«Просто хочу, чтобы нас слышали»: мама двоих детей с неизлечимым заболеванием рассказала, как живет ее семья

У Екатерины из Тюмени четверо детей. Все талантливые, улыбчивые, увлеченные творчеством и учебой. Но двое из них, Василиса и Виктор, борются с редким диагнозом — мышечной дистрофией. Болезнь неизлечима: постепенно слабеют и перестают работать мышцы, даже самые важные, те, что отвечают за дыхание и сердцебиение. Но, несмотря на это, в семье не слышно жалоб. Здесь продолжают смеяться, участвовать в конкурсах, побеждать. Екатерина делает всё, чтобы дети не сдавались, и борется не только с болезнью, но и с системой, которая порой сама ставит палки в колеса тем, кого должна защищать. Наши коллеги из 72.RU рассказывают историю этой семи. Болезнь, которую не сразу заметили Первые тревожные сигналы Екатерина заметила, когда дочке Василисе исполнилось три года. Казалось бы, девочка развивалась нормально, но мама обратила внимание на странную особенность — у ребенка были непропорционально напряженные икроножные мышцы. — Икры были как у спортсменки. Сначала подумала, что, может, так и должно быть. Но что-то внутри настораживало, — вспоминает Екатерина. Сначала врачи в Тюмени не придали этому значения — уверяли, что всё в порядке, просто такая конституция тела. Но вскоре у Василисы начались другие проблемы: тяжелое течение болезни Кавасаки — редкого аутоиммунного синдрома, при котором воспаляются стенки сосудов. После того как девочку перевели в реанимацию и стабилизировали состояние, Екатерина настояла на дополнительных обследованиях. После ряда обследований, включая мышечную биопсию и генетический анализ, выяснилось: у Василисы редкое прогрессирующее заболевание — миопатия, связанная с нарушением в гене фукутин. Анализы отправили в Бразилию, тогда это можно было сделать по бесплатной программе, и через полгода диагноз подтвердился. Когда Екатерина узнала, что заболевание может быть наследственным, она настояла на проверке младшего сына Вити, которому тогда было всего три года. С ним семья отправилась в Москву, в генетический центр. — Я до последнего надеялась, что у него всё хорошо. Он бегал, веселился, был активный. Но как только стали делать тесты, сразу увидели — показатели мышечной активности снижены. Потом пришли результаты анализа: тот же диагноз. Я сидела в кабинете и просто плакала. Оба ребенка стали быстро уставать. Василисе становилось тяжело преодолевать даже короткие расстояния, Витя начал жаловаться, что ему трудно ходить в садик. Сейчас дети нуждаются в постоянной реабилитации, медицинском наблюдении и особом внимании. Болезнь влияет не только на ноги, но и на сердечную мышцу, поэтому раз в полгода им нужно проходить УЗИ сердца, ЭКГ, консультации узких специалистов. Екатерина всё это организует самостоятельно — записывает, отвозит, договаривается. — Это как работа без выходных. Без отпуска. Ты не можешь выключиться. Потому что если не ты — никто не сделает, — говорит она. Как изменилась жизнь семьи Диагнозы детей стали для Екатерины и ее семьи точкой невозврата. После них жизнь разделилась на до и после — уже не было места прежним планам, беззаботности или спонтанным решениям. Всё стало подчинено одному: как поддержать, как не упустить, как помочь малышам. — Мне казалось, что я сильная, что справлюсь. Но в какой-то момент просто началась внутренняя паника. Ты живешь в тревоге 24/7, потому что не знаешь, как быстро всё будет развиваться, — делится Екатерина. Екатерине пришлось уволиться и сменить профессию: совмещать стабильную работу с постоянными поездками в Москву, реабилитациями, обследованиями и просто необходимостью быть рядом с детьми физически и эмоционально невозможно. А каждое обследование, поездка или курс реабилитации — это новая финансовая задача. — Нас никто не готовил к тому, как всё это будет. Как оформлять инвалидность, к кому обращаться, на что рассчитывать. Везде бюрократия. А на тебе — двое детей, которым плохо, — объясняет женщина. Теперь вся жизнь семьи построена вокруг особого графика. День начинается с того, что нужно проверить самочувствие детей, организовать занятия, прогулки, упражнения. Всё с учетом их усталости и состояния. Физическая нагрузка должна быть, но очень дозированная, чтобы не перегружать мышцы. Семья не опускает руки: супруг Екатерины работает вахтами, а сама женщина освоила новую профессию, чтобы быть ближе к своим детям и помогать другим. Теперь она тьютор. Сложнее всего, признается Екатерина, — сохранять внутреннее равновесие. Быть сильной для детей, даже когда самой хочется сесть и заплакать. Ведь они, несмотря на болезни, живут полной жизнью — смеются, мечтают, строят планы. Василиса обожает читать и сочинять, а Витя хочет стать инженером и постоянно разбирает технику. — Они вдохновляют. И это дает мне силы. Мы не сдались и не сдаемся. Но, конечно, очень хочется, чтобы рядом было чуть больше понимания — со стороны врачей, системы, даже просто прохожих. Жизнь Екатерины — это каждодневная борьба, где нет времени жалеть