«Цена колоссальна»: Минздрав отказал в лекарстве девочке, рождённой от донора спермы с мутацией гена

Челябинка Светлана Бородулина два года борется за жизнь дочери Ники. Желанная девочка родилась в результате искусственного оплодотворения, но спустя полгода в её развитии что-то пошло не так. Врачи обнаружили у малышки опасное генетическое заболевание. Оказалось, что спровоцировала его мутация гена у донора спермы. В клинике, где родителям обещали рождение здорового ребёнка, по словам Светланы, лишь развели руками. Помочь девочке может дорогой препарат, который только недавно зарегистрировали в России. Надежда у семьи появилась, когда министр здравоохранения Вероника Скворцова заявила, что таким лекарством обеспечат всех нуждающихся в нём детей. Но в региональном Минздраве на своё обращение челябинка получила отказ. В деталях этой истории разбирался журналист 74.RU.

В 2016 году Светлана с мужем обратились в клинику «ДНК». Семья мечтала о ребёнке, но у супруга обнаружили бесплодие, и в клинике им предложили программу донорства спермы.

— Нам объяснили, что все доноры спермы, банк которых выложен на сайте компании, на сто процентов проверены и здоровы. Уверяли, что родится замечательный здоровый малыш, — рассказала 74.RU Светлана Бородулина. — Мы выбрали донора из предложенного каталога, оформили очень много документов. Но пройти генетическое обследование перед манипуляцией в клинике мне не предлагали. С третьей попытки я забеременела, и в мае 2017 года у нас родилась долгожданная дочка Ника. Росла и развивалась наша малышка до октября 2017 года хорошо. А с ноября мы стали замечать, что дочь стала плохо держать голову и опираться на ножки, еле-еле переворачиваться с боку на бок.

Супруги обошли несколько неврологов, но однозначного диагноза девочке поставить не смогли. Тогда семья решила сделать полное обследование, в том числе на генетические заболевания. Его результаты стали для родителей малышки шоком — у Ники обнаружили спинальную мышечную атрофию (СМА). Это заболевание поражает нейроны и работу мускулатуры так, что больные не могут самостоятельно ползать, ходить, переворачиваться, держать голову и даже глотать. Прогнозы при таком недуге неутешительные. По данным статистики, половина детей с СМА без лечения не доживает и до двух лет.

— Мы долго не верили в это, так как в «ДНК» нам обещали рождение генетически здорового ребёнка. Оказалось, что заболевание проявляется только тогда, когда изменение в хромосомах есть у обоих родителей, которые сами при этом могут не болеть. Если бы донор генетически действительно был здоров, то даже при том, что я тоже являюсь носителем «сломанного» гена, наша дочь родилась бы либо носителем, либо абсолютно здоровой, — продолжает Светлана. — Мы обратились в клинику за данными генетических исследований донора спермы на редкие заболевания, но нам предоставить их не смогли. Муж начал писать в клинику обращения с требованием о предоставлении сведений о проверке донора, его генетических анализов, также мы просили помочь найти клинику в Европе для лечения Ники. Единственный препарат для её лечения в то время был доступен только за рубежом. Но ответа мы так и не услышали. При личной встрече в кабинете руководителя юрист клиники предложила нам избавиться от больного ребёнка и бесплатно провести в клинике новую инсеминацию.

Гендиректор группы компаний «ДНК Клиника» Ольга Берестова в разговоре с журналистом 74.RU случившееся назвала «фатальной и исключительной ситуацией».

— К сожалению, Светлана не была глубоко генетически обследована. Бесплатно такое обследование сейчас недоступно. Есть глубокие анализы, и то не на все мутации, которые могут быть в человеческом организме. Но полный пакет генетических исследований стоит от 50 до 120 тысяч рублей в зависимости от лаборатории, которая их делает. Естественно, пациентам это кажется много, и вроде бы их это не коснётся, поэтому люди отказываются от таких исследований, — прокомментировала Ольга Берестова. — Согласно всем приказам Министерства здравоохранения, женщина была обследована нами в полном объёме. Всё, что положено и должно быть, было сделано. Обследование на ту генетическую аномалию, которая случилась между донором и Светланой, по приказу Минздрава не должно было производиться, поэтому его не делали. Потому что никто и не подумал, что может быть такая редкая встреча рецессивных генов донора и реципиента. Пройти генетическое обследование Светлане предлагали. Если бы она прошла это обследование, то донора бы тоже обследовали на эту редкую патологию. И уже если была бы какая-то предрасположенность и гипотетическая вероятность возникновения такой болезни, этого донора отмели бы в этой программе и не стали бы привлекать.

Ольга Берестова опровергла заявление женщины, что клиника предлагала семье избавиться от ребёнка, и ответила на обвинения о том, что фирма ушла от ответственности, сменив юридическое лицо.

