Все новости
Все новости

«Нам сказали, мы выдумываем, такой болезни нет» — магнитогорскому мальчику с редким синдромом отказывают в статусе инвалида

Его мама не получает никаких пособий и едва справляется с тем, чтобы прокормить семью

Наталья с детьми была вынуждена переехать из Магнитогорска в Москву, где больше шансов получить медицинскую помощь

Поделиться

Наталья с двумя детьми приехала в Москву из Магнитогорска около года назад. Она снимает небольшую комнату в общежитии, работает по ночам, а днем обивает пороги поликлиник, больниц и столичных департаментов, в надежде получить от государства поддержку в уходе за больным ребенком.

Сын Натальи, 8-летний Влад, страдает крайне редким синдромом Хао-Фонтан — это генетическое заболевание, вызывающее задержку физического развития. Женщина хочет добиться для своего сына статуса ребенка-инвалида, но формальным препятствием для этого стал тот факт, что синдром не внесен в классификацию болезней, принятую в России.

О том, с чем она сталкивается каждый день в попытке получить хоть какую-то помощь от государства, Наталья рассказала нашим московским коллегам из MSK1.RU.

«Он болел два-три раза в месяц»


— Влад был очень желанным ребенком, — рассказывает женщина. — Мне делали скрининг, как бывает беременным делают, я принимала витамины, рано встала на учет.

В первые месяцы после рождения никаких тревожных знаков не было. Разве что был небольшой недобор по весу, но так у многих случается. И вот уже на прикорме в 6 месяцев Владик заболел. Участковая, недолго думая, назначила младенцу сразу три курса антибиотиков.

Так Влад, по словам мамы, болел до двух лет каждый месяц по два-три раза.

— Слабенький-слабенький был. В год весил 8 килограмм, в два года — 9. Врачи не понимали, что с ним, почему он не растет и так часто болеет. Говорили, что я плохо кормлю сына и плохо за ним слежу.

Мы решили, что Владу нужен более здоровый воздух, начали возить его из Магнитогорска в горы и на море. Стало полегче: болел он пару раз в год. Но и болячки сменились на более серьезные: пневмония, гнойная ангина.

Наталья уже научилась жить, постоянно помня о слабом здоровье сына. Она устроилась на работу шеф-поваром, получила седьмой разряд. Казалось, все не так плохо. Но в январе прошлого года ей позвонили из детского сада со словами: «Владу плохо. Приходите».

Первый приступ

— Я сначала не поняла серьезности происходящего, — вспоминает Наталья. — Думала, плохо — значит, как это обычно бывает, температура, слабость. Простудился, думала.

— Воспитательница сказала, что у Влада предобморочное состояние. Но я привела его с утра совершенно здоровым. Вообще, важно сказать, что у нас он не сразу научился разговаривать, до трех лет объяснялся без слов. Врачи в этом не увидели никаких проблем, не отправляли к дефектологам, логопедам. Иногда мне удавалось в санатории, где мы с ним отдыхали, его к какому-нибудь специалисту определить. Но от поликлиники никто не отправлял. Говорили: «Ну он у вас маленький, плохо растет. Как подрастет — заговорит».

Поделиться

Так вот, когда в тот день мне позвонили из детского сада, воспитатель потом сказала: «Знаете, у меня сын — эпилептик. Мне вообще не нравится состояние Влада, я представляю, как это бывает. Сходите в поликлинику».

Наталья повела сына в поликлинику. Там невролог посоветовал проверить глазное дно и сказал, что, возможно, для Влада лучше всего будет лечь в больницу. Того же мнения оказался и окулист.

Госпитализация

— Мы решили последовать советам врачей и взяли направление на госпитализацию, — продолжает Наталья. — В больнице Владу в первый же день сделали электроэнцефалограмму, которая показала повышенную активность и днем, и во время сна. Результаты КТ также вызвали подозрения. Нас отправили на МРТ. Снимок выявил в мозгу кисту неправильной формы 5 сантиметров в длину и синдром Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера является врожденным пороком развития головного мозга. Он проявляется в нарушении строения и функций мозжечка, блокировке путей оттока спинномозговой жидкости из мозговых желудочков и развивающейся в результате этого гидроцефалией (накоплением спинномозговой жидкости в путях головного мозга).

— У меня все сложилось. И недобор веса, и прочие тревожные знаки. Но ведь врачи мне говорили, что все в порядке. А тем временем в голове у моего ребенка киста со спичечный коробок.

— Оказалось, это все из-за болезни. Все, о чем врачи говорили: «Пройдет, подрастет, восстановится», — было признаками серьезного заболевания. Я не могла понять, что мне делать дальше. У него начались головные боли, которые продолжаются до сих пор. За эти почти два года мы научились разные виды боли различать и купировать. Но не при каждом случае помогает таблетка. Иногда Влад сразу просит вызвать скорую.

Наталья с детьми

Наталья с детьми

Поделиться

Из областной больницы в столичную

Наталья начала добиваться перевода из Магнитогорской детской больницы, где Влад обследовался, в областную больницу, в Челябинск.

— Подумала, там более квалифицированные нейрохирурги и сыну смогут помочь. В областной больнице специалист сказал мне, что ложиться на операцию сейчас рискованно, результаты сложно гарантировать. Но мне дали бумажку об экстренной госпитализации, которая позволяла в случае резкого ухудшения самочувствия Влада сразу транспортировать его в областную больницу Челябинска.

После возвращения домой Влад заболел скарлатиной. Наталья ухаживала за ним, из-за чего потеряла работу. Но состояние сына для нее на тот момент было важнее.

— Мне сказали, что в Москве есть Институт нейрохирургии имени Бурденко и нам с Владом нужно туда.

