Могу ли я унаследовать рак от бабушки? Почему онкомаркеры «ошибаются»? Что такое дикая мутация? Правда ли некоторым людям бесполезно пить витамин Д из-за поломок в ДНК? А вычислить талант ребенка по генам можно? Врачи ответили на эти и другие вопросы во время дискуссии о силе генетики и возможностях ДНК-тестирования, доступных жителям Челябинска. Участниками медицинского ток-шоу «Как найти ген здоровья» стали:
Валерия Безменова, врач интегративной медицины медицинского центра «Лотос», врач-эндокринолог, нутрициолог;
Сергей Островский, биолог медицинского центра «Лотос»;
Юлия Авдеева, заведующая онкологическим отделением медицинского центра «Лотос», врач-онколог.
Смотрите видеоинтервью и читайте текстовую версию беседы.
В человеке триллионы клеток. В каждой из них — около трех миллиардов пар нуклеотидов — это и есть та самая цепочка ДНК, где зашифрована наша генетическая информация. По некоторым подсчетам, геном человека весит приблизительно три гигабайта. Учёные с 1990 года пытались раскодировать «текст», который в несколько тысяч раз длиннее романа «Война и мир». В 2023-м генетическую книжку научились не просто читать, но и находить в ней «опечатки» и «ошибки». Сегодня врачи медицинского центра «Лотос» в Челябинске могут обнаружить в ДНК маркеры заболеваний, например рака, и проанализировать полный геном человека.
— Когда появилась возможность прочитать геном человека?
Сергей Островский:
— Международный проект по прочтению генома человека, в котором Россия принимала активное участие, завершился в 2022 году. С этого момента началась эпоха секвенирования ДНК. Нюанс в том, что в начале 2000-х годов это стоило миллионы долларов, но современные технологии позволили сократить стоимость исследования до суммы в пределах сотни тысяч рублей — в зависимости от того, какие маркеры исследуются.
— Кому показан генетический тест? Тревожным личностям? Или всем нам?
Сергей Островский:
— Есть такая категория пациентов, которые хотят быть здоровыми и обследоваться буквально на всё. Приходят на прием и говорят: «Сделайте мне МРТ всего тела» или «Хочу сходить ко всем существующим врачам». Такая избыточность обследования бессмысленна. Исследование генома позволит определить наиболее значимые для пациента факторы риска и тактику обследования, а также скорректировать образ жизни пациента.
— Генетический тест расскажет о нас всё? Вплоть до того, сколько чашек кофе в день можно пить?
Сергей Островский:
— ДНК-тест может рассказать многое. Что для одного человека не критично, для другого — путь к развитию заболевания. Например, вы начитались про вред кофе и решили навсегда забыть про любимый напиток. Возможно, сделав генетический тест, вы узнаете, что можете практически не ограничивать себя в кофе и это вам не повредит. Или же определите оптимальную для своего организма норму — одну-две чашки.
Валерия Безменова:
— Если знать, где себя защитить, почему бы этого не сделать. Расшифровка ДНК-информации поможет скорректировать собственные дефициты. Например, есть люди, которым бесполезно пить витамин Д. В силу того, что ген, который отвечает за усвоение этого витамина, просто сломан. Выявить это и наметить дальнейший план действий поможет врач интегративной медицины.
— Почему ломаются изначально здоровые гены?
Сергей Островский:
— Возможны множество механизмов возникновения мутаций. Например, при влиянии различных факторов на плод мутации могут возникать в процессе созревания эмбриона — когда из одной-единственной клетки начинают формироваться ткани и органы. Мутации на данном этапе могут приводить к появлению пороков развития и способствовать развитию хронических заболеваний, например бронхиальной астмы. Существуют инвазивные и неинвазивные пренатальные тесты для изучения ДНК плода, чтобы выявить самые крупные хромосомные аберрации, которые могут приводить к серьезным патологиям после рождения.
— Если провести ДНК-тестирование и отца, и матери, можно ли составить «генетический гороскоп» ребенка?
Сергей Островский:
— Мы можем выявить значимые мажорные мутации, способные передаться ребенку и вызвать патологии. Когда один или оба родителя являются носителем таких аномалий, с помощью врача-генетика мы готовы сделать прогноз. Если результат показал наличие поломок в генах, в будущем ребенка нужно будет дополнительно обследовать, наблюдать у узких специалистов, ограничивать от внешних факторов, которые могут спровоцировать развитие заболевания.
— А можно ли определить талант ребенка по генам? Чтобы понимать — отдать его в большой теннис или на живопись?
Сергей Островский:
— Советский ученый-генетик Эфроимсон изучал данный вопрос и выявил ряд факторов исходных потенциальных возможностей в своей книге «Генетика гениальности». Он писал, что есть генетические особенности, предрасполагающие к развитию гениальных людей, однако только единицы становятся таковыми, потому что помимо наследственности есть еще и факторы внешней среды, и социальное окружение. Даже если поставить рядом двоих детей, один из которых по ДНК будет предрасположен к спринту, а другой — нет, но при этом сила воли, характер и воспитание второго окажутся явно мощнее, то из такого ребенка также может вырасти чемпион. Совокупность негенетических факторов иногда оказывает большее влияние, чем генетика.
— Известно, что человек наследует от своих родственников семейные заболевания. Выходит, если у родителей был рак, то ребенок 100 % — пациент онколога?