себя. Но есть надежда на то, что изобретут лекарства, что реабилитация даст результат, что завтра будет легче. И каждый прожитый день это уже маленькая победа. Что помогает не опускать руки Справляться с ежедневной тревогой и утомлением, признается Екатерина, не всегда получается легко. Бывают дни, когда всё валится из рук, а каждая мелочь вызывает слезы — то документы потерялись, то лекарства задерживают, то кто-то в больнице смотрит с жалостью или, что хуже, с осуждением. Но есть вещи, которые помогают держаться. — Прежде всего, это дети. Они, конечно, и причина всех тревог, но в то же время — главная опора. Когда я вижу, как Витя старается на тренировке или как Василиса играет с девочками, я понимаю: всё не зря. Они живут, учатся, растут. Они не сдаются, и я не имею права сдаться, — говорит Екатерина. Одним из важных источников поддержки стала группа родителей с похожими диагнозами. Общение с теми, кто «в теме», — это и эмоциональная разрядка, и настоящая помощь. Кто-то подскажет врача, кто-то — схему лечения, кто-то просто выслушает в трудную минуту. Екатерина говорит: без этой «второй семьи» она бы уже не выдержала. — Бывает, в три часа ночи кто-то пишет: «Ребята, у нас криз, что делать?» И ты не думаешь, спишь ты или нет, ты отвечаешь. Потому что сам был в этой ситуации. Это как спасательный круг, — делится она. Поддерживает и муж — он работает вахтовым методом, чтобы обеспечивать семью, и, хотя физически его часто нет рядом, он участвует во всем: звонит, решает вопросы, отправляет деньги. Когда приезжает домой, полностью берет на себя быт и заботу о детях, чтобы Екатерина могла немного выдохнуть. — Он у нас спокойствие семьи. Не говорит много, но делает всё, что может. А когда бывает совсем тяжело, он просто обнимает и говорит: «Ты сильная, мы справимся», — рассказывает она. Спасают и простые радости: прогулка в парке, книга, чашка горячего чая, короткий сон, когда дети в школе. И, конечно, мечты — пусть и осторожные. Екатерина мечтает об устойчивости: чтобы был постоянный доход, чтобы не пришлось переживать за каждую копейку, чтобы у детей были все нужные лекарства. А еще — чтобы когда-нибудь они с семьей просто поехали в отпуск. — Мечтаю о море. Чтобы утром проснуться, услышать шум волн и понять: мы это заслужили. Мы это пережили, и теперь просто можно дышать, — говорит она, а в ее голосе — и усталость, и сила одновременно. Сейчас, несмотря на всё, Екатерина продолжает бороться за каждый день, за здоровье и жизнь своих детей. И, как она сама говорит, «если не сдаваться, значит, уже побеждать». Бюрократия, сборы и лекарства Каждое утро Екатерины начинается не с кофе, а с проверок — таблетки, капли, уколы, состояние детей. Потом школа, процедуры, визиты к врачам. А после — документы. Их приходится оформлять постоянно: справки, рецепты, направления, заявления на пособия. Всё это не просто бумажки, а жизненно необходимые документы. Без них ни лекарства, ни льготы, ни помощь. — Я уже могла бы преподавать курс по бюрократии, — с иронией говорит Екатерина. — Если не знаешь, что, где и как оформить, просто застрянешь. Иногда кажется, что бумажек больше, чем самой жизни. Особенно трудно, говорит она, когда нужно оформить инвалидность или получить заключение о редком диагнозе. Врачи в обычных поликлиниках зачастую не сталкивались с дистрофией мышц и смотрят на диагноз с недоверием. Бывает, приходится доказывать очевидное: что ребенок действительно нуждается в дорогостоящем лечении или оборудовании. Многие препараты стоят десятки и даже сотни тысяч рублей. Некоторые из них — жизненно важные, но не зарегистрированы в России. Их приходится заказывать через знакомых, перевозить, оформлять через суды или искать волонтеров, которые помогут собрать нужную сумму. — Бывает, ребенку срочно нужна реабилитация, а ты сидишь и ждешь очередной справки от ведомства, которое «не успело рассмотреть заявление». Или деньги из регионального бюджета придут «в следующем квартале». А что делать нам сейчас? — возмущается Екатерина. В отдельных случаях приходится открывать сборы. Это, по ее словам, отдельное испытание: не только потому что тяжело просить, но и потому что у людей возникает много вопросов, сомнений, недоверия. Некоторые пишут гадости: «Почему государство должно вас содержать?» или «На что ушли деньги с прошлого сбора?» — Объяснять, что один курс терапии стоит как автомобиль, приходится почти каждому. Люди не понимают, что дети с таким диагнозом без постоянной поддержки просто угасают, — рассказывает Екатерина. — А ты, вместо того чтобы заниматься детьми, садишься в 3 часа ночи и пишешь пост в соцсети: «Пожалуйста, помогите. У нас заканчивается лекарство…» Но она признает: добрых людей всё же больше. Кто-то переведет 50 рублей и напишет: «Держитесь, мы с вами». Кто-то организует благотворительный концерт, кто-то свяжет носочки и продаст, чтобы помочь. Эти моменты дают силы. — Это очень трогает. Это и есть настоящее общество — не на словах, а на деле. Спасибо каждому, кто помогает, — говорит