— Институт Бурденко я сама взяла практически штурмом, — признается Наталья. — Писала им, звонила, отправляла документы. В итоге они велели приезжать. Конечно, в поликлинике очень удивились, но направление выписали. Мы отправились в Москву. Уже в столице нейрохирург, к которому мы попали в Бурденко, сказал то же, что мы уже слышали: что риск высокий, результат сомнительный, он бы за Владика не взялся.

Из одной больницы в другую

— Так начался наш путь в Москве от врача до врача, от больницы до больницы. Отправили на дополнительные обследования к другим специалистам. Все подмечали, какой у меня сын худой. Говорили: непорядок, нужно разбираться. Нам порекомендовали РДКБ Пирогова. Там мы снова прошли обследования, я обратилась в Минздрав. Минздрав нас закрепил за Медико-генетическим центром им. Бочкова.

Мы бесконечно сдавали анализы. Сдавали, сдавали, сдавали… Прошли даже секвенирование экзома — это вообще лучшее и наиболее подробное генетическое исследование из возможных. Сейчас этот анализ стоит 124 тысячи рублей, и очередь расписана на полгода вперед: из-за спецоперации поставки реактивов стали сложнее.

Cеквенирование экзома — это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. Секвенирование — установление последовательности ДНК.

— В сентябре мы получили результат этого теста. Из него мы и узнали о редком заболевании Влада, синдроме Хао-Фонтан. Я начала обзванивать фонды, пыталась выяснить, что это за болезнь, найти еще кого-то с таким диагнозом. Оказалось, что болячка известна только в Америке. И на тот момент, по их базам данных, этот синдром был выявлен меньше чем у 90 детей.

В Москве Влад пошел в школу

В Москве Влад пошел в школу

Поделиться

Крайне редкая болезнь

О заболевании Влада действительно нет никакой информации на русском языке. Англоязычные источники описывают синдром Хао-Фонтан как «нарушение развития нервной системы, характеризующееся общей задержкой развития, различными нарушениями интеллектуального развития со значительной задержкой речи, поведенческими аномалиями, такими как аутизм, и легкими дисморфическими чертами лица».

— Мы связались с автором научной работы об этом синдроме, — рассказывает Наталья. — Это немецкий врач Кристиан Шафт. Мы отправили ему результаты секвенирования экзома и в ответ получили подтверждение: специалист сказал, что Влад действительно болеет синдромом Хао-Фонтан. Он попросил для своих исследований ответить на несколько вопросов о том, как сын учится, и пройти еще пару обследований. Мы также прислали ему МРТ-снимок, и врач удивился: «У вас еще и "Денди-Уокер"? Из всех детей с этим синдромом Влад один имеет такое сопутствующее заболевание».

— С немецким доктором мы еще не раз списывались, он давал нам советы. С нами связывались и американцы, Владика посчитали, он пополнил статистику детей с синдромом Хао-Фонтан. Но главной проблемой остается тот факт, что нашу болезнь в России отрицают.

«Нет такого диагноза»

— Со всеми исследованиями, результатами тестов и мнением зарубежных врачей мы пошли в поликлинику. Там нам сказали: «Все вы придумали. Нет в МКБ такого диагноза». Как же нет? Мы обращались во Всемирную организацию здравоохранения, там нам показали, что наш диагноз есть в МКБ-11 (международная классификация болезней. — Прим. ред.). Мне отвечают: «Отлично, но у нас-то МКБ-10».

— Мы просто не можем прожить без статуса инвалидности. Я работаю, но не на полную ставку, так что не могу обеспечить двоих детей, одному из которых требуется постоянное внимание. Часто работаю по ночам. Статус ребенка-инвалида дал бы нам возможность получать льготы, пособия по уходу.

Смесь, которая нужна Владу. Одна банка стоит 2500 рублей

Смесь, которая нужна Владу. Одна банка стоит 2500 рублей

Поделиться

Диетолог выписал Владику шесть банок питательной смеси в месяц. Каждая стоит 2500 рублей. Также ему требуются специальные продукты: он не может есть куриные яйца, пшеничный хлеб и муку. При этом белок ему очень нужен, как и другие питательные вещества, мальчику очень важно расти. Наталья покупает перепелиные яйца, рисовую муку, жирные йогурты. Одна пачка печенья без глютена стоит 150 рублей. Также Владу нужны витамины и БАДы.

— Приходится же еще и комнату снимать в Москве. Живем с двумя детьми в общежитии, плачу 18 тысяч в месяц. А из доходов — только зарплата небольшая да алименты. Никаких пособий мы не получаем.

Все инстанции говорят: «Да-да, занимаемся вашим делом, всё будет». Но выходит, уже больше года ничего не могу добиться. У меня опускаются руки, я пишу в соцсетях, прошу о помощи. Кто-то из знакомых подкинет денег: «Наташ, купи фруктов, купи витаминов». Благодарна всем, кто помогает, но так же невозможно жить! Не получать никакой помощи от государства просто невыносимо.

Редакция MSK1.RU отправила запрос в Департамент здравоохранения Москвы. Представитель пресс-службы ответил нам, что по вопросам присвоения статуса инвалида необходимо обратиться в Главное бюро медико-социальной экспертизы по городу Москве. На отправленный в бюро запрос мы пока не получили ответ, как только поступит — оупбликуем его отдельно.

Самую оперативную информацию о жизни столицы можно узнать из телеграм-канала MSK1.RU и нашей группы во «ВКонтакте».

  • ЛАЙК0
  • СМЕХ0
  • УДИВЛЕНИЕ1
  • ГНЕВ3
  • ПЕЧАЛЬ13
Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter