«Онкология», «химия», «злокачественная опухоль», «метастазы». Эти слова даже полностью здорового человека заставят поежиться. Для тех же, у кого в семье о диагнозе «рак» знают не понаслышке, тема эта особенно тяжелая и жизненно важная. Почему в роду периодически «выстреливают» схожие онкозаболевания? Каковы шансы заболеть? А если наследственность вроде бы обычная, но всё равно тревожно, как перестать беспокоиться? В конце концов, бывают ли вообще какие-то гарантии от рака?
В медицинском центре «Лотос» уже несколько лет помогают пациентам с онкозаболеваниями и прицельно наблюдают за теми, кто в группе риска. И теперь в арсенале врачей появилась новая технология, которая поможет в разы облегчить профилактику и своевременное выявление онкопатологий, — генетический тест. Что это за анализ, что показывает, всем ли он необходим и насколько реально людям с генетической предрасположенностью к раку избежать или отсрочить заболевание? Рассказывают врач-онколог Юлия Авдеева и генетик Сергей Островский.
— Действительно ли рак может быть семейным?
Юлия Авдеева: Да, и если в семье болел кто-то из родных, то риск возрастает, ведь причина — в мутировавших генах. Существует множество доказанных, выявленных мутаций, которые приводят к развитию онкозаболеваний. На слуху у многих мутации BRCA1 и BRCA2 — они провоцируют рак молочной железы, иногда и рак яичников. Есть мутации, ответственные за рак кишечника, кожи, желудка и так далее. Все они могут передаваться по наследству — вот почему у кровных родственников нередко наблюдаем одни и те же диагнозы.
— Наличие мутации означает, что рак точно будет?
Юлия Авдеева: Не совсем. Мутация — контрольная точка. Клетки в организме непрерывно делятся и размножаются, это естественный процесс обновления тканей. Программа деления идет по сигнальному пути от ядра клетки. На каждом этапе мутация может «сыграть» — и всё пойдет не по программе: клетка начнет делиться неконтролируемо, и вместо нормальной ткани будет расти ткань опухоли. Спусковым крючком может стать, например, фактор внешней среды: стресс, экология, физические нагрузки.
Сергей Островский: Как правило, единичные мутации встречаются у большинства людей, но далеко не все они приведут к онкологическим заболеваниям. Опасные мутации можно разделить на два типа: в онкогенах и в генах-супрессорах, которые защищают клетки от неконтролируемого деления. Для запуска болезни обычно должно накопиться 5–9 таких мутаций — именно в значимых генах, контролирующих клеточное деление.
— И как в этом случае поможет генетический тест?
Юлия Авдеева: Если мы знаем, какая у заболевшего человека мутация, мы можем на эту мутацию повлиять, правильно подобрать терапию. Не менее важно знать свой генетический профиль и человеку, который не болеет, но переживает за свое здоровье, например из-за наследственности. И если по результатам теста риск высокий, мы можем включить человека в программу превентивной онкологии, подобрать ему конкретные обследования, чтобы держать руку на пульсе — с учетом наличия мутаций, с учетом анамнеза. И в случае если болезнь разовьется, мы обнаружим ее вовремя, на бессимптомной стадии. Ведь та же опухоль в молочной железе часто начинается с пары клеточек рака in situ в молочной железе либо с дегенерации клеток внутри какого-то доброкачественного образования (внутрипротоковой папилломы, фиброаденомы, кисты). И если мы прооперируем на этой стадии, удалим только сам узелочек с небольшим отступом, всё обойдется минимальным лечением и едва заметными косметическими последствиями. Чем меньше стадия, тем лучше прогноз.
— Тест покажет проценты риска по каждому конкретному виду рака? И как часто придется его пересдавать?
Сергей Островский: Тест сдается раз в жизни. Если человек сам ничем не болеет, но у него были случаи в семье, ему рекомендуется сдать тест для определения наследственности рака. Результат готовится около месяца, мы получаем его в формате «обнаружено/не обнаружено». Если есть та или иная мутация, будет прописан ее код, врач расшифрует и выставит риски.
— То есть не будет такого, что пришел ответ из лаборатории, а там сразу черным по белому «у вас столько-то процентов» как приговор?