Екатерина. — Без вас мы бы не справились. Что просит мама для своих детей Когда речь заходит о будущем, голос Екатерины начинает дрожать и становится особенно тихим. Она старается говорить спокойно, но за каждым словом — тревога, боль и надежда. — Я не прошу чудес. Я просто хочу, чтобы мои дети жили достойно, — говорит она. — Чтобы они могли учиться, гулять, общаться, развиваться, как все. Чтобы у них был доступ к нужным лекарствам, к специалистам. Чтобы им не приходилось каждый день бороться за базовые вещи: за коляску, за пандус, за справку, за нормальное отношение в школе. Она мечтает, чтобы в стране была система, где не нужно доказывать, что твой ребенок болен. Чтобы родителям не приходилось становиться адвокатами, логистами, медикаментозными брокерами и благотворителями в одном лице. Где помощь приходит вовремя, не после смерти, не после скандала, не после суда. — Я хочу, чтобы мама, воспитывающая тяжелобольного ребенка, могла просто быть мамой. Чтобы могла обнять, почитать сказку, побыть рядом, а не сидеть ночами с Excel-таблицей и постановлением от ФСС, — говорит Екатерина. И добавляет: она не жалуется. Просто рассказывает свою правду. Потому что пока о таких семьях не будут говорить, их будто не существует: ни для окружающих, ни для чиновников. А ведь каждый ребенок со сложным диагнозом — это не только медицинская история. Это история постоянной борьбы, силы, любви и надежды на чудо. Что говорят врачи о заболевании? Мы попросили врачей рассказать о поясно-конечностной мышечной дистрофии и способах лечения заболевания. Ответить на наши вопросы согласились заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова, к. м. н. Айсылу Муртазина и врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова Анна Кучина. Врачи рассказывают о самом заболевании, а не о конкретном случае. Что это за болезнь и откуда она берется? Поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2I (ПКМД21) — редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене FKRP, который отвечает за производство белка, важного для структуры мышечных клеток. При этом заболевании нарушается связь между мышечными волокнами, что приводит к их постепенному повреждению и слабости, особенно в области плеч и бедер. Заболевание проявляется в разном возрасте и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией. Течение болезни индивидуально, но всегда прогрессирующее, с постепенным ухудшением двигательных функций. — Это приводит к характерной переваливающейся походке, затруднениям при подъеме по лестнице, вставании с пола, беге и поднятии предметов. Часто развиваются скелетные деформации: сколиоз, усиленный поясничный изгиб (гиперлордоз) и ограничение подвижности голеностопных суставов. У некоторых пациентов отмечается гипертрофия икроножных мышц, — объясняют врачи. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, то есть для проявления заболевания необходимы две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Распространенность этого типа мышечной дистрофии оценивается от 1 до 9 случаев на 100 000 населения. Можно ли вылечиться? — К сожалению, на сегодняшний день не существует специфической терапии, позволяющей полностью излечить это заболевание. Однако грамотное ведение пациента помогает замедлить прогрессирование болезни, снизить риск осложнений, поддерживать качество жизни, максимально сохранить самостоятельность в повседневной деятельности, обеспечить социальную активность, — отвечают Айсылу Муртазина и Анна Кучина. Сейчас идет разработка лекарств, и три препарата уже проходят клинические испытания в Европе и США. — Пероральный препарат рибитол (BBP-418), находящийся в III фазе исследований (FORTIFY), показал способность частично восстанавливать О-маннозилирование α-дистрогликана в доклинических исследованиях на животных моделях. Два других препарата — GNT0006 и AB-1003 — представляют собой генно-заместительную терапию с использованием аденоассоциированных вирусных векторов для доставки функциональной копии гена FKRP; они проходят I–II фазы испытаний в клинических центрах США и Европы. — рассказывают генетики. Насколько важна реабилитация? Реабилитация для пациентов с поясно-конечностной, как и для пациентов с другими формами мышечных дистрофий, имеет принципиально важное значение и является основой поддерживающей терапии. Так, например, физиотерапия и лечебная физическая культура необходимы для укрепления различных групп мышц, профилактики развития контрактур суставов, нарушения осанки. Важно, чтобы занятия проходили под контролем специалиста и проводились на регулярной основе. Какова продолжительность жизни людей с таким заболеванием? — Средняя продолжительность жизни пациентов с ПКМД2I отличается значительной вариабельностью. На прогноз влияют три ключевых фактора: индивидуальные особенности течения заболевания, наличие и степень выраженности сердечных и дыхательных нарушений, своевременность и адекватность проводимой поддерживающей терапии, — объясняют Айсылу Муртазина и Анна Кучина.