Атрофия решений сверху. Семья с тройняшками из Челябинска бьется за зарубежный препарат для дочерей с тяжелым заболеванием

В Челябинске семья с тройняшками не может добиться зарубежного лекарства для двух дочерей с тяжелым генетическим заболеванием — спинально-мышечной атрофией (СМА). Ире и Полине Потехиным сейчас 11, с пяти лет каждые четыре месяца они получали инъекции американского препарата «Спинраза», и это позволяло им расти, развиваться, учиться в школе, жить практически обычной жизнью здоровых детей. Но в прошлом году этот препарат заменили российским дженериком, и у девочек начались осложнения. Уже год семья пытается вернуть возможность лечить дочерей оригинальным лекарством, стоимость которого сопоставима с ценой российского, но им упорно отказывают, несмотря на рекомендации федеральных центров. Подробности и комментарий Минздрава — в нашем материале.

Тройняшки у Потехиных родились в 2015 году. По словам мамы — Анастасии, до полутора лет девочки росли вполне здоровыми, развивались по возрасту. Первые тревожные симптомы родители начали замечать у Иры и Полины (они близняшки) после полутора лет, когда дети уже уверенно ходили.

«Я стала замечать, что близняшкам тяжелее перешагивать бордюры: Кирюшка раз — и перешагнула, а девочки просят помощи, — вспоминает Анастасия. — Нас с мужем это насторожило, мы пошли к ортопеду. Но до двух лет нам ставили печати, что дети здоровы, говорили: „Не переживайте — это возрастное“. Мы долго ходили по врачам, точный диагноз поставили только после генетического тестирования в три года, тогда мы и узнали, что у них СМА».

У сестренок Потехиных оказался один из самых благоприятных в таких случаях вариантов мутации в генах.

«СМА бывает трех типов: первый — когда ребенок самостоятельно даже дышать не может, при втором — никогда не сможет ходить, третий тип — самый благоприятный, дети могут ходить, но в тот же момент он самый уязвимый, потому что при каких-то заболеваниях, смене терапии начинается ухудшение, с чем мы и столкнулись», — объясняет мама девочек.

В 2018 году, когда сестренкам поставили тяжелый диагноз, лекарства от него в России не было. Препарат «Спинраза» к тому моменту уже зарегистрировали и одобрили в США, потом в Европе.

«Только представьте, когда узнаешь, что у тебя два ребенка смертельно больны, и ты им ничем помочь не можешь! Я не знала, на какую стену лезть, как выжить в этой ситуации, как перебороть в себе эти эмоции!» — говорит Анастасия.

Конечно, детям проводили курсы реабилитации, вводили поддерживающие препараты. Дома родители оборудовали комнату с тренажерами, где девочки каждый день выполняют обязательные упражнения. Но Потехины понимали, что этого недостаточно. Как только в 2019 году «Спинразу» зарегистрировали в России, они сразу отправились в федеральный центр за назначением терапии. Им отказали, но помог счастливый случай.

«Мы ехали с детьми из Москвы на машине, доехали до Катав-Ивановска (мы с мужем сами из этого города). И в тот день [губернатор] Алексей Леонидович Текслер приезжал туда с визитом. И я при всех попросила у него помощи. Алексей Леонидович дал команду разобраться, нам быстро документы собрали, но из министерства здравоохранения Челябинской области пришел отказ, так как препарат только-только зарегистрировали в России. С этими документами мы пошли в суд, и он встал на сторону детей. Решение было к немедленному исполнению, и в 2020-м они начали получать лечение».

Анастасия вспоминает, уже после первого курса терапии девочки окрепли, перестали постоянно падать, стали реже болеть.

«Каждые четыре месяца детей тестируют — есть специальная шкала физической активности и силы по этому заболеванию. На протяжении пяти лет по этой шкале мы только росли. 66 баллов — это максимум, здоровый ребенок. Полинка доросла до 62 баллов, Ирина до 61 балла. Это очень хорошие результаты. Реабилитация вместе с терапией дали хороший эффект», — уверена мама девочек.

В 2024 году компания «Генериум» зарегистрировала в России дженерик «Спинразы» — препарат под торговым наименованием «Лантесенс». У них одно действующее вещество — нусинерсен. Минздрав почти сразу обратился в суд с требованием назначить детям лекарство по международному непатентованному наименованию (МНН), а оно у российского и зарубежного препаратов одно — «Нусинерсен».

В июле прошлого года родители были вынуждены согласиться на замену, но после инъекции у девочек возникли осложнения.

«У дочерей поднялась температура, начались сильные головные боли, на третий день высыпала сыпь на руках одновременно у обеих. Им настолько было больно, что мы с мужем их на руках носили до туалета. Они не вставали более пяти суток, не ходили, не могли поднять голову. Их обезболивали каждые два-три часа, — вспоминает с ужасом Анастасия. — Это всё зафиксировано. Ничего подобного ранее на оригинальном препарате не происходило. До этого им ставили „Спинразу“ и к вечеру отпускали домой».

