Челябинские врачи первыми в России выявили редкое генетическое заболевание у близнецов
19 октября 2018, 12:02
Гость
19 октября 2018, 13:31
У моей дочки нашли генетическое заболевание - тоже один на 100 000 человек.
Наши генетики могут бесплатно выписать анализ по моче.
После очередного круга по врачам вернулась к генетику и очень попросила его выписать платный анализ по крови - кариотипирование. Сделали в Лотосе платно и ребенку, потом - родителям.
Предполагали один диагноз - выявили более серьезное заболевание.
Спросила медицинское сопровождение - ничего нет.
Попросила более углубленного изучения и диагностику в Москве - ничего.
Написали только психолого-педагогическое сопровождение.
Гость
19 октября 2018, 17:57
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр" (Москва). Регистратура: +7 (495) 111-03-03. Вроде должны бесплатно принять и если надо обследовать, надо только к ним приехать.
Гость
19 октября 2018, 20:24
Гость
19 октября 2018, 17:57
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр" (Москва). Регистратура: +7 (495) 111-03-03. Вроде должны бесплатно принять и если надо обследовать, надо только к ним приехать.
Спасибо?
Гость
19 октября 2018, 20:25
Гость
19 октября 2018, 17:57
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр" (Москва). Регистратура: +7 (495) 111-03-03. Вроде должны бесплатно принять и если надо обследовать, надо только к ним приехать.
Большое спасибо!
Гость
19 октября 2018, 13:09
Когда ГОК запустят, в Челябинске еще много чего впервые начнут выявлять.
Гость
19 октября 2018, 14:51
Вы сказкам верите? Врач,излечи себя самого и точка!
Мда.... Так лет через 200-300 стразу при рождении - так, у ребенка такие-то и такие-то наследственные заболевания, генетика, да, не лечится. Вот вам сразу 100500 препаратов для их коррекции, жить будет, да, но на таблетках. И да, надо платить, хочешь жить - да, надо платить, сначала вы, родители, кредит, кабала, да, увы. Потом ребенок.
И так у всех детей. И отбор по признаку - можешь платить или нет. И поколение за поколением - все хуже и хуже генетика.
З.Ы. Ни на что не намекаю.
Гость
19 октября 2018, 14:41
Нет здоровых людей, есть недообследованные. Так что не говори "гоп", пока не перепрыгнешь...
Гость
20 октября 2018, 09:05
Уже через 50 лет будет прорыв в генетике и медицине, который позволит все это не только успешно купировать, но полностью исправлять полученные повреждения. Но это при условии, что богоносцы не будут держать руки учёным. А иначе рано или поздно какая-нибудь пандемия опрокинет нас в так любимые верующими средние века.
Гость
21 октября 2018, 17:36
В будущем будет возможно излечение генетических заболеваний методом генной терапии. Недавно были эксперименты с ремиссей на раке у девочки. Так что не так уж и ужасно это всё.
Гость
19 октября 2018, 14:03
Ок, коммент с пруфами (!) не пропустили. Переиначу: публикаций о диагностированных в России случаях болезни НП много. Только я за 5 сек нашел публикации, датированные 2008, 2010, 2013-м годом.
Теперь опубликуете или все равно наши врачи - первые?
Гость
20 октября 2018, 00:00
Наши врачи правда хорошие. В другие регионы кто уехал, к ним очередь сразу, не раз слышала. Может, не от хорошей жизни, а от плохой экологии опыта быстро набираются
Гость
22 октября 2018, 11:19
Гость
20 октября 2018, 00:00
Наши врачи правда хорошие. В другие регионы кто уехал, к ним очередь сразу, не раз слышала. Может, не от хорошей жизни, а от плохой экологии опыта быстро набираются
А какие "наши"? В какой больнице? Про областную только не говорите - это представительство ада на земле.
Гость
24 октября 2018, 11:15
Гость
22 октября 2018, 11:19
А какие "наши"? В какой больнице? Про областную только не говорите - это представительство ада на земле.
Ого! Остальные, стало быть, филиалы рая? Кто ж интересно столько благодарностей на сайте ОКБ написал, причем не анонимных?
Гость
19 октября 2018, 14:09
Люди нарушили главный закон природы - естественный отбор. Современная медицина пытается лечить всех подряд. Выхаживают и глубоко недоношенных деток с непоправимыми дефектами развития , и носителей серьезных генетических заболеваний. Ущербные особи дают ущербное потомство. Выход? Серьезное генетическое обследование молодоженов перед вступлением в брак, чтобы обезопасить себя и своих будущих детей от непоправимых бед, чтобы знать наследственные риски и принимать осознанное решение о продолжении рода. Впрочем, в старину этот вопрос решался проще, по пословице: "Сядь на колоду да разбери породу". Прежде, чем выдать замуж дочь - женить сына, внимательно изучали "породу" - семьи женихов и невест. У "шибко нехорошей породы" было меньше шансов испортить жизнь нормальным людям. Можно конечно сказать, что сейчас время другое, но здравый смысл и мозги приветствуются в любые времена.
Стивен Уильям Хокинг - английский физик-теоретик, космолог, писатель, директор по научной работе Центра теоретической космологии Кембриджского университета, был почётным членом Королевского общества искусств, пожизненным членом Папской академии наук, был удостоен Президентской медали Свободы — высшей награды для гражданских лиц в США. В 2002 году в результате опроса Би-би-си по определению ста величайших британцев всех времён Хокинг занял 25-е место.
У Хокинга была редкая медленно развивающаяся форма болезни моторных нейронов (также известна как боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига).
Боковой амиотрофический склероз - медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.
Гость
19 октября 2018, 13:23
Даже не удивился. Толи еще будет!
Гость
19 октября 2018, 14:50
Надо же,думал,что они только рецепты выписывать могут от фармкомпаний и платные операции навязывать.
Гость
19 октября 2018, 15:21
кто-генетики?
Гость
22 октября 2018, 11:20
Не. Ещё новости с громкими заголовками писать могут.
Гость
20 октября 2018, 09:57
Почему, когда в паре женщина не может забеременеть, не говорят, что это биологическая несовместимость, а с помощью медицины добиваются оплодотворения и вынашивания? И часто у таких людей в других браках все нормально.
Гость
20 октября 2018, 23:40
Как часто?
Гость
22 октября 2018, 11:21
Гость
20 октября 2018, 23:40
Как часто?
А в России никто нормальную статистику не ведёт. Поэтому можно оперировать только понятиями часто/редко. Автор прав.
Гость
19 октября 2018, 12:35
Молодцы!Мужчинам-стойкой ремиссии.
Гость
19 октября 2018, 21:27
Обращались к ним. У ребёнка нарушения по неврологии. Сидят две тетеньки. Как они без исследований вообще могут что-то определить? В итоге дали бумажку с телефоном московского центра, сказали, что там исследуют бесплатно. Мы созвонились с этим центром, указали предполагаемый диагноз-говорят приезжайте все сделаем бесплатно. Приехали, они говорят "ой извините, но по вашему диагнозу генетическое исследование будет стоить 60 000 руб." Вот и вся история
Гость
20 октября 2018, 10:20
С нащей экологией скоро одни мутанты с копытами и останутся в челябе !
Сейчас-1°C
переменная облачность, небольшой снег
ощущается как -5
4 м/c,
ю-з.
744мм 86%Челябинские врачи первыми в России выявили редкое генетическое заболевание у близнецов