Девочка из Челябинска выиграла в лотерею лекарство стоимостью 2,5 миллиона долларов

Самый дорогой в мире препарат Zolgensma для пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) Василиса получила бесплатно от компании-производителя. Об этом во вторник, 1 декабря, сообщила мама двухлетнего ребенка.

— Мы узнали о диагнозе в январе этого года и тогда же узнали, что компания Novartis устроила лотерею — 100 бесплатных доз по всему миру. Они называют это программой расширенного доступа. Это делают все компании, которые выпускают новый препарат, — рассказала мама девочки Виктория.

Для участия в лотерее семье нужно было подтвердить диагноз, сдав анализы, и заполнить анкету на английском языке. На то, что удастся попасть в число 100 счастливчиков, семья не рассчитывала и всё это время пыталась найти альтернативные способы лечения для дочери. А потом им позвонила врач и сказала, что Василиса победила в лотерее.

— Я просто рыдала. Мы с ней минут 10 [общались] — я плакала в трубку и чувствовала, что она тоже очень сильно за нас рада, — поделилась с 74.RU Виктория. — Потом уже мы с мужем, конечно, прыгали до потолка и всем рассказали друзьям. Когда легла с Василисой в больницу для введения препарата, мне все звонили и писали: «Мы поздравляем Василису». И я реально ощущала, как будто я второй раз ее родила.

Ввести препарат обязательно нужно было до двухлетия девочки, и в сроки удалось уложиться. Семья рассказывает — заподозрили страшное заболевание у их дочери далеко не сразу.

— Это страшно. Страшнейшее, мне кажется, заболевание, какое только можно представить. Получается, ребенок рождается абсолютно здоровым, — рассказала Виктория. — Василиса развивалась до восьми месяцев как обычный ребенок. Она сидела, ела, начинала даже ползать по-пластунски, у нее держалась голова, она переворачивалась — всё прекрасно. И примерно в восемь месяцев мы заметили, что она не встает, не развивается дальше. Мы ходили по врачам. Диагноз редкий, но он есть, а врачи думали, что это всё что угодно, но не СМА. Говорили, что к полутора годам она точно пойдет. И только в год и два месяца мы попали на прием к главному неврологу области, он нам сделал ЭНМГ — это проверка током конечностей на рефлексы. У Василисы нет рефлексов практически. И врач нас направил на анализ генетический — сдать кровь. Он подтвердил делеции в крови, это значит, что ген либо разрушен, либо его совсем нет — это ген, который вырабатывает белок. У нас, обычных людей, это всё происходит непрерывно, а Василиса родилась с определенным объемом белка, и со временем его стало недостаточно, чтобы встать и пойти.

Введение нового препарата должно помочь гену восстановиться, и теперь девочка сможет развиваться нормально. Исследования компании-производителя дают такую надежду.

— У самой компании Novartis, которая изобрела этот препарат, есть данные только по первой пятилетке. Они поставили этот препарат детям, и теперь этим детям пять лет, — уточнила мама девочки. — И они отслеживают, что какой-то ребенок начал сидеть, какой-то ребенок в этом году пойдет в школу. Заболевание настолько разное, что по-разному дети воспринимают, — объяснила мама девочки.

У Василисы и родители, и врачи за первый месяц уже заметили улучшения.

— Василиса — достаточно сильный ребенок для этого заболевания. Есть дети, которые с этим заболеванием не могут самостоятельно дышать, самостоятельно кушать. Конечно, у таких детей будет стабилизация, но никто не обещает, что они пойдут. У Василисы, по мнению врачей, есть все шансы ходить и двигаться, — поделилась Виктория. — Замечают врачи и реабилитолог, что Василиса однозначно стала крепче. Раньше это был просто кисель. Если ее взять, она вся разваливалась, а сейчас появился мышечный каркас. У нее появилась опора в ножках, она может поднимать достаточно тяжелые предметы, которые раньше не могла поднимать, она стала подвижнее, она ездит на маленькой инвалидной колясочке по квартире — ей хватает сил, чтобы себя толкать. Она может добраться, куда ей надо, порисовать на обоях, оторвать клок этих обоев.

Сейчас семья хочет попасть в исследование еще одной фармацевтической компании, которая благодаря совмещению терапий позволяет ускорить реабилитацию. При этом мама девочки подчеркивает — на интеллектуальных способностях Василисы болезнь никак не сказалась, и девочка любит книжки. О своей истории и воспитании особого ребенка челябинка рассказывает в инстаграме.

Василиса — не единственный ребенок с СМА на Южном Урале. Челябинка Светлана Бородулина два года борется за жизнь дочери Ники. Желанная девочка родилась в результате искусственного оплодотворения, но спустя полгода в ее развитии что-то пошло не так. Врачи обнаружили у малышки опасное генетическое заболевание. Оказалось, что спровоцировала его мутация гена у донора спермы.

В марте Центральный районный суд Челябинска обязал региональный Минздрав немедленно обеспечить дорогостоящее лечение девочке.

На прошлой неделе правительство России внесло еще один препарат для больных СМА — нусинерсен («Спинразу») — в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарств. Об этом говорится в распоряжении премьера Михаила Мишустина.

Ранее президент Владимир Путин предложил создать фонд — некоммерческую организацию, которая будет оказывать помощь детям с тяжелыми редкими заболеваниями, для лечения которых нужны дорогостоящие препараты, и закупать эти препараты на средства, полученные от повышения ставки НДФЛ для граждан с высокими доходами до 15%, напоминают «Ведомости».

23 ноября глава государства подписал закон о повышении ставки налога на доходы физических лиц свыше 5 миллионов рублей с 13% до 15%.