Юлия Авдеева:
— Здесь работает вероятностный механизм. Можно унаследовать онкологию, а можно и не унаследовать. Мы всегда опрашиваем пациента о семейном анамнезе: «Были ли опухоли у кровных родственников?», «Знает ли он, какой орган был поражен?». На основании полученной информации врач должен насторожиться по поводу наследственного синдрома. Мутация гена может нести не один вид рака, а несколько. Поломки также случаются в течение жизни под влиянием окружающей среды. Мы называем это дикими мутациями. Один из наглядных примеров, когда мужчина работает на асбестовых рудниках, у него под влиянием производства возникают дикие мутации. Как итог, он получает онкологическое заболевание.
— В каком возрасте пройти генетическое тестирование, чтобы найти сломанные гены и повлиять на них вовремя?
Валерия Безменова:
— Абсолютно в любом. Анализ выполняется один раз в жизни. Наша ДНК не изменится. А результат и инструкцию к действию вы получаете навсегда. Дальше — профилактика и наблюдение у врача интегративной медицины. Именно с него нужно начать путь к расшифровке своего генома.
— Если будет выявлен высокий риск заболевания раком, что человеку с этим делать?
Юлия Авдеева:
— Предположим, выполнив анализ ДНК, мы понимаем, что сломанные гены уже есть. Риск заболеть определенным видом рака равен стольким-то процентам. Мы видим, насколько высока эта вероятность. И осознаем, что эти гены никуда не денутся из организма. Но мы в состоянии себя защитить. Именно на это нацелена превентивная онкология. В медицинском центре «Лотос» для пациента с высокой вероятностью рака составляют индивидуальную программу наблюдения. Это некий чек-ап, определенные анализы, посещение врачей с оптимальной периодичностью. Цель — не пропустить развитие онкологии на самой ранней стадии — предраковой или на этапе фоновой патологии. Тогда мы минуем радикальное оперативное вмешательство. Человек остается при своем органе. Качество жизни не нарушается ни на какой период. При наследственном раке оптимальный вариант — застать болезнь до ее клинических проявлений. Некоторые пациенты получают отрицательные анализы и живут спокойно. Получается, что ДНК-тест — это шанс побороть канцерофобию, страх перед онкологией.
— Значит, всем нам стоит сделать генетический тест?
Юлия Авдеева:
— Никому не помешает точно. Даже если перед нами счастливый пациент и ни один его родственник не болел раком, высока вероятность того, что он просто не всех своих родственников хорошо знает.
— Какую еще информацию можно получить на основе генетических тестов и куда для этого обратиться?
Валерия Безменова:
— Нужно обратиться к врачу интегративной медицины с запросом: «Я хочу получить информацию про свой собственный организм, а не какой-то среднестатистический. А если есть заболевания, то как на них повлиять?». Существует тест Wellness, он включает исследование 32 генов. Программа позволяет скорректировать образ жизни и создать индивидуальный anti-age-комплекс. Исследуется метаболизм, уровень физической активности, предрасположенности к болезням сердца, сахарному диабету, непереносимость определенных продуктов и лекарств. Итогом станет заключение на изменение образа жизни и коррекцию питания. Таков кратчайший путь к здоровому функционированию организма.
— Правда ли, что у женщины на генетическом уровне запрограммирована старость? Можно ли как-то замедлить ход времени?
Валерия Безменова:
— Мы можем повлиять на эту ситуацию. Период молодости и старости у каждого запрограммирован генетически, это так. Но лишь на 40 %. Остальные 60 % — это наш труд. Как только человек чувствует слабость, утомляемость, снижение памяти, внимания, просто потерю интереса к жизни — это та самая отправная точка, когда надо что-то делать. Не ждать год, пока разовьется букет заболеваний. Надо начинать профилактику с момента появления негативных перемен и приложить все усилия, чтобы остановить изменения здесь и сейчас.
— Каким будет итог генетического тестирования?
Валерия Безменова:
— Мы выдаем генетический паспорт — это том книги объемом в 130 страниц, где в красочной форме с иллюстрациями и заключениями выданы персонифицированные рекомендации по эксплуатации вашего организма. Плюсом пациент получает заключение врача интегративной медицины — перевод инструкций с медицинского языка на человеческий. Результат можно оценить. Это свое хорошее самочувствие и внешняя красота, здоровье, активность, стрессоустойчивость — словом, полноценное хорошее качество жизни.
— А можно ли удалить сломанный или неугодный ген и оставаться здоровым и молодым без усилий?
Сергей Островский:
— Существуют такие механизмы. Один из них — CRISPR/Cas9 — допускает, что можно вырезать поврежденный участок и заменить его с помощью специальных ферментов, сшив нуклеотидную последовательность. Но пока это экспериментальные разработки, которые проводятся на единичных клетках. Наука не стоит на месте, и надеюсь, что в ближайшем будущем мы сможем исправлять неправильные последовательности генов и таким образом лечить наследственные заболевания человека.
Медицинский центр «Лотос» ждет на консультации жителей Челябинска и области. Подробности — на сайте Lotos74.ru или по телефону: (351) 220–00–03.
МЦ «Лотос» в Челябинске:
ул. Труда, 187б;
Lotos74.ru;
Preventage.lotos74.ru;
«ВКонтакте»;
«Телеграм»».
ООО МЦ «Лотос», www.lotos74.ru.
