«Спросите, я же вижу, что у вас вопросы». Откровенная история семьи, воспитывающей дочь с необычным диагнозом

Алисе Рожденкиной из Нижнего Новгорода три с половиной года. У девочки редкая болезнь — ахондроплазия. Из-за мутации в генах ее кости развиваются с нарушениями. Часто малышку принимают за способного годовалого ребенка из-за невысокого для ее возраста роста. Люди с этим диагнозом вырастают максимум до 130 сантиметров.

В последнем триместре на УЗИ врачи заметили, что у ребенка укорочены трубчатые кости рук и ног, а голова была больше, чем положено по сроку. При этом в большинстве случаев люди с ахондроплазией рождаются в семьях людей с абсолютно обычным ростом. И предсказать рождение ребенка с таким заболеванием нельзя.

Еще до беременности мама Алисы Екатерина вела свой блог в соцсетях, где рассказывала о своей работе переводчиком. После рождения дочери в блоге появилась новая глава. Теперь Екатерина показывает проблемы и успехи ребенка с низкорослостью. После первой же публикации Екатерине начали писать другие родители, у чьих детей такой же диагноз. В чате взрослые со всей страны делятся своим опытом воспитания и поддерживают друг друга.

На мысль о том, чтобы в блоге знакомить людей с ахондроплазией, Екатерину в том числе натолкнули и ситуации излишнего внимания со стороны людей на улице.

— Я понимаю, что мы все обращаем внимание на людей, которые отличаются. И я не против такого доброжелательного внимания, когда посмотрят, улыбнутся. Я даже люблю, когда люди спрашивают, хотя стесняются. Иногда мне даже хочется крикнуть: «Спросите, я же вижу, что у вас вопросы». Мне спокойнее, если люди спросят, чем будут додумывать, — рассказала Екатерина.

Традиционным методом лечения низкорослости при ахондроплазии считается хирургическое удлинение рук и ног с помощью аппарата Илизарова. Лечение это сложное и травматичное. Два года назад в мире было лицензировано первое лекарство, влияющее на глубинные причины заболевания, лежащие в генетике.

С марта Алисе каждый день делают уколы препаратом «Восоритид». Согласно исследованиям, с этим лечением человек с аходроплазией может вырасти до 1,5 см за год. Уколы назначают с 2 до 12–13 лет, когда у детей закрываются зоны роста костей. Стоимость годового лечения составляет около 20 миллионов рублей. Получить лечение Алиса смогла благодаря фонду «Круг Добра» и некоммерческой организации «Немаленькие люди».

Подробнее об истории Алисы наши коллеги из NN.RU рассказывали в этом материале.