Документы, в которых была зафиксирована реакция детей на введение препарата, отправили в федеральный центр.

«Там дали заключение, что это произошло на фоне люмбальной пункции, якобы это реакция на инъекцию в спинной мозг. Рекомендовали пройти МРТ всего тела, но обследование ничего не выявило», — говорит мама.

В сентябре девочки пошли в школу, но последствия смены препарата не заставили себя ждать.

«Они начали болеть респираторными инфекциями, стали слабеть. Вернулись падения, о которых мы уже успели забыть — коленки разбиты, синяки», — говорит Анастасия.

Родители пошли в апелляцию, и Челябинский областной суд снова встал на сторону детей — на время разбирательства региональный Минздрав обязали обеспечить детей оригинальным препаратом. В ноябре и в марте девочкам поставили «Спинразу», этот препарат они перенесли хорошо, как и раньше.

Анастасия написала сигнальный лист по ситуации в Росздравнадзор, и ей ответили, что зарегистрировали нежелательное явление после введения препарата, посоветовали обратиться к лечащему врачу для определения дальнейшей тактики лечения. Но без разрешения Минздрава врач не может назначить «Спинразу», так как препарат дорогой — в прошлом году, по данным сайта госзакупок, его приобретали по 3,4 миллиона рублей за ампулу. Впрочем, отечественный препарат стоит так же. Купить лекарство самостоятельно родителям не под силу.

«У меня нет возможности самой купить лекарство, на двоих — это больше шести миллионов каждые четыре месяца — где столько насобирать? Непонятно другое, препараты стоят одинаково, какая разница, какой закупать? Кому легче станет от того, что дети сейчас сядут в инвалидные кресла?» — возмущена мать.

Суды закончились не в пользу детей, несмотря на то, что за четыре месяца после введения «Лантесенса» девочки потеряли по шкале развития каждая по пять баллов. Не помогли обращения в прокуратуру и Следственный комитет.

Следующую инъекцию препарата девочки должны были получить в конце июля, но они до сих пор остаются без лечения. Перед этим заключение по поводу дальнейшего лечения дал Научно-исследовательский институт педиатрии имени академика Вельтищева, в протоколе телемедицинской консультации Ирины говорится: «Рекомендовано продолжать терапию нусинерсеном („Спинраза“) (учитывая хорошую переносимость и положительную динамику)». А вот Полине уточнение с названием препарата не прописали. Когда мама пришла с этим вопросом в Минздрав, девочкам назначили консилиум, по итогам которого детей отправили на обследование в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей в Москве.

22 июля второй московский центр дал заключение о том, что и Полине, и Ирине рекомендовано продолжить лечение «Спинразой», но когда девочки вернулись в Челябинск, им назначили еще один консилиум. На этот раз в эксперты привлекли специалистов Российской детской клинической больницы, и они заочно вынесли вердикт о том, что осложнения после введения дженерика «являются проявлениями постпункционного синдрома, который встречается „очень часто“ и не требует прекращения лечения». И добавили:

«Пациентке с заболеванием, имеющим неуклонно прогрессирующее течение, показано продолжение патогенетической терапии лекарственным препаратом „Нусинерсен“. Отказ законных представителей пациентки от проведения патогенетической терапии в соответствии с инструкцией к применению лекарственного препарата (каждые четыре месяца) нарушает права ребенка на здоровье и медицинскую помощь», — как под копирку говорится в обоих документах.

После этого заключения (несмотря на то, что два других федеральных центра ранее рекомендовали «Спинразу») детям, наконец, предложили госпитализацию в Челябинскую областную детскую клиническую больницу… для введения препарата «Лантесенс».

Мы попросили региональный Минздрав прокомментировать ситуацию с лечением детей, но там напомнили, что назначение препаратов по торговому наименованию допускается лишь при наличии «особых медицинских показаний, например, индивидуальной непереносимости или необходимости лечения по жизненным показаниям — по решению врачебной комиссии». При этом по закону у пациента нет права самостоятельно выбирать лекарственный препарат, его назначает лечащий врач.

«Автоматическое дублирование назначений сторонней медицинской организации без проведения собственного обследования законодательством не предусмотрено. В соответствии с действующим законодательством, врачебные комиссии различных медицинских организаций действуют самостоятельно, без иерархической подчиненности. С учетом изложенного, 17.08.2026 врачебной комиссией Детской городской поликлиники № 4 Челябинска пациенткам рекомендовано продолжить патогенетическое лечение препаратом с международным непатентованным наименованием „Нусинерсен“ без указания конкретного торгового наименования», — прокомментировали в Минздраве.

Родители с этим не согласны, сейчас они обивают пороги Следственного комитета и прокуратуры, чтобы хоть как-то защитить права своих детей.

«Мне хочется жить полноценной жизнью, радоваться, детей растить, а не заниматься вот этой борьбой, — со слезами в голосе говорит Анастасия. — Кто понесет ответственность за ухудшение состояния? Они пять баллов уже потеряли, и это не вернуть!»