Сергей Островский: Ни в коем случае. Пациента не оставят один на один с информацией, врач всё расскажет, интерпретирует и составит план действий. Что касается разновидностей рака, есть несколько панелей обследования: наследственный рак молочной железы, предстательной железы, толстой или тонкой кишки, почек, поджелудочной, женские наследственные раки, меланома и так далее.
— Можно полностью обследоваться по всем параметрам и вздохнуть с облегчением?
Юлия Авдеева: Пациенту вовсе не обязательно сдавать все эти панели, по анамнезу врач подбирает нужные обследования. И по результатам пациент либо убедится, что беспокоиться не о чем, и будет проходить стандартный общепринятый медосмотр для всех здоровых людей раз в год: флюорографию и так далее. Либо мы обнаружим мутации и прицельно подберем ему список обследований, чтобы держать риски под контролем. И это гораздо проще и дешевле, чем ежегодно проходить полную медкомиссию, обследоваться с головы до ног, боясь что-нибудь пропустить. Благодаря генетическому тесту мы знаем, где подстелить соломку.
— А есть ли сегодня какие-то альтернативы этому тесту?
Сергей Островский: По всем видам рака — нет. Есть ПЦР-анализ для выявления мутаций, ассоциированных с раком молочной железы. Это скрининговое тестирование на 10 основных генов, статистически значимых именно для российской популяции. В целом этот анализ достаточно показательный, но чувствительность ограничена.
И если, например, в этих 10 генах мутации не обнаружены, а у пациента, допустим, в семье выявлены случаи рака груди, лучше сделать расширенный генетический тест. В основе этого теста — секвенирование последнего поколения, или NGS-секвенирование. Исследуется полностью весь ген, который состоит из нескольких тысяч нуклеотидных последовательностей, во многих из которых может быть обнаружена мутация. Специальное оборудование прочитает геном как книжку, каждую букву кода, и выявит все поломки, если они есть.
— А онкомаркеры?
Юлия Авдеева: Онкомаркеры без назначения врача сдавать не нужно, они не для диагностики онкозаболеваний, а для контроля: как течет болезнь, эффективно ли лечение. Классический анализ крови тоже не покажет, есть ли рак.
— Расскажите подробнее о программе «Превентивная онкология». Что в нее входит?
Юлия Авдеева: Обследования назначают с учетом возраста, пола, сопутствующих заболеваний. Кому-то достаточно колоноскопию делать раз в три года для профилактики. А у кого-то риск настолько велик, что надо чаще раза в год, чтобы захватить рак кишечника, пока он в полипе, и ограничиться лапароскопическим удалением, не повреждая целостность кишечника.
Или взять рак молочной железы. Предположим, перед нами женщина лет 60 и старше. По статистике такие пациентки чаще всего заболевают гормонозависимым раком, который имеет неагрессивное, вялое течение, медленно распространяется и хорошо поддается лечению. Тогда достаточно осмотра раз в полгода, плюс объясняем тактику регулярного самообследования. Раз в полгода делаем УЗИ молочных желез, раз в год — маммографию, рентген грудной клетки, УЗИ органов брюшной полости, почек, малого таза — стандартный профосмотр. Если же это девочка 20–30 лет, то подход более жесткий. Потому что пациентки в этом возрасте обычно болеют агрессивными типами рака, которые развиваются быстро и хуже поддаются лечению. Важно как можно раньше этот рак найти.
— Есть ли вероятность, что для профилактики придется удалить молочные железы?
Юлия Авдеева: В России до последнего времени это было запрещено на законодательном уровне. Сейчас есть клинические рекомендации, что при дисгормональной патологии молочной железы у женщины, относящейся к группе риска, прогрессирующей, несмотря на лечение, можно сделать профилактическую подкожную мастэктомию с установкой импланта по решению врачебного консилиума и после обязательной консультации психотерапевта.
— Здорово, что теперь проверить свое здоровье и взвесить риски могут не только знаменитости и очень состоятельные люди, но и обычные южноуральцы.
Сергей Островский: Да, причем еще лет двадцать назад на такие исследования потребовались бы миллионы долларов. Современные технологии сделали это доступным каждому.
Медицинский центр «Лотос» ждет на консультации жителей Челябинска и области. Подробности — на сайте lotos74.ru или по телефону: (351) 220-00-03.
МЦ «Лотос» в Челябинске:
ул. Труда, 187б;
«ВКонтакте»;
«Телеграм».
ООО МЦ «Лотос», www.lotos74.ru
