5 декабря суббота
СЕЙЧАС -10°С

Челябинские врачи первыми в России выявили редкое генетическое заболевание у близнецов

Братья много лет жили, не подозревая о диагнозе, пока тяжёлая болезнь не проявила себя

Поделиться

Редкий недуг диагностировали в лаборатории медико-генетической консультации

Редкий недуг диагностировали в лаборатории медико-генетической консультации

Поделиться

Врачи медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы впервые в России диагностировали редкое генетическое заболевание нервной системы — болезнь Ниманна-Пика. Заболевание выявили у двоих взрослых братьев-близнецов.

Мужчины много лет прожили, не подозревая о диагнозе, пока у них практически одновременно не начались проблемы с координацией, речью и другими функциями организма. Несколько лет назад похожее заболевание унесло жизнь их сестры, поэтому родственники начали искать варианты лечения, и врачи направили братьев к генетикам.

ВИДЕОРЕКЛАМАРолик просмотрен

— Как правило, к нам обращаются для постановки точного диагноза, когда у специалистов возникает много неясностей, например, у пациента без видимых причин происходит потеря навыков, дегенерация нервной системы, — рассказала главный генетик Минздрава Челябинской области Галина Буянова. — С помощью современных методов диагностики, многие из которых являются бесплатными, генетики диагностируют редкие генетические заболевания нервной системы, в том числе и у взрослых.

Результаты обследования удивили врачей. Они впервые в России выявили редкое генетическое заболевание нервной системы — болезнь Ниманна-Пика типа С.

Болезнь Ниманна-Пика — наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного обмена и накоплением липидов в первую очередь в печени, селезёнке, лёгких, костном и головном мозге. У болезни несколько типов. При типе С её симптомы включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, повышенный мышечный тонус (дистония), нарушение координации движения и питания. Такое заболевание встречается в среднем у одного человека на 150 тысяч.

В мире есть препараты, которые помогают контролировать редкий недуг и улучшить качество жизни пациентов. Близнецам назначили лечение, получать препараты они смогут за счёт бюджета.

— На фоне терапии мы ожидаем стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение, — говорит Галина Буянова. — Также сейчас мы обследуем родственников пациентов. Это поможет в случае необходимости как можно раньше начать лечение и будет крайне важно в будущем при планировании семьи.

Медико-генетическая консультация работает на базе детской областной больницы

Медико-генетическая консультация работает на базе детской областной больницы

Поделиться

Весной челябинские генетики выявили первый на Южном Урале случай заболевания тирозинемией. Заболевание, которое встречается у одного из 100 тысяч человек, поставили полуторагодовалому малышу.

Столкнулись с проблемами в здравоохранении Южного Урала? Присылайте сообщения, фото и видео на почту редакции, в наши группы «ВКонтакте», Facebook и «Одноклассники», а также в WhatsApp, Viber или Telegram по номеру +7–93–23–0000–74. Телефон службы новостей 7–0000–74. Следите за самыми важными и интересными новостями Челябинска в соцсетях. Подписывайтесь на наш канал в «Телеграме».

оцените материал

  • ЛАЙК0
  • СМЕХ0
  • УДИВЛЕНИЕ0
  • ГНЕВ0
  • ПЕЧАЛЬ0

Поделиться

Поделиться

Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter

У нас есть почтовая рассылка для самых важных новостей дня. Подпишитесь, чтобы ничего не пропустить.

Пока нет ни одного комментария. Добавьте комментарий первым!

Загрузка...
Загрузка...