Она редкая, но внезапная. Может показать себя в первые дни жизни или прятаться до совершеннолетия. От нее нет лекарства, но вовремя принятые меры позволят вполне комфортно существовать. О наследственном заболевании, больше известном как «болезнь царей», рассказала врач-гематолог Челябинской областной детской клинической больницы Наталья Зуб. Как в Челябинске диагностируют гемофилию и какая существует терапия? Об этом — в интервью.
— Гемофилия: что это за заболевание и чем оно опасно?
— Это наследственное заболевание свертываемости крови, которое возникает в результате дефицита факторов свертывания — фактора 8 (гемофилия типа A) или фактора 9 (гемофилия типа B). Примерно 70% пациентов имеют положительной семейный анамнез, и в 30% случаев возможно возникновение этого заболевания без семейного анамнеза.
Опасность гемофилии заключается в геморрагическом синдроме, то есть кровотечениях, которые локализуются в разных органах: в суставах, слизистой оболочке полости рта, в желудочно-кишечном тракте, в почках.
— Это довольно редкий диагноз. Много ли больных в Челябинской области?
— В России насчитывается более 9,5 тысячи пациентов с таким заболеванием. В Челябинской области — 66 человек, которым была диагностирована гемофилия, из которых 60 человек — с гемофилией типа A и 6 — с гемофилией B.
— Легко ли диагностировать гемофилию? На какие признаки нужно обратить внимание родителям? И куда обращаться в случае, если есть подозрение на гемофилию?
— Существует легкая, средняя и тяжелая степени тяжести по данному заболеванию. Тяжелая и средняя форма диагностируются на первом году жизни. Эти формы проявляются кефалогематомами (кровоизлияние между костями черепа и надкостницей) при рождении, а также продолжительными кровотечениями после общего анализа крови из пальца. При легкой форме заболевания кровотечения, как правило, появляются только после травм или хирургических вмешательств.
Первый признак, на который должны обратить внимание родители: после забора крови из пальчика возникает длительное кровотечение, которое длится больше 10 минут, и его сложно остановить. В таком случае необходимо обязательно обратиться к педиатру по месту жительства, чтобы в дальнейшем получить направление на консультацию к гематологу.
— Какие больницы и медучреждения в регионе занимаются специализированной помощью таким больным?
— Вся помощь детям с гемофилией осуществляется в Челябинской областной детской клинической больнице. Там ведется консультативный прием и осуществляется плановая или экстренная госпитализация в онкогематологическое отделение. Отделение работает в круглосуточном режиме и без выходных.
— Получают ли все пациенты необходимое лечение? Какие возможности терапии сейчас доступны пациентам с гемофилией: только ли инновационные или и проверенные временем и клинической практикой препараты?
— Наши дети получают всю необходимую терапию. Основным принципом лечения является специфическая заместительная терапия концентратами факторов свертывания. Используется как очищенный вирус-инактивированный препарат, изготовленный из донорской плазмы человека, так и рекомбинантный концентрат факторов свертывания крови. Если заболевание хорошо контролируется на текущей терапии, мы не меняем препарат.
Особое внимание мы уделяем детям с впервые выявленным заболеванием, которым препарат фактора назначается впервые. Для них очень важно начинать введение фактора, не дожидаясь первого кровотечения в сустав. Или в крайнем случае сразу после первого кровотечения. В этом случае это будет первичная профилактика, которая позволит сохранить здоровье суставов. Раннее начало профилактики также позволит избежать ситуаций, когда из-за развившегося кровотечения пациент получает частые введения повышенных доз, что является фактором риска развития ингибитора. Клинически ингибитор проявляется тем, что заместительная терапия становится неэффективной и кровотечения могут приобретать неконтролируемый характер. При тяжелой форме гемофилии частота образования ингибитора может составлять до 30% — это международные данные. В настоящее время у нас 5 детишек с ингибитором. Для этой категории пациентов мы используем проверенные временем препараты — препараты с так называемым шунтирующим действием. Сейчас в России рассматривается вариант использования нефакторных препаратов.
— В регионе очень активен челябинский филиал Всероссийского общества гемофилии. Насколько деятельность сообщества помогает пациентам? Какие задачи решает?
— Обучение пациентов и членов их семей — это необходимое условие для обеспечения адекватной помощи таким больным. Оно начинается сразу после установления диагноза и проводится на постоянной основе с врачами и медицинскими сестрами нашего центра. Безусловно, это большой плюс для таких пациентов.
Также обучение проводится индивидуально, в рамках школы больных гемофилией. Обсуждается физическая активность детей, их навыки, психологическая и социальная адаптация, проводится профессиональная ориентация. Родителей консультируют по хранению и использованию концентратов факторов свертывания крови, по показаниям и дозам заместительной терапии, обучают навыкам проведения инфузий в домашних условиях, уходом за венами. Также консультируют по определенным юридическим аспектам, которые волнуют родителей и детей в будущем.
— Как вы считаете, исходя из вашего клинического опыта, насколько препараты, уже существующие в арсенале врача-гематолога, способны снизить количество кровотечений и улучшить качество жизни?
— Существует два вида специфической терапии — это лечение по факту возникновения кровотечения и профилактическая терапия. Мы чаще всего используем профилактическую терапию. Это необходимое условие для сохранения физического и психологического здоровья пациента. Профилактика, заключающаяся в систематическом введении фактора свертывания крови, предотвращает кровотечения, а следовательно, предотвращает развитие гемофилической артропатии и инвалидность. Мы всегда за профилактику!