— Мы юрлицо сменили, но бренд-то остался тот же самый. И в любом случае мы соблюдаем лицо бренда и прятаться никуда не собираемся. После этого случая мы всех доноров обследовали на все возможные мутации — их на сегодня доступно для диагностики 28. А биоматериал того донора, который участвовал в этой программе, просто утилизировали, чтобы таких случаев больше не повторилось, — подчеркнула Ольга Берестова. — Семья запросила у нас 30 миллионов рублей на редкий препарат. Но это несправедливо, ведь это не вина клиники в любом случае. Мы бы просто разорились. С точки зрения человеческого отношения мы готовы и предлагали и педиатрическую помощь, и обычную житейскую. Они отказались. Мы сказали, что можем посодействовать войти в какую-то научную программу препаратов, которые могут помочь. Эти препараты не были зарегистрированы [в России] и были доступны только в научных исследованиях.

Светлана Бородулина в ответ на это уточнила, что о предложениях бесплатной педиатрической помощи от клиники впервые услышала лишь сейчас — из публикаций в СМИ. По словам женщины, медучреждение не только отказало им в какой-либо помощи, но и потребовало с её мужа деньги за приём педиатра. В подтверждение своих слов Светлана предоставила редакции 74.RU аудиозапись этого разговора, сделанную во время встречи с юристом и руководителем филиала клиники.

— Когда мужу позвонили и пригласили в клинику, он думал, что речь пойдёт о лечении Ники. Но фактически нам во всём отказали и потребовали заплатить 2000 рублей за приём педиатра, которого мы вызывали, когда Ника очень сильно заболела в первый раз. И говорили, что подадут на нас в суд, чтобы с нас взыскали эти деньги, — возмущается Светлана. — Педиатрическая помощь нам очень нужна. И реабилитация! В Москве она стоит 3000 за один сеанс. Я бы очень хотела, чтобы «ДНК» пожизненно моему ребёнку помогла с реабилитацией. Это очень необходимо, потому что после препарата у неё очень быстро пойдёт развитие.

В этом году Светлана собственными силами добилась включения Ники в гуманитарную программу раннего доступа к терапии малышей с СМА, которую проводит разработчик лекарства. Всего в неё попали 40 детей из разных уголков страны. Им выделили по шесть доз препарата. Уже после первой инъекции у Ники наметился значительный прогресс.

Терапия пациентов со спинальной мышечной атрофией должна быть пожизненной. Но гуманитарная программа рассчитана всего на год. Последняя инъекция Нику ждёт в мае 2020 года. Что будет дальше — пока непонятно. В сентябре во время прямого эфира министр здравоохранения России Вероника Скворцова заявила, что попавшие в программу дети будут обеспечиваться препаратом и дальше за счёт государства.

Светлана Бородулина направила обращение в региональный Минздрав с просьбой разъяснить порядок дальнейшего получения важного и необходимого её дочери препарата, но получила странный ответ (он есть в распоряжении редакции 74.RU). В нём чиновники подтверждают, что Ника — действительно федеральный льготник, но обеспечение её препаратом за счёт федерального бюджета невозможно, так как он не включён в утверждённый правительством перечень.

— Заболевание, которым болеет девочка, отсутствует в перечне жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в соответствии с постановлением правительства № 403 от 26 апреля 2012 года, — говорится в полученном Светланой ответе.

Ранее в Минздраве Челябинской области 74.RU подтвердили, что действительно получили обращение женщины о дальнейшем обеспечении её дочери препаратом.

— Этот препарат только выходит на российский рынок, сейчас составляют регистр нуждающихся в нём пациентов, определяют перечень показаний для его назначения, проводят консультации с федеральными центрами. За ситуацией следит главный невролог Минздрава Челябинской области и специалисты ведомства, — прокомментировали в министерстве.

74.RU также обратился за комментарием к первому вице-губернатору Челябинской области Ирине Гехт. Ей в августе глава региона Алексей Текслер поручил помочь семье южноуральцев, у которых родились тройняшки со спинальной мышечной атрофией.

— Мы с этой семьёй ждали определения цены препарата на территории Российской Федерации. В начале октября такое письмо нам поступило. Надо понимать, что цена этого препарата просто колоссальна — порядка 100 миллионов требуется на одного ребёнка. Это годовой курс. Но это очень большие деньги, — прокомментировала Ирина Гехт. — И сегодня мы пытаемся с федеральным министерством [здравоохранения] проговорить, чтобы обеспечение препаратом было за счёт федерального бюджета, как у нас в случаях с другими генетическими заболеваниями. Например, с муковисцидозом. Для нас это сложная история. Мы сейчас никому не отказываем, но пытаемся понять механизм, каким образом нам удастся это всё реализовать. Ситуация у нас на контроле. Мы со всеми семьями общаемся, многих уже поимённо знаю, поэтому точно мы их не оставим.

По словам главы Минздрава Вероники Скворцовой, одна ампула препарата стоит около 125 тысяч долларов. На первый год курса одному ребёнку потребуется до 40 миллионов рублей. Последующие курсы обойдутся примерно в 17–20 миллионов рублей в год.

А тем временем в Госдуме после ситуации в челябинской клинике всерьёз задумались над изменением порядка тестирования доноров спермы на генетические заболевания и пересмотре ответственности частных репродуктивных центров. С такой инициативой к Минздраву обратился член комитета по охране здоровья Борис Менделевич. По мнению парламентария, это позволит повысить шансы рождения здоровых детей, исключив последующие затраты на лечение наследственных заболеваний, и избежать того, что случилось с челябинкой Светланой Бородулиной.