Один случай на 100 тысяч: у малыша из Челябинска обнаружили редкое генетическое заболевание

Первый на Южном Урале случай заболевания тирозинемией выявили врачи областной детской больницы. Диагноз поставили полуторагодовалому малышу. Во всём мире эта редкая патология встречается у одного из 100 тысяч человек, сообщили в пресс-службе регионального Минздрава.

Мама мальчика обратилась в медико-генетическую консультацию областной детской больницы с жалобами на задержку развития и увеличенную печень ребёнка.

— Тирозинемия — это редкая генетическая патология, связанная с недостатком ферментов, необходимых для обмена аминокислоты тирозина в организме. Нелеченное заболевание приводит к необратимым изменениям в нервной системе, почках и печени, — объяснила заведующая медико-генетической консультацией, главный генетик областного Минздрава Галина Буянова. — Для этого заболевания предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты. Без них прогноз был бы самым печальным. Вот почему мы всегда говорим родителям о внимательном отношении к здоровью ребёнка, о своевременном обращении к врачам. Понятно, что это заболевание неизлечимо, но ребёнок будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей.

Сейчас малышу подбирают схему лечения, рассчитывают дозировку препаратов. То, насколько хорошо ребёнок будет адаптироваться, напрямую зависит от того, как рано выявляется генетическое заболевание. В Минздраве подчёркивают: сегодня у специалистов медико-генетической консультации областной детской больницы есть всё необходимое для постановки диагноза. Но важно, чтобы и родители были внимательны к состоянию здоровья своих малышей и вовремя обращались к врачам.

В апреле 74.ru рассказывал о семье из Копейска, которая потребовала миллион рублей с челябинской областной детской больницы и регионального Минздрава за последствия операции, сделанной их девятилетнему сыну. Через несколько месяцев после рождения у малыша обнаружили генетическое заболевание, поражающее нервную систему и провоцирующее рост доброкачественных опухолей в мозге и других органах. После операции по удалению опухоли в мозге мальчик впал в кому и находится в таком состоянии уже два года. Родители уверены, что врачи поторопились, и, если бы ребёнка лечили консервативно, он мог жить нормально. В медучреждении с выводами не торопятся до окончания судебных разбирательств.