают здоровья, она часто отвечает: «Я и так здорова!», наверное, это главное. Но вера в чудо продолжает жить в сердцах всех близких девочки.

— Я вообще ничего не исключаю, — признается Виктория. — У меня такая позиция: «Василиса пойдет — супер, не пойдет — будет другая жизнь, просто немножко отличаться». Но я всегда ей говорю: «Василиса, ты выйдешь, замуж, у тебя будут дети», настраиваю на то, что нет границ. Я уверена, что лет через 10 этой болезни не будет в принципе, ее научатся диагностировать еще в утробе и сразу же давать лечение. Но сейчас мой девиз по жизни: «Делай что должен, и будет что будет». Вот я и делаю нисколько себя не жалея, и я уверена, что это обязательно принесет свои плоды. Думаю, все будет хорошо. Тем более, чудо у нас уже произошло, я не могу в него не верить.

Напомним, в январе прошлого года скрининг на 36 наследственных заболеваний ввели в челябинских роддомах, в том числе на СМА. А препаратом Zolgensma малышей сейчас обеспечивает фонд поддержки детей с тяжелыми и опасными для жизни заболеваниями «Круг добра». Он создан в 2021 году по указу президента, финансируют организацию за счет «налога на богатство».

Почему лекарство для детей от СМА такое дорогое — читайте в нашем материале.